Sisukord:
- Meditsiiniline video: The PHENOMENON BRUNO GROENING – documentary film – PART 2
- Mis on Prader-Willi sündroom?
- Millised on selle sageli näljase häire põhjused?
- Millised on Prader-Willi sündroomi tunnused ja sümptomid?
- Kas Praderi-Willi sündroomi saab ravida?
Meditsiiniline video: The PHENOMENON BRUNO GROENING – documentary film – PART 2
Pärast söömist võite eeldada, et tunnete end täis. Aga mitte nii, kui teil on diagnoositud geneetiline häire, mida tuntakse Praderi-Willi sündroomina. Seda haigust, mille meditsiiniline nimetus on üsna raske, kutsutakse põhjustama inimesele näljane, kuigi ta lihtsalt sööb palju. Siin on kõik andmed, mida vajate Praderi-Willi sündroomi kohta.
Mis on Prader-Willi sündroom?
Prader-Willi sündroom (PWS) on geneetiline haigus, mis mõjutab söögiisu, kasvu, ainevahetust, samuti inimese kognitiivseid ja käitumuslikke funktsioone. PWS-i iseloomustab madal lihastoonus (nõrk lihaste kokkutõmbumine), lühike kasv, mis ei ole piisav kasvuhormooni, kognitiivse puude, käitumisprobleemide, aeglase ainevahetuse tõttu, mis võib põhjustada nälja, kuid mitte kunagi täis.
Kaebused on sageli nälg, mida ei kontrollita - kas piirata juurdepääsu toidule, teraapiat, kehakaalu säilitamist ja narkootikume - võib muuta selle ülekatmise ja põhjustada ülekaalulisuse, mis võib olla surmav.
Hinnanguliselt on maailmas 12 000 kuni 15 000 inimest PWS. PWS võib esineda igas perekonnas, nii meestel kui naistel, ning kõigis võistlustes kogu maailmas. Kuid kuigi seda peetakse haruldaseks häireks, on PWS üks kõige levinumatest toitumishäiretest ja on tänapäeval kõige levinum rasvumise geneetiline põhjus.
Millised on selle sageli näljase häire põhjused?
Praderi-Willi sündroom on teadmata. Kuid see söömishäire on geneetiline mutatsioonihäire, mis esineb teadmata põhjustel kontseptsiooni ajal või selle lähedal. Kromosoomid normaalses inimese kehas 46, kuid Praderi - Willi sündroomi põhjustab alati 15-st kromosoomist pärinev mutatsioon, mis pärineb isalt.
See mutatsioon põhjustab umbes seitse kromosoomist pärinevat geeni kadumist või mitte. Selle isa derivaadi kromosoomil on roll söögiisu ja nälja ja küllastuse tunnetuse reguleerimisel. Seetõttu võib mutatsioonide tõttu tekkinud geenipuudus või puue põhjustada inimese sageli näljane, ilma et see oleks kunagi täis.
PWS saab ka pärast sündi, kui hüpotalamuse osa ajust kahjustub vigastuse või operatsiooni tõttu.
Millised on Prader-Willi sündroomi tunnused ja sümptomid?
Praderi Willi sündroomi sümptomid võivad iga üksikisiku puhul varieeruda ja vanuse tõttu muutuda.
Prader-Willi sündroomi nähud ja sümptomid vastsündinutel, sealhulgas:
- Omab erilisi näoomadusi - silmad, mis on liiga väikesed mandli kuju, otsmik, mis on liiga väike, ja ülemine huule on õhuke.
- Nõrgad imemiseks refleksid - põhjustatud ebatäiuslikust lihasmassist, mis muudab imetamise protsessi raskeks.
- Madal reageerimismäär - unehäired on väga rasked ja nutmine on aeglane.
- Hüpotoonia - mida iseloomustab madal lihaste või beebi keha, on selle puudutamisel väga pehme.
- Mittetäielik suguelundite areng - kergem tuvastada selliseid mehi nagu peenis ja munand, mis on liiga väikesed või munandid, mis ei allu kõhuõõnest, samal ajal kui naistel on sellised suguelundite osad nagu kliitor ja labiaalsed liiga väikesed.
Prader-Willi sündroomi sümptomid lastel kuni täiskasvanueas, sealhulgas:
Teisi sümptomeid saab avastada ainult siis, kui pengap siseneb laste vanusele ja elab kogu oma elu. See põhjustab Praderi Willi sündroomi asjakohase käitlemise.
- Palju söömine ja kehakaalu kiire tõus - võib ilmneda alates kaheaastasest vanusest ja põhjustada lapse nälga pidevalt. Ebanormaalsed söömisharjumused, nagu toores toitu süüa, kuni esemeid, mida ei tohi süüa, võivad esineda. Keegi, kellel on Prader Willi sündroom, on väga ülekaalulisuse ja selle tüsistuste ohus, näiteks diabeet, südame-veresoonkonna haigus, uneapnoe ja maksahaigus.
- Hüpogonadism - iseloomustab liiga vähe suguhormooni tootmist, et see ei tekiks normaalset seksuaalset ja füüsilist keha arengut, hilis puberteet viljatuseni.
- Füüsiline areng ja kasv ei ole täiuslikud - neid iseloomustab lühem kõrgus täiskasvanueas, liiga õhukesed lihased ja liiga palju keha rasva.
- Kognitiivsed häired - näiteks raskused mõtlemisel ja probleemide lahendamisel. Kuigi ilma oluliste kognitiivsete kahjustuste tekketa võib indekseerija õpihäireid kogeda.
- Mootori häired - võime kõndida, seista ja istuda sündroomi laps Prader Willi aeglasem kui tema vanuseline laps.
- Kõnehäired - nagu näiteks sõnade ja artikulatsiooni ütlemine, võivad tekkida kuni täiskasvanute saamiseni.
- Käitumishäired - nagu kangekaelsus ja ärrituvus ning emotsioonide kontrollimise raskused, kui nad ei soovi toitu saada. Neil on ka kalduv korduvad käitumismudelid.
- Teised füüsilised märgid, mille käed ja jalad on liiga väikesed, kõverdunud selg (skolioos), talje häired, süljenäärme häired, nägemishäired, kõrge tolerantsus valu, naha, juuste ja silmade suhtes.
Kas Praderi-Willi sündroomi saab ravida?
Praderi - Willi sündroomi ei saa vältida ja seda ei saa täielikult ravida. Sümptomeid saab aga kontrollida, kui teil on diagnoos võimalikult varakult. Praderi Willi sündroomi saab tuvastada ja eristada teistest geneetilistest häiretest, nagu Downi sündroom isiku sümptomite kohta.
Varajase avastamise saab teha siis, kui vastsündinu näitab hüpotoonia sümptomeid, mis on teadmata ja kas imetamisel on nõrk refleks. Diagnoosi avamine nõuab DNA ja metüülimise teste fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH) geneetiliste häirete avastamiseks.
Kui teie sagedased näljahäired on pärast haigla laboris testimist Praderi-Willi sündroomi tõttu õiged, soovitab teie arst teil kasutada hormoonravi, et maksimeerida kasvuhormooni ja suguelundite arengut. Lisaks on teil vaja ranget dieeti, et kontrollida söögiisu ja kalorite tarbimist. Sotsiaal- ja tööteraapia ning vaimse tervise ravi on samuti vajalikud selleks, et valmistada teid mugavamaks suhtlema keskkonnas.
