Sisukord:
- Kaks tüüpi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
- 1. Klassikalised õigused
- 2. Mitteklassikalised õigused
- Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia sümptomid
- Mida saavad teha vanemad ja meditsiinitöötajad?
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on kaasasündinud haigus, mis esineb neerupealise elundites. Neerupealine on väike elund, mis asub neeru kohal ja iga inimese kehas on paar. Igal neerupealisel on väga oluline funktsioon hormoonide tootmisel ja mitmete füsioloogiliste funktsioonide reguleerimisel. Keegi, kellel on see haigus, kogeb ainevahetuse, vastupidavuse, reproduktiivhormoonide ja vererõhu häireid.
Neerupealiste hüperplaasia kõrvalekalded põhjustavad kortisooli ja aldosterooni hormooni tootmist vähe või üldse mitte. Hormoonkortisool, tuntud ka kui stresshormoon, mängib samuti rolli veresuhkru metabolismi protsessis. Kuigi aldosterooni hormoon mängib rolli elektrolüütide taseme reguleerimisel ja aitab neerufunktsiooni.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia või lühendatud kui HAK on haruldane haigus, kuid see võib põhjustada elukestvaid terviseprobleeme. Arvatakse, et selle kaasasündinud häire korral on sündinud vaid üks 15 000 lapsest. Nõuetekohase käsitsemise ja kontrollimisega võivad selle haigusega inimesed endiselt elada normaalses elus.
Kaks tüüpi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
1. Klassikalised õigused
Klassikaline tüüp on kõige tavalisem, mille füüsilised sümptomid on hakanud täheldama lapsepõlves ja lapsepõlves. Näiteks on keha liiga kõrge ja puberteedi märk on ilmunud varem. Sellisel juhul ei saa neerupealised tekitada kortisooli ja aldosterooni hormooni, kuid hakkavad tootma liiga palju testosterooni reproduktiivhormone.
2. Mitteklassikalised õigused
See on leebem tüüp, kus füüsilised sümptomid ilmnevad vanemas eas nagu noorukitel ja noortel täiskasvanutel. HAK-i mitteklassikaliste inimeste keha võib endiselt toota aldosterooni hormooni, kuid see võib olla kortisooli puudulikkus. Testosterooni tootmine on ka klassikalise HAK-iga võrreldes väiksem.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia sümptomid
Klassikalise kaasasündinud neerupealise hüperplaasia füüsikalised tunnused on tuvastatud alates imikutest ja lastest, sealhulgas:
- Suurem suguelundid; klitoriaalne laienemine tütarlastel ja peenise laienemine meessoost imikutele
- Kaalulangus
- Kaalu suurendamine on väga raske
- Sageli oksendamine ilma põhjuseta
- Dehüdreeritud
- Kasv on laste vanuses väga kiire, kuid lühem kõrgus täiskasvanueas
- Teismelised tüdrukud kogevad ebaregulaarseid menstruaaltsükleid
- Täiskasvanueas on nii meestel kui naistel oht saada lapsi.
Klassikalise kaasasündinud neerupealise hüperplaasia võib ilmneda ja see ei näita üldse sümptomeid, kuid selle seisundiga naised võivad esineda:
- Menstruaaltsükli aeglustumine
- Heli on liiga raske
- Kas rohkem näo juukseid (näiteks vuntsid)
- Viljatud (raskesti lapsed)
- Kõrgus kipub täiskasvanueas olema lühike
Teised sümptomid, mis võivad esineda klassikalises ja klassikalises kaasasündinud neerupealiste hüperplaasias nii naistel kui meestel:
- Rasvumine
- Kergem luumassi
- Akne probleemid
- Kas teil on kõrge kolesterooli tase
Üks komplikatsioon, mis võib tekkida, on neerupealiste kriis. See sündmus kipub olema harvaesinev, kuid väga ohtlik inimesele, kellel on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. See seisund põhjustab vererõhu langust ja veresuhkru taset ning kogeb šoki, põhjustades surma.
Olge ettevaatlik, kui kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga patsient on veetustatud, kõhulahtisus ja oksendamine ilma põhjuseta.
Mida saavad teha vanemad ja meditsiinitöötajad?
Selle haiguse varajane diagnoosimine on oluline, et teha varakult ravi.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia võib tuvastada, kuna laps on endiselt emakas, uurides emaka ja platsentaarsete rakkude amnionivedeliku proove. Arvestades, et sündinud lastel on HAK-i uurimine rea füüsilise kontrolli, vere ja uriini ning geneetiliste testide vormis.
Kui kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia saab diagnoosida, kui laps on emakas, võib ravi teha kortikosteroidhormoonravi abil. See on nii, et laps on sündinud tavaliste suguelunditega. Siiski esineb rasedatele kõrvaltoimeid, nagu ebamugavustunne, suurenenud vererõhk ja meeleolu kiik.
Elukestev ravi on soovitatav klassikaliste HAK-i patsientide puhul, kellel on sümptomite leevendamiseks hormoonasendusravi. See peaks algama siis, kui lapsel esineb varajase puberteedi sümptomeid. Teised ravimeetodid, nagu suguelundite kirurgia meetod, on spetsiifilised naistele, nii et suguelundeid saab näha ja normaalselt töötada.
