Sisukord:
Meditsiiniline video: The PHENOMENON BRUNO GROENING – documentary film – PART 1
Proovige oma põskedega pigistada. Ei, proovige raskemini. Hurt?
Võib arvata, et valu tundmata jätmine on ime. Pisaraid ei esine, valuvaigisteid ei ole, valu pole. Tegelikult on valu tundmine ohtlik asi.
Valu enamiku jaoks on väga ebameeldiv tunne. Kuid see teenib olulist eesmärki hoiatada meid potentsiaalselt eluohtlikest vigastustest. Kui astute klaasitükile või paiskate oma pead liiga kõvasti, ütleb andestusevalu teile viivitamatult arstiabi. Siis, mis siis, kui sa kunagi ei tunne ennast halvasti?
Valu tundmatust nimetatakse CIP-ks (kaasasündinud tundlikkus valule). Konkurentsivõime ja uuendustegevuse programm on väga harvaesinev - teaduslikus kirjanduses on siiani teatatud vaid umbes 20 juhtumist.
Mis on kaasasündinud valulikkus (CIP)?
Kaasasündinud valulikkus (CIP) on kaasasündinud seisund, mis muudab inimese vigastamise ajal võimatuks ja ei tunne valu üheski kehaosas.
Keegi, kellel on CIP, võib tunda erinevaid tüüpe, teravaid ja nüri, kuid nad ei tunne seda. Näiteks nad teadsid, et jook oli kuum, kuid ei saanud tunda, et keev vesi oli oma keelt põlenud. Aja jooksul võib valulikkuse puudumine põhjustada vigastuste ja terviseprobleemide kogunemist, mis võivad mõjutada eluiga.
Näiteks Ashlyn Blocker, 16-aastane teismeline Gruusiast, Ameerika Ühendriikidest. Vastsündinud lapsena räägib ta vaevalt ja kui tema piimahambad hakkavad välja tulema, närib ta alateadlikult suure osa oma keelest. Oma lapsepõlves põletas blokeerija oma peopesa ahju tulekahju ja toimis kahel päeval tavapäraselt purustatud pahkluudega. Ta oli rünnanud ja kummardanud tulekahju kari, kastnud käed keeva veega ja vigastas ennast paljudel muudel viisidel, tundmata kunagi vähimatki valu.
Paljud inimesed, kellel on kaasasündinud valutundlikkus valu suhtes, kaovad lõhna (anosmia). Mõnel juhul põhjustab CIP inimese võimetust üldse higi. Kuid füüsilise valu suhtes immuunsusega elamine ei muuda CIPA-d inimesi tundlikuks emotsionaalse valu suhtes. Nad võivad ja tunnevad emotsionaalset stressi, nagu stress, närvilisus, lein ja plahvatav viha, nagu teised inimesed.
Enne teadmist, mis võiks olla CIPi peamine põhjus, oleks parem, kui me mõistaksime kõigepealt valu protsessi.
Kus see valu ilmneb?
Närvisüsteem määrab miljoneid lugematuid tundeid, mida me tunneme kogu kehas iga päev. Närvisüsteem koosneb aju-, kolju-, seljaaju-, seljaaju- ja muudest organitest, nagu ganglionid ja sensoorsed retseptorid. Närvid on keha ja selgroo saatja liikumine, et minna aju. Kui sõrm on viilutatud paberiga, saadab sinu käeulatuses olev signaali retseptor aju teate valu kohta, mis paneb sind reageerima "Ouch!"
Perifeersed närvid on olulised valu tundmiseks. Need närvid jõuavad retseptoritesse, mis tunnevad puutetundlikkust, survet ja temperatuuri. Mõned neist jõuavad notsitseptoritesse, kes tunnevad valu. Notsitseptorid saadavad valusignaale elektri kujul kooskõlas perifeersete närvidega, mis seejärel liiguvad läbi selgroo ja jõuavad aju. Myeliin on aju närvide ümbritsev ümbris, mis aitab elektrivoolu - rohkem müeliini, seda kiiremini sõnum jõuab aju.
Nociceptorite valu kandev närvikiud on kahest versioonist (koos müeliiniga või ilma), mis tähendab, et valu sõnum võib esineda varem või hiljem rööbasteel. Valu sõnumi tee sõltub haiguse tüübist: kiirel teel jookseb tugev valu, samal ajal kui valu on aeglasemal rajal kergem. Kogu protsessi ei juhtu CIPiga inimestega.
CIP-i peetakse perifeerse neuropaatia vormiks, kuna see mõjutab perifeerset närvisüsteemi, mis ühendab aju ja seljaaju lihaste ja rakkudega, mis tuvastavad selliseid tundeid nagu puudutus, lõhn ja valu. Kuid uuringud on leidnud, et CIPA-s inimeste närvijuhtivus toimib hästi, mistõttu ei ole tõendeid, et valu on kadunud.
Mõned uuringud näitavad närvikiudude funktsiooni vähenemist või isegi puudumist - kas koos müeliiniga või ilma. Närvikiudude puudumisel ei saa keha ja aju suhelda. Teade valu kohta ei jõudnud aju, sest keegi neid ei saatnud.
Mis põhjustab inimesele valu tundmata?
CIP on autosomaalne retsessiivne häire. See tähendab, et kellelgi on CIP, peab ta saama oma vanematelt geeni koopia. Igal vanemal peab olema üks koopia mutatsioonigeenist autosomaalsel kromosoomil, mis on sugu mitteseotud kromosoom. Autosomaalne retsessiivne häire tähendab, et mõlemad pooled on geenimutatsioonide kandjad, mis ei suuda näidata seisundi tunnuseid ja sümptomeid.
On teada, et paljud geenid mängivad rolli CIP-i pärimise ohtu. SCN9A geen on kõige levinum põhjus. See geen on seotud elektrisignaalide edastamisega närvides. Teised uuringud on näidanud, et võib-olla on süüdlane TRKA geeni (NTRK1) mutatsioon, mis toimib närvi kasvu kontrollimiseks.
Harvadel juhtudel võib CIP-i põhjustada PMRD12 geenimutatsioonid. PRDM12 geen mängib võtmerolli kromatiini nimelise valgu modifitseerimisel, mis peaks seonduma kromosoomist DNA-ga ja toimima kontrolllülitina, et aktiveerida või deaktiveerida teisi kromosoomi geene. Chromatin mängib närvirakkude moodustamisel väga suurt rolli, nii et see mutatsioon PRDM12 geenis võib selgitada, miks valu tuvastavad närvid ei pruugi olla õigesti tekkinud inimestel, kes ei tunne valu.
