Sisukord:
- Mis on Kallmanni sündroom?
- Kallmanni sündroomi sümptomid ja tunnused
- Puberteedi puudumine või hilinemine
- Anosmia
- Muud häired
- Kuidas selle haigusega toime tulla?
- Aga tema eluiga?
Puberteet või puberteet on üleminekuperiood, mida tavaliselt kogevad iga laps, kes kasvab. See periood on oluline, sest inimeses on nii füüsilisi kui ka psühholoogilisi muutusi. Siiski selgub, et mitte kõik lapsed ei koge puberteeti geneetilise häire, Kallmanni sündroomi tõttu. Siin on see haruldane geneetiline seisund.
Mis on Kallmanni sündroom?
Selle haiguse kõrvalekaldeid esitles esmakordselt 1944. aastal Franz Josef Kallmanni nimeline geneetik. Hinnanguliselt esineb see haigus ühes 50 000 kuni 100 000 inimesest.
Kallmanni sündroomi sümptomid ja tunnused
Puberteedi puudumine või hilinemine
Kuna see häire võib mõjutada nii mehi kui ka naisi, sõltuvad kliinilised sümptomid kahjustatud lapse soost. Kallmanni sündroomis esineb teatud ajuosades hormoonitootmise katkemine, kus hormoon on kasulik soost (testosteroon) või munasarjadest (östrogeen ja progesteroon) saadud hormoonide tootmise stimuleerimiseks.
Selle tulemusena väheneb testosterooni tase meestel ja östrogeeni ja progesterooni sisaldus naistel kehas. Igas soost esineb sekundaarse soo kasvu puudumine, kaasa arvatud sperma tootmise vähenemine meestel ning rinnavähi ja menstruatsiooni häired naistel. Lisaks toob see kaasa viljatuse või viljatuse lapse kasvatamisel.
Anosmia
Anosmia on närvide lõhnade võimetus teatud lõhnaärrituste kogumiseks, nii et ei saa eristada erinevaid lõhnatüüpe. Kallmanni sündroomis esineb häireid ajupiirkonnas, mis toodab suguhormoneid erinevat tüüpi lõhnade vastuvõtmisel ja töötlemisel. Selle tulemusena kannatavad ka pengidu häired.
Muud häired
Lisaks kahele põhilisele sümptomile võib patsientidel mõnikord leida teisi häireid. Need häired hõlmavad mittetäielikku neerude moodustumist, lõhet, kuulmislangust ja hamba kõrvalekaldeid.
Kuidas selle haigusega toime tulla?
Kallmanni sündroomi hormoonitasemete katkemise tõttu on selle haiguse peamiseks raviks hormoonasendusravi (ravi asendav hormoon) Sõltuvalt diagnoositud isiku vanusest kohandatakse hormoonasenduse hulk selles vanuserühmas normaalsete suguhormooni tasemetega.
Seda ravi teostatakse pikemas perspektiivis, et luua lapse kehas suguhormooni taseme tasakaal. Teised ravimeetodid on kohandatud patsientide sümptomite järgi.
Aga tema eluiga?
Kallmanni sündroomiga patsientidel on suur eluiga, keskmine patsient võib vanaduseni jääda. Siiski toetuvad patsiendid tavaliselt pikaajalisele hormonaalsele ravile hinnaga, mis on piisavalt suur, et elada nagu inimesed üldiselt.
