Sisukord:
- Meditsiiniline video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Mis on mulli poisshaigus?
- Mullitõve haiguse põhjus
- Mullitõve haiguse sümptomid
- Mullide poisshaiguse haiguste ravi
Meditsiiniline video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Kas olete kunagi kuulnud mulli poisshaigusest? See võib tunduda kummi kaubamärgina, kui te ei lisa sõna "haigus". Siiski peate teadma, et see on üks immuunsüsteemi haiguste nimesid ja võib ohustada kannatanute elu. Vaatleme järgnevat ülevaadet mulli poisshaiguse haiguse kohta.
Mis on mulli poisshaigus?
Sellel haigusel on tegelikult tõsine kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID). See kujutab endast harvaesinevat ja surmavat rühma sünnidefekte, mis on tingitud liiga nõrkast või immuunsüsteemi vastuse puudumisest organismis.
Kuid seda haigust tuntakse paremini kui mullide poisshaigust, sest see kipub esinema meessoost imikutel. Sünnitamisel peab laps veetma oma elu idu vaba isoleerimisel (steriilsed mullid).
See haigus esineb seetõttu, et immuunsüsteem ei saa keha viiruste, bakterite ja seeninfektsioonide eest kaitsta. Ilma funktsionaalse immuunsüsteemita on SCID-i patsiendid kalduvad korduvaid infektsioone, nagu kopsupõletik, meningiit ja tuulerõuged. Patsiendid võivad surra isegi enne ühe kuni kahe aasta vanust, kui nad ei saa õiget ravi.
Mullitõve haiguse põhjus
SCID haiguse põhjus sõltub erinevatest geneetilistest tingimustest. Järgnevad on neli SCIDi põhjust, nimelt:
- NCBI-st teatades on pooled SCID-i juhtudest pärit ema X-kromosoomist. Kromosoom on kahjustatud, et vältida T-lümfotsüütide arengut, mis mängivad rolli keha teiste immuunsüsteemi rakkude aktiveerimisel ja reguleerimisel.
- Adenosiindeaminaasi (ADA) ensüümi puudus, mis põhjustab lümfoidrakkude korraliku küpsemise, muudab immuunsüsteemi normaalsest väiksemaks ja muutub väga nõrgaks. See ensüüm on organismis vajalik, et vabaneda organismis leiduvatest toksiinidest. Ilma selle ensüümita võivad toksiinid lümfotsüüte levida ja tappa.
- Nukleosiidi puriinfosforülaasi puudumine, mis on samuti tingitud ADA ensüümi probleemist, mida iseloomustavad neuroloogilised kõrvalekalded.
- MHC II klassi molekulide puudumine, mis on rakupinnal leiduvad erilised valgud ja millel on oluline roll luuüdi siirdamisel. See põhjustab immuunsüsteemi katkemise.
Mullitõve haiguse sümptomid
Meditsiinivõrgustiku aruandlus, tavaliselt kolme kuu vanused lapsed kipuvad kogema mädarõika või mähe löövet, mis ei parane. Samuti võib see kroonilise kõhulahtisuse tõttu jätkuvalt nõrgeneda, nii et laps võib lõpetada kasvamise ja kehakaalu languse. Mõnedel lastel tekivad muud rasked haigused nagu kopsupõletik, hepatiit ja vere mürgistus.
Viirused, mis ei kahjusta normaalseid lapsi, võivad SCID-ga imikutel olla väga ohtlikud. Näiteks viirus Varicella zoster tuulerõugete põhjused, mis võivad SCID-ga imikutel põhjustada kopsudes ja ajus tõsiseid infektsioone.
Mullide poisshaiguse haiguste ravi
WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, peatoimetaja ja liige luuüdi siirdamise osakonnas St. Jude lasteuuringute haigla ütles, et aastakümnete pärast hakkas uuring selle haiguse raviks leidma. Kuus seitsmest lapsest, keda raviti nelja kuni kuue nädala jooksul geenipõhise raviga, saavad ambulatoorsest hooldusest haiglast välja tulla. Ainult üks laps ootab oma puutumatuse ehitamise protsessi.
Geeniteraapia seab prioriteediks kahjustatud X kromosoomi paranemise. Senised tulemused näitavad, et see toime kestab kogu elu, nii et ravi viiakse läbi üks kord, mitte korduvalt. Seda ravi kasutatakse HIV-viiruse abil, mida on muudetud, et tuua kaasa uus geneetiline materjal, mis muudab selgroo kahjustatud geneetilist meik.
Kuid sellest ei piisa. Seljaaju ettevalmistamiseks geneetilisteks muutusteks anti eelnevalt lapsele busulfaani keemiaravi ravim. Kemoteraapia ravimite andmine toimub arvutisse paigutatud infusiooniseadme abil, nii et doseerimine oleks sobiv ainult geneetilise muutuse kasutuselevõtuks ja mitte midagi muud.
Seni jälgivad teadlased endiselt neid lapsi, et teada saada, kas nad püsivad stabiilsena ja neil ei ole ravi tagajärjel kõrvaltoimeid. Teadlased soovivad teada, kuidas nende imikute kehad immuniseerimisele reageerivad. Samas on seni leidnud, et seni on teadlased üsna optimistlikud, et see ravi annab püsivaid tulemusi.
