Sisukord:
- Mis põhjustab dopamiini puudulikkuse sündroomi?
- Millised on dopamiini puudulikkuse sündroomi sümptomid?
- Kuidas diagnoosite dopamiini puudulikkuse sündroomi?
- Kas on võimalik seda tingimust lahendada?
Dopamiin on füüsiline kemikaal kehas, mida toodab aju ja vastutab erinevate kehaliste funktsioonide toetamise eest. Kahjuks võib geneetiliste häirete tõttu dopamiini taset katkestada. Seda seisundit nimetatakse dopamiini puudulikkuse sündroomiks (dopamiini puudulikkuse sündroom), mis muudab dopamiini tasemed kehas madalaks. Kontrollige järgmiste dopamiinipuudulikkuse sündroomide täielikku ülevaadet.
Mis põhjustab dopamiini puudulikkuse sündroomi?
Dopamiini puudulikkuse sündroom on harvaesinev geneetiline häire, mis lastakse vanematelt oma lastele edasi. See tähendab, et see tingimus ei tule äkki, vaid on olemas alates lapse sünnist.
Sündroom, millel on teine nimi, on dopamiini ja puudulikkuse transpordi sündroom lapse parkinsonismi-düstoonia seda, enamik neist hakkasid just lapsepõlves ilmuma. Häiritakse lapse võimet liigutada oma keha ja lihaseid.
Peamine põhjus on see, et geenis on mutatsioon, nimelt SLC6A3. Tavaliselt peaks see geen olema kaasatud dopamiini transportervalgu tootmisse, mis hiljem mängib rolli kontrollides, kui palju dopamiini tuleb ajus organismi rakkudesse viia.
Noh, kui mõlemal vanemal on üks SLC6A3 geeni koopia, on lapsel oht saada kaks geeni koopiat ja pärida see dopamiinipuudulikkuse sündroom. Selle tulemusena ei saa aju dopamiini optimaalselt levitada kõikidele kehaosadele, mis seda vajavad.
Nagu varem selgitatud, on dopamiin seotud erinevate keha funktsioonidega. Alustades meeleolu parandamisest, emotsioonide reguleerimisest, hõlbustamaks keha liikumist. Seega, kui kehal puudub dopamiin dopamiini taset reguleerivate geenide tõttu, ei toimi see korralikult, see mõjutab automaatselt teiste kehaosade tööd.
Millised on dopamiini puudulikkuse sündroomi sümptomid?
Dopamiini puudulikkuse sündroomi sümptomid on alati ühesugused igas vanuses. Tegelikult tõlgendatakse ühe geneetilise häire sümptomeid sageli valesti, kuna see sarnaneb Parkinsoni tõve tunnusega.
Järgmised on dopamiini puudulikkuse sündroomi tavalised sümptomid:
- Lihaskrambid või spasmid
- Värinad
- Aeglane lihaste liikumine (bradükineesia)
- Jäigad lihased
- Kõhukinnisus (kõhukinnisus)
- Toidu neelamisraskused
- Raskused räägivad sujuvalt
- Raskusi reguleerivad keha liikumised ja asend
- Lihtsalt kaotate tasakaalu seismisel ja kõndimisel
- Silmade liikumist on raske kontrollida
Lisaks võib esineda ka teisi sümptomeid, nagu näiteks maohappe refluks (GERD), kopsupõletik ja unetus.
Kuidas diagnoosite dopamiini puudulikkuse sündroomi?
Arstid hakkavad diagnoosima dopamiini geneetiliste kõrvalekallete esinemist pärast keha liikumisele ja tasakaalule viitavate märkide jälgimist. Seejärel valiti diagnoosi õigsuse tagamiseks vereproovi test.
Aju seljaaju vedeliku proovi võtmine on võimalik uurida ka dopamiiniga seotud happelisi aineid.
Kas on võimalik seda tingimust lahendada?
Dopamiini puudulikkuse sündroom on progresseeruv haigus, mis tähendab, et aja jooksul võib see muutuda järjest raskemaks. Inimestel, kellel on see haigus, on oodatav eluiga üsna väike.
Kahjuks ei ole siiani leitud ühtegi tõeliselt efektiivset ravimit selle harvaesineva geneetilise häire sündroomi raviks. Kõik soovitatavad raviviisid keskenduvad rohkem ilmuvate sümptomite juhtimisele.
Teadlased püüavad siiski leida kõige sobivamat ravi dopamiini puudulikkuse sündroomiga tegelemiseks. Vähemalt on ravimeid, mille eesmärk on taastada liikumishäired madala dopamiini taseme tõttu. Näiteks levodopa, ropinorool ja pramipeksool kui Parkinsoni ravimid.
Sellegipoolest on vaja täiendavaid uuringuid nende ravimite kõrvaltoimete lühiajaliseks ja pikaajaliseks väljaselgitamiseks. Teisest küljest, kui dopamiinipuudulikkuse sündroom põhjustab sümptomeid tervisliku seisundi vormis, on eluviisi muutused ja haiguse ravimine kõige paremini võimelised neid ületama.
