Sisukord:
- Meditsiiniline video: Roaldi nädal - Elu autismiga
- Mida saab näidata vereanalüüsi tulemuste kaudu?
- Sünnieelne test
- Abistatav reproduktiivtehnoloogia (ART)
- Kui kaua kulub, enne kui testitulemused ilmuvad?
- Kas on veel midagi, mida ma pean teadma?
Meditsiiniline video: Roaldi nädal - Elu autismiga
Arst diagnoosib talassemia vereanalüüsi abil, sealhulgas täielik vereanalüüs (CBC) ja mõned erilised hemoglobiini testid.
- CBC mõõdab proovide kaudu hemoglobiini ja erinevate vererakkude, näiteks punaste vereliblede kogust. Talassemiaga inimestel on veres vähem punaseid vereliblesid ja hemoglobiini. Inimestel, kellel on alfa- või beeta-talassemia tunnus, võib esineda tavalisest väiksemaid punaliblesid.
- Hemoglobiini test mõõdab hemoglobiini tüüpi vereproovis. Talassemiaga inimestel on probleeme alfa- või beeta-globiinvalgu ahelatega.
Enamikul mõõduka kuni raske talasemiaga lastel esineb 2-aastaseid sümptomeid. Kui lapsel kahtlustatakse talasseemiat, teeb arst täpsema tulemuse saamiseks vereanalüüsi.
Mida saab näidata vereanalüüsi tulemuste kaudu?
Kui teie lapsel on talassemia, võib vereanalüüsi näidata:
- Punaste vereliblede madal tase
- Punaste vereliblede suurus on tavalisest väiksem
- Pale punased vererakud
- Punased verelibled erinevad suuruse ja kuju poolest
- Ebaühtlase, kujuga hemoglobiini jaotusega punalibled härja silm mikroskoobi all
Vereanalüüse saab kasutada ka selleks, et:
- Raua koguse mõõtmine lapse veres
- Kontrollige lapse hemoglobiini
- Talaseemia diagnoosimiseks viige läbi DNA analüüs. DNA analüüsi kasutatakse ka selleks, et määrata, kas isik kannab muteeritud hemoglobiini geeni või mitte.
Sünnieelne test
Thalassemia diagnoosimise teste saab teha enne lapse sündi. Talassemia diagnoosimiseks lootele kasutatud testid on järgmised:
- Chorionic villus proovivõtmine. See katse tehakse tavaliselt umbes 11. rasedusnädala jooksul, kui uuritakse väikest platsentat.
- Amniocentesis. Seda testi tehakse tavaliselt umbes 16. rasedusnädalal, võttes loote ümbritseva vedeliku proovi.
Abistatav reproduktiivtehnoloogia (ART)
ART ühendab implantatsioonieelse geneetilise diagnoosi in vitro viljastamisega. See meetod võib aidata talassaemiaga või defektsete hemoglobiinigeeni kandjatega vanematel sünnitada terveid lapsi. ART protseduur algab võimaliku ema küpsete munade kombineerimisega tulevase isa abikaasaga laboris spetsiaalsel plaadil. Embrüot testitakse, et vältida kahjustatud geene, ja ema emakasse istutatakse ainult embrüod, mis pääsevad välja geneetilistest puudustest.
Kui kaua kulub, enne kui testitulemused ilmuvad?
See sõltub testimismeetodist ja hindamist teostavast laborist. See katse nõuab spetsiaalset varustust ja mitte kõik laborid ei teosta katseid. Proovi saab saata referentlaborisse, et tulemused saaks mõne päeva pärast välja tulla.
Kas on veel midagi, mida ma pean teadma?
Vereülekanded võivad häirida hemoglobinopaatia uurimist. Enne hemoglobiini uuringut on soovitatav oodata mitu kuud pärast transfusiooni. Kuid sirprakulise haigusega patsientidel võib testida pärast transfusiooni, et teha kindlaks, kas normaalne hemoglobiin on piisav, et vähendada sirprakuliste punaste vereliblede kahjustamise riski.
