Kuidas tuvastada kromosoomi anomaaliaid imikutel

Sisukord:

Meditsiiniline video: SCP-2007 Science Fiction | keter class | k-class scenario / memetic / transmission / knowledge scp
Mis on kromosomaalsed kõrvalekalded?
Kuidas tuvastada kromosomaalseid kõrvalekaldeid?
Amniocentesis
Chorionic Villus proovivõtmine (CVS)

Meditsiiniline video: SCP-2007 Science Fiction | keter class | k-class scenario / memetic / transmission / knowledge scp

Ema peab olema raseduse eest hoolitsenud, et tema laps sünniks tervena. Mõnikord võivad mõned lapsed sündida kromosomaalsete kõrvalekalletega, mis ei ole teadaolevalt põhjustatud. Tegelikult on olemas viise, kuidas välja selgitada, kas emal emal on kromosomaalsed kõrvalekalded või mitte, mis on tehtud enne lapse sündi.

Mis on kromosomaalsed kõrvalekalded?

Enne selle üle, kuidas seda avastada, mida tuleb teha, et teada saada, kas lapsel on kromosoomid või mitte, peaksime kõigepealt teadma, millised on kromosomaalsed kõrvalekalded.

Kromosomaalsed kõrvalekalded tekivad siis, kui emakal olevad kromosoomid või geneetiline meik on defektid. See kromosoomi ebanormaalsus võib olla täiendava materjali vormis, mis võib olla kromosoomi külge kinnitatud või puuduvate kromosoomide osa või kõigi osade või defektsete kromosoomide olemasolu.

Kromosoomimaterjali lisamine või vähenemine võib häirida lapse keha normaalset arengut ja funktsioneerimist. Seega on selle kromosomaalse kõrvalekalde tõttu palju erinevaid tüüpe. Näiteks Down'i sündroomil on kolm kromosoomi number 21 või Edwardi sündroomil on täiendav kromosoomi number 18 ja palju muud.

Kuidas tuvastada kromosomaalseid kõrvalekaldeid?

Kromosomaalsete kõrvalekallete avastamiseks raseduse ajal võib teha mõned katsed, sealhulgas:

Amniocentesis

Amniotsentees on test, mis on tehtud kromosomaalsete kõrvalekallete ja närvitoru defektide, näiteks spina bifida diagnoosimiseks. Amniotsentesi tehakse, võttes proove lootele ümbritsevast amnionivedelikust.

Amniotsentseesi teevad tavaliselt rasedad naised, kellel on 15-20-nädalase raseduse (teisel trimestril) ajal kõrge risk kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks, kuid mida saab teha igal ajal raseduse ajal. Rasedad naised, kellel on suur risk kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks, on muu hulgas need, kes sünnivad üle 35 aasta või kes on läbi viinud ema seerumi ebanormaalsuse sõeluuringu.

Amniotsentees tehakse nõela sisestamine ema kõhuga beebi amniotükki emakasse, et saada imiku vedeliku proov. Abi ultraheli nõelte sisestamise ja tühjendamise suunamiseks. Seejärel eemaldatakse nõelaga umbes kolm supilusikatäit amnionivedelikku. Seejärel kasutatakse laboratooriumis geneetiliseks testimiseks amnionivedeliku rakke. Tulemused sõltuvad iga laboratooriumi järgi tavaliselt umbes 10 päeva kuni 2 nädalat. Raseduse katkemise oht pärast amniotsentesi on 1/500 kuni 1/1000 rasedusest.

Naised, kellel on kaksikud, peavad iga lapse amneotilisest vedelikust proovima, et uurida iga last. See sõltub lapse ja platsenta positsioonist, vedeliku kogusest ja naise anatoomiast, sest mõnikord ei saa teha amniotsentseesi. Pidage meeles, et amnionivedelik sisaldab geneetilist teavet sisaldavaid beebirakke.

Chorionic Villus proovivõtmine (CVS)

Kui amniotsentese puhul võetakse proovi amnioni vedelikust, hõlmab CVS platsenta koest proovide võtmist. Platsentas sisalduv koel on sama geneetiline materjal kui lootel, nii et seda koet saab testida kromosomaalsete kõrvalekallete ja mõnede muude geneetiliste probleemide suhtes. Siiski ei saa CVS testida avatud närvitoru defekte. Seetõttu võivad CVS-testi läbinud rasedad teisel trimestril vajada ka vereanalüüsi, et määrata kindlaks närvitoru defektide oht, sest CVS ei saa anda testitulemusi.

CVSi kasutatakse tavaliselt rasedatel naistel, kellel on kromosomaalsete kõrvalekallete oht või kellel on esinenud geneetilisi defekte. CVS-i saab teha rasedusajaga 10-13 nädalat (esimene trimester). CVS võib siiski põhjustada umbes 1/250 kuni 1/300 nurisünnituse riski.

CVS tehakse väikese tuubi (kateetri) sisestamisega läbi vagina või emakakaela (vali üks) platsentasse. Nende väikeste torude sisenemist ja kulutusi juhivad ka ultraheli. Seejärel võetakse väike platsenta koe ja saadetakse geneetilise testimise laborisse. CVSi tulemused ilmnevad tavaliselt umbes 10 päeva kuni 2 nädalat, sõltuvalt igast laborist.

Rasedad kaksikud vajavad tavaliselt igast platsentast proove, kuid seda ei ole alati võimalik teha menetluse raskuse ja platsenta asukoha tõttu. Mõnedel rasedatel naistel on keelatud seda protseduuri teha, näiteks rasedatel naistel, kellel on aktiivsed vaginaalsed infektsioonid (näiteks herpes või gonorröa). Rasedad naised, kes pärast selle protseduuri läbimist ei saa täpseid tulemusi, võivad järelmeetmena nõuda amniotsentesi. Ebatäielikud või ebaselged tulemused võivad ilmneda, sest arst võib võtta proove, millel ei ole laboris kasvamiseks piisavalt koe.

LUGEGE KAAS