Sisukord:
- Meditsiiniline video: Can we eat to starve cancer? | William Li
- Rasedate geneetilise sõeluuringu plusse ja miinuseid
- Rasedate naiste puhul tavaliselt läbi viidud sõeluuringute tüübid
- 1. Järjestikune ekraan
- 2. Emade seerumi quad ekraan
- 3. 20-nädalane ultraheli
Meditsiiniline video: Can we eat to starve cancer? | William Li
Üldiselt pakutakse esimesel kuul rasedatele erinevaid geneetilisi sõeluuringuid kuni raseduse kolmanda kuuni. Miks peaks tegema geneetilise sõeluuringu? Geneetilised sõeluuringud võivad hinnata teie lootele, kas teie lootel on geneetiliste häirete oht. Sõelumise testid tehakse tavaliselt umbes 10-13 nädalat raseduse ajal. Lisaks võib teise trimestri jooksul teha ka geneetilise sõeluuringu.
Sõelumiskatse tulemuste ja teiste riskitegurite, nagu ema vanus ja päriliku haiguse anamneesis, andmed on kasutatud geneetilise häirega sündinud loote, näiteks Down'i sündroomi, tsüstilise fibroosi, võimalikkuse arvutamiseks. tay-sachsi haigusvõi sirprakuline aneemia.
Loote defektid võivad esineda igal ajal raseduse ajal, kuid tavaliselt juhtub see esimesel trimestril, kus lapse elundid hakkavad moodustuma.
See sõelkatse võib aidata tulevastel vanematel näha, kas nende lapsel on madal või kõrge risk ebanormaalsete kromosoomide tekkeks. Siiski on ainus viis teada, kas teie lapsel on geneetiline häire, on teha geneetiline diagnostiline test.
Rasedate geneetilise sõeluuringu plusse ja miinuseid
Kui potentsiaalne ema seisab silmitsi dilemmaga, kas läbida sõelkatse, on siin küsimused, mida peate endalt küsima:
- Esiteks, "Kas ma tahan teada, enne kui mu laps on sündinud, et minu lapsel võib olla ebanormaalne kromosoom?"
- Teiseks: "Kui testide tulemused on positiivsed, siis mida ma teen?"
Üks geneetilise sõeluuringu eeliseid on see, et võimalikud vanemad saavad teada, kas teie lapsel on geneetiline häire.
Teisest küljest, kui selle testi tulemused on positiivsed, peate teadma, kuidas reageerite. Võite minna geneetiline nõustaja teostada geneetilisi diagnostilisi teste, mis annavad täpsemaid tulemusi.
Pea meeles, et geneetiline sõelumine võib anda valepositiivseid tulemusi. See tähendab, et on võimalik, et need valepositiivsed tulemused annavad tulevastele vanematele valed ootused, nad arvavad, et nende lapsed sünnivad puudega, kuigi nad ei ole. Siiski on ka võimalik, et sõelumise geneetika ei tuvasta kromosomaalseid kõrvalekaldeid, kui need tegelikult olemas on.
Seega ei ole soovitatav rasedatele raseduse katkestamiseks võtta meetmeid geneetilise sõeluuringu positiivsete tulemuste tõttu. Selle testi diagnoosi kinnitamiseks on vaja täiendavaid teste.
Rasedate naiste puhul tavaliselt läbi viidud sõeluuringute tüübid
1. Järjestikune ekraan
Järjestikune ekraan on sõelkatse, mis ühendab 3 teavet, mis on saadud kahest erinevast rasedusperioodist, et teha kindlaks, kas lootel on Down'i sündroomi, trisoomia 18, ja avatud närvitoru defekt (näiteks spina bifida). Esimene järjestikune ekraan tehakse esimesel trimestril, umbes 10-13-ndal rasedusnädalal. Kui saate järjestikuse ekraani, kohtute geneetiline nõustaja. Siis läbite ultraheli. Mõõtke ultraheliga vedelikku, mis on loote kaela taga (nuchal läbipaistvus) Pärast ultraheli võetakse ema veri. Andmed ultraheli tulemustest ja ema verest kombineeritakse, et anda esimese etapi tulemused, mida võib tavaliselt näha nädal hiljem. See tulemus annab teile konkreetse tulemuse, mis puudutab teie loote riski, et tal on Downi sündroom ja trisoomia.
Kui tulemused näitavad piisavalt suurt riski ja muudavad teid ebamugavaks, võidakse teile kohe pakkuda geneetilist diagnostikatesti, et anda lõplikke vastuseid. Siiski, kui te ei vali pärast esimeste tulemuste tegemist geneetilist diagnostikatesti, läheb te teisele trimestrile, tavaliselt umbes 16-18 rasedusnädalale, järjestikusele ekraanile. Kuid seekord võtate ainult verd. Hiljem kombineeritakse teavet selle ema vere ja esimese trimestri ultraheliuuringute tulemuste kohta ning selle testi lõpptulemused tulevad välja nädal hiljem. Selle lõpptulemusega saate teada, kas teie laps kannatab Downi sündroomi, trisoomia 18 ja avatud närvitoru defektid nagu spina bifida. Selle tulemuse põhjal saate otsustada, kas te läbite täiendava testimise või mitte.
2. Emade seerumi quad ekraan
Ema seerumi quad screen, või tavaliselt lühendatud quad screen, on tüüp sõeluuring, mis vaatab teatud valgu taset, mis ilmuvad raseduse ajal, mis on leitud ema verd teisel trimestril. Quad sõelumine nõuab ainult emade vereproove, mis võetakse tavaliselt 15-21-nädalase rasedusnädala ajal. Saadud tulemuste põhjal saate otsustada, kas teete täiendavaid teste või mitte. Quad sõelumine ei anna tulemusi nii täpselt kui järjestikune ekraan. Tavaliselt pakutakse nelja sõeluuringut rasedatele, kes ei ole raseduse esimesel trimestril järjestikuse ekraani läbinud.
3. 20-nädalane ultraheli
20-nädalane ultraheli on ultraheli, mida kasutatakse teisel trimestril, tavaliselt rasedusnädalal 18-22. Pange tähele, et see ultraheli erineb ultrahelist, mida tehakse soo määramiseks. Ultraheli tehakse selleks, et teha kindlaks, kas lootel on oht sündida puuetega. Läbi ultraheli näete oma lapse sünnidefektides struktuure, nagu ebanormaalne süda, neeruprobleemid, ebanormaalsed jäsemed ja ebanormaalsed viisid, kui aju hakkab moodustuma. Lisaks sellele, et ultraheli võib näha mainitud sümptomeid, võib see toimida ka sõeluuringuna, et näha mõningaid geneetilisi häireid nagu Down'i sündroom. Kui leiate kõrvalekaldeid, siis arst või geneetiline nõustaja arutab neid tulemusi, et aidata teil mõista teie raseduse riske selle testi tulemuste põhjal ja rääkida teiega võimaliku täiendava testimise võimalusest amniotsenteesiga (üks geneetilise diagnostika test).
Unikaalselt, enamik imikuid, kes näevad ultraheliga "ebanormaalset", on tegelikult sündinud tervena ja ilma geneetiliste häireteta. Vastupidi, lapsed, kes näevad ultrahelil olevat "normaalset", on tegelikult sündinud puudega või omavad geneetilisi häireid, mida ultraheli abil ei ole võimalik avastada.
LUGEGE KAART:
- Rasedate naiste geneetilise diagnostika testi tähtsus
- Geneetiline testimine: teie haiguse riski tuvastamise tehnoloogia
- Ema ja lapse reesusevere erinevustest tingitud rasedusprobleemid
