Sisukord:
- Mis on Dandy Walkeri sündroom?
- Dandy Walkeri sündroomi sümptomid ja tunnused
- Dandy Walkeri sündroomi põhjused
- Dandy Walkeri sündroomi diagnoosimine ja ravi
Dandy Walkeri sündroomi avastasid Walter Dandy ja Arthur Walker esmakordselt 1914. aastal. See kõrvalekalle on väga haruldane, hinnanguliselt mõjutab see ainult ühte 10 000 kuni 30 000 uuest sündimisest. Millised on nende omadused ja kuidas neid käideldakse? Vaadake allpool.
Mis on Dandy Walkeri sündroom?
Dandy Walkeri sündroom on kaasasündinud ajuhäire, mis hõlmab neljandat vatsakest ja väikeaju. Seda sündroomi iseloomustab suurenenud neljas vatsakese, väikeaju vermi puudumine, ajukoorme tagumine keskjooneline ala, mis vastutab keha liikumiste koordineerimise eest.
Aju suured osad arenevad ebanormaalselt, mille tulemuseks on skaneerimisel tekkinud defektid. Aju keskosa (vermis) puudub või on väga väike ja võib olla ebanormaalses asendis.
Aju varre ja väikeala (neljanda vatsakese) ja väikeaju ja aju tüve (tagumine fossa) sisaldava kolju vahel on vedelikuga täidetud õõnsus väga suur. See haigus võib põhjustada hüpofüüsi või aju vedeliku suurenemist.
Tegelikult võib see häire kaasneda hüdrokefalaga või mitte. Kuid mitmed uuringud näitavad, et 70–90 protsenti kannatanutest kogevad vesipea, kuigi sümptomid võivad ilmneda alles pärast sündi. See häire põhjustab sageli liikumishäireid, koordineerimist, mõtlemisprotsesse,meeleoluja muud neuroloogilised funktsioonid.
Dandy Walkeri sündroomi sümptomid ja tunnused
Mõned sümptomid, mida selle sündroomiga lapsed võivad kogeda, on järgmised:
- Mootori arengu häired väikelastel nagu indekseerimine, kõndimine ja koordineerimine.
- Hydrocephalus.
- Lihtne mõelda ja raske rahulik.
- Iiveldus ja oksendamine.
- Krambid.
- Lihaste koordineerimise puudumine.
- Silma tõmblused.
- Näol, jäsemetel ja südames on kõrvalekaldeid.
Dandy Walkeri sündroomi põhjused
See sündroom on seostatud kromosomaalsete kõrvalekalletega, nimelt ühe kromosoomi koopia lisamisega igas rakus (trisoomia). See seisund on kõige levinum 18-liikmelise trisoomiaga inimestel (kromosoomi 18 täiendav koopia), kuid võib esineda ka inimestel, kellel on trisoomia 13, trisoomia 21 või trisoomia 9. See tingimus võib olla seotud ka deletsioonide või kopeerimisega (dubleerimisega) teatud kromosoomid.
Lisaks on teised uuringud näidanud, et Dandy Walkeri sündroomi võivad põhjustada keskkonnategurid, mis mõjutavad varajast arengut enne sündi. Näiteks loote kokkupuude sünnidefekte põhjustavate ainetega (teratogeenid). Lisaks on diabeediga emadel suurem oht Dandy Walkeri sündroomiga laste raviks võrreldes tervislike emadega.
Dandy Walkeri sündroomi diagnoosimine ja ravi
Seda sündroomi saab diagnoosida MRI-uuringu, CT-skaneerimise, angiograafia ja ultraheliuuringu (USG) abil.
Dandy Walkeri sündroomiga seotud hüdrokefali võib ravida operatsiooniga, et sisestada toru, mis suunab aju ümbritsevat vedelikku ja aitab vedelikku äravoolu teistesse kehaosadesse, mis suudavad vedelikku absorbeerida.
Mõned ravimeetodid, mida on võimalik teha, hõlmavad eriharidust, füsioteraapiat ja muid meditsiinilisi, sotsiaalseid või kutseteenuseid. Geneetilist nõustamist soovitatakse ka selle sündroomiga lapsi omavatele pereliikmetele.
Selle sündroomiga lapse eeldatav eluiga sõltub tema seisundi tõsidusest. Kuna selle haiguse sümptomid või kaebused on väga tõsised, võib Dandy Walkeri sündroomiga lapsel olla lühem eluiga. See tingimus võib põhjustada isegi elukestvaid tüsistusi, mis põhjustavad kiiremat surmaohtu.
