Sisukord:
- Mis on Waardenburgi sündroom?
- Waardenburgi sündroomi sümptomid
- Tüüp 1
- 2. tüüp
- Tüüp 3
- 4. tüüp
- Waardenburgi sündroomi põhjused
- Kuidas diagnoosivad arstid seda sündroomi?
- Kuidas Waardenburgi sündroomi juhtub?
Inimese DNA geneetilised muutused võivad põhjustada haruldasi haigusi. Üks haruldasi geneetilisi haigusi on Waardenburgi sündroom. See sündroom põhjustab kuulmislangust, muutusi silmade värvuses, nahas, juustes ja näo vormis. Selle sündroomi avastas Madalmaade silmaarst D.J. Waardenburg 1951. aastal. Vaadake, mis juhtub täielikult inimestel, kellel on Waardenburgi sündroom.
Mis on Waardenburgi sündroom?
Waardenburgi sündroom on kaasasündinud ebanormaalsus. Sellise haiguse raviks ei ole, kuid seda sündroomi saab korralikult ravida ja inimesi, kes seda kogevad, elavad nagu tavaliselt.
Waardenburgi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab naha, juuste ja silmade värvi. Mõnel juhul võib see geneetiliste häirete seisund põhjustada ka kuulmiskaotust.
Waardenburgi sündroomi sümptomid
Sümptomite põhjal on olemas neli Waardenburgi sündroomi tüüpi. Üks 40 000 inimesest võib seda sündroomi kogeda. Seda sündroomi võivad kogeda nii mehed kui naised. Tüüp 1 ja kaks on tavalisemad kui tüübid 3 ja 4. Waardenburgi sündroomi kõige tavalisem sümptom on naha ja silmade värv, mis kipuvad olema kahvatu või noored. Teine levinud sümptom on mõnede valged juuksed otsmiku lähedal.
Tüüp 1
Suur vahemaa parempoolsete ja vasakpoolsete silmade, kahvatu siniste silmade või kahe erineva silmavärvi vahel on karvadel ja nahal valged laigud ning 20% 1. tüüpi kuulmiskahjustusega inimestest sisekõrva tõttu.
2. tüüp
Sellises silmade kauguses ei ole tüüp 1 liiga kaugel. Rohkem inimesi kogeb sellist tüüpi kuulmislangust kui 1. tüüpi. Juuste ja naha pigmentides on muutusi ning ka 1. tüüpi.
Tüüp 3
Seda tüüpi tuntakse Klein-Waardenburgi sündroomina. Sellist tüüpi inimesed, kellel on lisaks 1. ja 2. tüüpi Waardenburgi sümptomitele, kogevad oma käes ka kõrvalekaldeid. Näiteks sõrmed, mis on sulatatud või moodustavad eri õlad. Teistel sellist tüüpi inimestel on lai nina ja kauged silmade kaugused nagu 1. tüüp.
4. tüüp
Seda tüüpi tuntakse Waardenburg-Shahi sündroomina. Sellist tüüpi sümptomid on sarnased 2. tüüpi Waardenburgi tüüpidega, selle tüübi erinevus kaotab mõnede närvirakkude jämesooles. See põhjustab seda tüüpi inimestel sageli kõhukinnisust.
Waardenburgi sündroomi põhjused
See sündroom ei ole nakkav haigus ja seda ei saa ravida ravimitega. Seda sündroomi ei põhjusta ka elustiili tegurid.
Selle häire põhjuseks on mutatsioonide (muutuste) esinemine kehas vähemalt 6 erinevas geenis. Need muteerivad geenid on geenid, mis vastutavad erinevate rakkude, eriti melanotsüütide rakkude moodustumise eest.
Melanotsüüdid on üks tüüpi rakke, mis määravad naha värvi, juukseid ja silma pigmente. Melanotsüütide rakud osalevad ka sisemise kõrvafunktsiooni moodustamises. Seega, kui see rakkude moodustumine on katkenud, katkeb sisekõrva funktsioon.
Geeni tüüp, millel on mutatsioon, mis määrab, millist Waardenburgi tüüpi on.
Mõned selle sündroomiga seotud geenide nimed, nagu SOX10, EDN3 ja EDNRB geenid, mis mõjutavad jämesoole närvi arengut. Waardenburgi sündroomi tüüpe 1 ja 3 põhjustavad sageli PAX3 geeni mutatsioonid.
Kuidas diagnoosivad arstid seda sündroomi?
Waardenburgi sündroomi avastab arst veelgi, kui laps on sündinud erinevalt. Kuid kõik vastsündinud ei näe erinevust. Mitu aastat hiljem avastati midagi uut.
Aruandlus Healthline lehelt on mõned asjad, mida arstid uurivad:
- Parem ja vasak silmad on erinevad värvid
- Juuste pigmentatsioon ei ole tavaline
- Silma sisemine nurk on erinev, tuntud kui kanthi
- Waardenburgi sündroomiga vanema või õe-vendi ajalugu
- Mõnel juhul ühendavad kulmud nii, nagu nad oleksid
- Nahal on sünnist saadik valged laigud
- Pagasiruumi kuju ei ole tavaline
- Kui näete mõningaid ülaltoodud märke, teeb arst kuulmistesti
Kui vajate täpsemat teavet, teeb arst DNA-testimise vereproovide abil. Laboratooriumi töötajad analüüsivad geneetilise mutatsiooniga DNA olemasolu.
Kuidas Waardenburgi sündroomi juhtub?
Põhimõtteliselt ei ole Waardenburgi sündroomiga inimestele eraldi ravimit. Waardenburgi sündroomiga inimesed saavad elada normaalset elu. Elustiili muutused ei mõjuta ka selle sündroomi sümptomeid.
Siiski esineb tõepoolest mitmeid ravimeetodeid, mis tekivad tekkivate sümptomite juhtimiseks, näiteks:
- Kuuldeaparaatide kasutamine.
- Operatsioon soolestiku ummistuste eemaldamiseks või vältimiseks.
- Kolostoomse koti kasutamine on vahend, et säilitada selle 4. tüüpi sündroomi soole tervist.
- Kosmeetikatoodete kasutamine, et katta ebatavalised naha pigmendid või muud meik, mida kasutatakse varjamiseks.
- Mõned Waardenburgi sündroomiga inimesed vajavad psühholoogilist tuge nende eritingimuste juhtimiseks, eriti kui nende välimus on väga erinev.
