Sisukord:
- Mis on Hunteri sündroom?
- Kuidas toimub Hunteri sündroom?
- Hunteri sündroomi mõju
- Mida saab teha Hunteri sündroomi ületamiseks?
Inimkehal ei ole mitte ainult elundite ja toitainete koostamisel erinevaid ensüüme, mis mängivad rolli toitainete molekulide lagundamisel. Kui ensüümi tase on ebapiisav, on kehal raske molekuli lõhkuda ja põhjustada kehale kahjulikku kogunemist. Vale, mis võib põhjustada keha ensüümide puudumise, on kaasasündinud häire Hunteri sündroom.
Mis on Hunteri sündroom?
Hunteri sündroom on tuntud ka kui mukopolüsahhariidoos II (MPS II), on haruldane haigus, mis on põhjustatud molekulaarsest \ t mukopolüsahhariidid.Need molekulid kogunevad tänu iduronaadi sulfataasi ensüümi puudumisele suhkru molekuli lagundamiseks. Selle haiguse nimi on võetud leiutaja Charles Hunteri nimest, kes suutis leida ja selgitada 1917. aastal Hunteri sündroomi kõrvalekaldeid.
See haigus on haruldane geneetiline haigus, mis esineb ainult ühes 100 000 kuni 170 000 sünnist ja on päritud perekonnas. Jahimeeste juhtumid on poiste seas tavalisemad ja tüdrukud on väga haruldased.
Hunteri sündroomi peamine mõju on erinevate organite ja kudede kahjustus, mis esineb aeglaselt. Patsiendid vajavad sümptomite minimeerimiseks varajast ravi ja elukestvat kontrolli.
Kuidas toimub Hunteri sündroom?
Kuna Hunteri sündroomiga patsientidel puudub iduronaat-sulfataasi ensüüm, põhjustab mukopolüsahhariidide kogunemine püsivaid kahjustusi. Molekul säilitatakse rakus, nii et see võib tekitada kudede kahjustusi elundite tasandil.
Isegi kui see kulgeb väga aeglaselt, võib see kahjustada välimust, vaimset arengut, elundi funktsiooni ja põhjustada füüsilist puude. Kahju võib alustada lapse vanuses, kuid see ei ole veel põhjustanud nähtavaid sümptomeid.
Hunteri sündroomi ja meessoost sündinud perekonna omamine on tegur, mis muudab lapse Hunteri sündroomi tekkimise ohuks. Samuti võivad olla iseloomulikud Hunteri sündroomi geneetilised kõrvalekalded vedaja mis on seisund, kus inimesel on Hunteri sündroomi talent ja see ei põhjusta sümptomeid, kuid võib suurendada riski saada lapse Hunteri sündroomiga.
Enamik naisi on vedaja Hunteri sündroomi iseloomu vähendamisel. Nii et kui ema on vedaja seega on Hunteri sündroomiga poisi sünnituse risk 50% suurem.
Hunteri sündroomi mõju
Hunteri sündroom mõjutab tavaliselt lapse väljanägemist füüsiliste tunnustega nagu:
- Põsed kasvavad suuremaks ja ümaramaks
- Nina tundub lai
- Huulte paksenemine ja keele laienemine
- Pea kipub olema suurem
- Nahk kipub olema tihedam ja raskem
- Käe seisund kipub olema lühike, kui sõrmed on liiga kumerad
- Hilinenud kasv.
Hunteri sündroomiga patsientidel võib esineda ka mõningaid füüsilisi funktsioone:
- Liiged kipuvad olema jäigad, nii et neil on raskusi liikumisega
- Käed kipuvad olema nõrgemad ja sageli kogevad kihelust
- Lihtsam kogeda infektsioone, eriti neid, mis on seotud hingamisteedega
- Hingamisraskused, eriti une ajal
- Kuulmislanguse ja kõrvainfektsioonide sagedasem esinemine
- Sageli esineb kõhulahtisust ja teisi seedehäireid
- Südameklapi kahjustamine
- Suurenenud maks
- Tihedamad või paksemad luud.
Lisaks füüsilistele tingimustele võivad tekkida ka kognitiivsete häirete sümptomid, nagu mõtlemis- ja õppimisraskused, kõnehäired ja hüperaktiivsus, kui lapsed sisenevad väikelapse vanusesse. Sellegipoolest võib Hunteri sündroomiga laps ikka olla rõõmsameelne ja näidata armastust nagu lapsed üldiselt.
Mida saab teha Hunteri sündroomi ületamiseks?
Kuna tekitatud kahju kipub olema progressiivne (halveneb ja pikeneb) ja pidev, varajane diagnoosimine ja ravi tuleb teha. Ensüümide asendusravi võib teha, et vältida keha funktsioonide vähenemist, näiteks:
- Jalutuskäik, treppide ronimine ja muud füüsilise liikumise vormid üldiselt
- Liigendite jäikuse vähendamine
- Parandada hingamisteede funktsiooni
- Säilitada näo kasvu ja füüsilise väljanägemise protsess
Kuid kadunud ensüümide asendusravi ei saa aeglustada aju progresseerumist ajus.
Ravimeetodid, nagu sobivatelt doonoritelt saadud luuüdi siirdamised, võivad aidata organismil tekitada Hunteri sündroomi tõttu kadunud valke ja ensüüme. Sümptomite, mis ilmnevad hingamisteede, südame, g ja närvi funktsioonil, ravi on vajalik ka sümptomite kontrollimiseks.
Hunteri sündroomi kogevad lapsed vajavad ka abi sellistes tegevustes nagu laste julgustamine aktiivselt liikuma, tutvustama oma vanuse sõpru ja aitama lastel õppida.
