Sisukord:
Meditsiiniline video: My School Stories
Downi sündroom on kõige levinum geneetiline kromosoomihäire. See seisund põhjustab laste õpiraskusi.
Tsitaat Kompas.comDown-sündroomi või Down'i sündroomi esinemissagedus kogu maailmas ulatub hinnanguliselt 1: 700 sündimuse tasemeni, nimelt umbes 8 miljoni Down'i sündroomiga lapse hulka. 2010. aasta uuringu tulemuste põhjal jõudis Indoneesias Down-sündroomiga inimestele üle 300 000 lapse.
Downi sündroom ei ole üldiselt pärilik haigus. Downi sündroom (DS) on geneetiline haigus, mis tekib siis, kui laps on saanud täiendava kromosoomi 21, mis on kas täielik või ainult osaline koopia, mis on moodustatud muna, sperma või embrüo arengu ajal.
Kuidas saab Down'i sündroomi tekkida?
Aruandlus mayoclinic.orgumbes 4% DS-ga lastel on kaks täielikku koopiat ja üks osa kromosoomi 21 osast, mis seostuvad erinevate kromosoomidega, mida nimetatakse Down'i sündroomi translokatsiooniks. Down translokatsiooni sündroom on ainus DS-i tüüp, mis võib olla saadud ühelt vanemalt. Kuid ainult üks kolmandik siirdatud DS-i juhtudest pärines ühelt vanemalt.
Vedaja (vedaja) ei saa näidata DS-i märke või sümptomeid, kuid see võib vähendada translokatsiooniprotsessi lootele, põhjustades kromosoomist 21 täiendavat geneetilist materjali.
Translokatsiooni DS alandamise risk sõltub ümberkorraldatud kromosoomi 21 ema soost:
- Kui isa on vedajaagent (vedaja), DS risk on umbes 3%
- Kui ema on vahendaja (vedaja), on DS risk 10–15%
Kas ma olen sattunud Down-sündroomi lapsele?
Kuigi teadlased juba teavad, kuidas DS tekib, ei tea nad veel, miks see tingimus võib tekkida. See võib raskendada mõista, kas teil on Down-sündroomiga laps.
"Mõned teooriad väidavad, et Down'i sündroomi vallandab, kui hästi ema keha metaboliseerib foolhapet, kuid paljud on ka selle teooria vastu, sest nii palju segadust tegureid, mis mõjutavad sündmust Downi sündroom, “ütles KDD, Washingtoni laste riiklikul meditsiinikeskusel asuva Down'i sündroomi kliiniku geneetilise ja metaboolse jagunemise juhataja ja direktori asetäitja, parents.com.
Teatud asjad võivad suurendada teie riski, et on olemas Down-sündroomiga laps, mida nimetatakse riskiteguriks. Riskitegurid võivad erineda iga Downi sündroomi tüübi puhul, kuid üldiselt hõlmavad:
1. Vanus emaraseduse ajal
Downi sündroom võib esineda igas vanuses, kui olete rase, kuid see võimalus suureneb koos vanusega. Arvatakse, et geneetiliste probleemidega beebide, kaasa arvatud DS, sisaldamise oht suureneb, kui naise vanus on raseduse ajal 35-aastane või vanem. 25-aastastel naistel raseduse ajal on oht, et lapsel on 1: 1200, samas kui raseduse ajal 35-aastaste naiste risk on kuni 1: 350. 49-aastastel rasedatel naistel suureneb risk 1:10. Sellegipoolest on paljud DS-i lapsed sündinud vähem kui 35-aastastele naistele sünnimäära suurenemise tõttu.
Nad leidsid, et menopausi vanusele lähedaste naiste emakas ja ka viljatusriski kasvasid, vähenes võime valida defektseid embrüoid ja suurendas riski, et laps, keda nad kavandasid, arenevad täielikult. Mõlemad teadlased usuvad, et selle valikuvõime langus on naise kohanemisvõime ja võib selgitada põhjuseid, miks DS kaldub naise vanusega suurenema.
2. Sündinud enne Down'i sündroomi laps
Naistel, kellel on DS-ga kaasas olnud lootele, on oht, et lapsel on 1: 100, ja neil on ka DS.
3. õdede-vendade arv ja sünniaeg
Marks Neuhäuseri ja Sven Krackowi uurimuses, Essenis asuva Ülikooli Kliinikumi meditsiinilise informaatika, biomeetria ja epidemioloogia instituudist, sõltub DS-ga sündinud laste risk sellest, kui palju õdesid ja vanemaid laps on lapsega koos.DS-ga lapse risk on suurem emadel, kes on rasedad esimest korda vanemas eas. See risk suureneb ka siis, kui raseduste vaheline kaugus muutub kaugemale.
Kuidas ma tean, kas mul on Down'i sündroomiga lapsi?
Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž soovitab arstidel teste teha sõelumine ja DS-i ja teiste geneetiliste häirete prenataalne diagnostika patsientidele, kellel on suur risk DS-i suhtes. Kuid nüüd peaksid kõik arstid soovitama mõlemat testi kõikidele rasedust planeerivatele naistele.
Raseduse 11.-14. Nädala jooksul teostab arst vereanalüüsi koos ultraheliga, mis kontrollib loote tagakaela paksust (teise nimega nuchal läbipaistvus) Mõlemad protseduurid võivad tuvastada DS-i kuni 82-87 protsendini, minimaalse riskiga endale ja lootele.
Kui te olete 35-aastane või vanem ja teil on teadaolevalt muid riskitegureid, soovitab teie arst teile ka raseduse esimesel trimestril teha loote DNA testi. Selle testi tulemuste täpsus on 99 protsenti, sest see katse sorteerib teie loote DNA väikesi osi, mis veres ringlevad raseduse ajal.
Teisel trimestril võivad teised vereanalüüsid (mitme sõelumise markerid või quad-sõelumine) tuvastada DS-i kuni 80% täpsusega.
Kui üks nendest testidest viitab suurele riskile, saate käivitada diagnostilise testi, näiteks amniotsentseesi või korioonsete villide proovide võtmise (CVS). Tuleb mõista, et mõlemad protseduurid võivad põhjustada raseduse katkemise riski, kuigi seda peetakse madalaks.
Downi sündroomi ei saa vältida
Määrake, kas soovite käivitada sõelumine või mitte on isiklik valik, mis puudutab mitte ainult teie tulevikku, teie last. Siiski võib testide seeria aidata teie arstil kindlasti teada, kas teie lootel on emakal teisi potentsiaalselt eluohtlikke probleeme, nagu kaasasündinud südamehaigus.
Kas teie lapse risk on Down'i sündroomi all või mitte, mõista, et DS on esinenud enne sünnitust.
"Raseduse ajal ei saa midagi teha, mis suurendab või väldib teie lapse sattumist Down'i sündroomi," ütles Rosenbaum. Parim asi, mida saate teha, on võtta tervislik toitumine, võtta sünnieelseid vitamiine ja rikastada oma teadmisi Down'i sündroomi kohta, et valmistada ette kõik võimalused.
LUGEGE KAART:
- Milline on põhjus raseduse ajal?
- Sel moel ületage iiveldus ja oksendamine hommikul
- Eksklusiivne rinnaga toitmine on tõestatud, et see välistab laste rasvumise. Miks?
