Sisukord:
- Mis on Edwardi sündroom?
- Edwardi sündroomi sümptomid ja tunnused
- 1. Mikrokefaalia
- 2. Alumise kõrva asend
- 3. Sõrmed kattuvad üksteisega
- 4. Südamehäired
- 5. Kasvu ja arengu häired
- Kuidas arstid diagnoosivad Edwardi sündroomi?
- Sünnieelne diagnoos
- Postnataalne diagnoos
- Kas Edwardi sündroomi raviks on?
- Aga tema eluiga?
Sündroomi "Edward" kuulmine võib mõningaid inimesi imestada, milline haigus see on. Jah, Edwardi sündroom sai nimeks selle asutaja John Hilton Edwardi nime, 1960. aastal. Edwardi sündroom on häire, mis tekib selliste kromosoomide arvu kõrvalekallete tõttu, mis tekivad, sest lootele on veel emakas.
Kaasasündinud kõrvalekalletega imikute sündimuse suurendamine muudab paljude teadlaste võidu Edwardi sündroomi päritolu avastamiseks. Mis juhtub väikelastega, kes on sündinud haigusega, mida tuntakse ka kui trisioomiat 18? Vaadake allpool olevat ülevaadet.
Mis on Edwardi sündroom?
Normaalsetes tingimustes on inimestel igas keharakus (46) 23 kromosoomi, mis koosnevad 22 paarist kehakromosoomidest ja paar sugu määravaid kromosoome. Edwardi sündroom on ebanormaalsus, kui 18-ndal kromosoomipaaril on veel üks kromosoom, mis on põhjustatud viljastamise käigus tekkinud probleemist.
Teisisõnu, inimesel on trisoomia (tri = kolm) 18 ja kogu kromosoomide arv on 47. See sündroom esineb hinnanguliselt ühel umbes 6000 elussündil.
Edwardi sündroomi sümptomid ja tunnused
Edwardi sündroomiga inimesed näitavad erinevaid sümptomeid, mida võib näha nii lapse kui ka lapse kasvamise ajal.
1. Mikrokefaalia
Selle haigusega sündinud väikelastel on keskmine vanuse suurus (mikrokefaal) võrreldes nende vanusega. See ebanormaalne pea suurus võib hiljem mõjutada lapse kasvu ja arengut.
2. Alumise kõrva asend
Lisaks pea suurusele on ka selle sündroomiga lapse kõrva asend ka ebanormaalne. Enamikul inimestel on mõlema kõrva kõrgus silmade asendiga paralleelselt. Selles sündroomis on kõrva asend silmajoone all nii, et see on tuntud kui madalad kõrvad.
3. Sõrmed kattuvad üksteisega
Sõrmehäired on selle üsna harva esineva sündroomi üks omadusi. Võib leida kattuvad patsiendi sõrmedel, näiteks kattuvate indeksite ja keskmiste sõrmede vahel.
4. Südamehäired
Südamepuudulikkus, mis selles sündroomis tavaliselt esineb, on ebatäiuslik seina veranda ja südamekambrite vahel, mida tuntakse ka kui lekkiv süda.
5. Kasvu ja arengu häired
Edwardi sündroomiga lapse oodatav eluiga on suhteliselt väike. Kui lapsed on lapsed kasvavad, siis tavaliselt on kasv ja areng aeglustunud, võrreldes üldiselt inimestega. Intellektuaalsete inimeste puhul on keskmine inimene vaimse pidurdusega, mille IQ on alla normaalse ja millel on kognitiivsed arenguhäired.
Kuidas arstid diagnoosivad Edwardi sündroomi?
Seda haigust saab diagnoosida nii, kui laps on ikka veel emakas (sünnieelne) ja pärast sündi (postnataalne).
Sünnieelne diagnoos
Edwardi sündroomi tuvastamist, kui laps on veel emakas, saab teha ema lammaste vedeliku analüüsimisel, et oleks võimalik tuvastada teatud geneetilisi häireid.
Postnataalne diagnoos
Lisaks füüsiliste kõrvalekallete jälgimisele ja sellele haigusele viiva lapse arengu ajaloo jälgimisele saab kromosoomianalüüsi abil teha kindla diagnoosi, mis näitab kromosoomipaarile lisandumist 18.
Kas Edwardi sündroomi raviks on?
Seni ei ole eksperdid leidnud ravi Edwardi sündroomi raviks. See on raske, sest see haigus on põhjustatud geneetilistest teguritest, nii et emakast on moodustunud mitmesuguseid kõrvalekaldeid. Kättesaadav ravi on mõeldud lapse arengu toetamiseks, et inimene saaks iseseisvalt teha erinevaid igapäevaseid tegevusi.
Aga tema eluiga?
Enamik selle sündroomiga lapsi sureb veel emakas või esimestel eluaastatel. Väike protsent patsiente võib jätkuda täiskasvanueas, kuid paljude füüsiliste ja vaimsete kõrvalekallete tõttu peab ta jääma erilise järelevalve alla.
