Sisukord:
- Meditsiiniline video: Our Miss Brooks: Boynton's Barbecue / Boynton's Parents / Rare Black Orchid
- Mis on Retti sündroom?
- Rett'i sündroom ründab tüdrukuid
- Lastel täheldatud Retti sündroomi sümptomid
- Millised on Retti sündroomi põhjused?
- Kuidas diagnoosida Retti sündroomi
- Rett'i sündroomi ravi
- Rett'i sündroomi alternatiivmeditsiin
Meditsiiniline video: Our Miss Brooks: Boynton's Barbecue / Boynton's Parents / Rare Black Orchid
2015. aastal tõi Londoni väike laps Rhea Kara raha, annetades oma maalid, et aidata oma klassikaaslastel, kellel oli Rett'i sündroom. Rhea tundis, et nägi oma sõpra, kellel oli raskusi oma keha liigutamisega, ja Rhea tahtis midagi selle sõbra suhtes teha. Tema heategevus, Rhea õnnestus ületada sihtmärgi, mille ta seadis ja sai siis Briti peaministri David Cameroni auhinna. Tegelikult, mis on Retti sündroom?
Mis on Retti sündroom?
Rett'i sündroom on haruldane haigus, mis on naistel esinev ajukahjustus. Tavaliselt tuvastatakse see haigus, kui laps on üks või kaks aastat vana. Tavaliselt on Rett'i sündroomiga laste vanemad või hooldajad oma laste eest hoolitsetud. Tõepoolest, seda haigust ei saa ravida. Kuid varane diagnoosimine ja ravi võivad aidata sellel tüdrukul ja tema perel seda sündroomi ületada.
Varem klassifitseeriti Retti sündroom autismiks. Kuid kui teadlased avastavad Retti põhjuse (teatud tüüpi mutatsioon), klassifitseeritakse see haigus neuroloogiliseks häireks, millel on teadaolev põhjus. Teisisõnu, kui lapsel on Reti sündroom, millega kaasnevad autismi sümptomid, tähendab see lapse kõrvalekallet autismi spektri häire (ASD).
Enamik Rett'i sündroomiga tüdrukuid võib elada vähemalt oma keskajal. Teadlased jälgivad endiselt selle haigusega naiste arengut, sest see haigus on tuvastatud alles viimase 20 aasta jooksul.
Rett'i sündroomiga inimeste seisund ei parane tavaliselt aja jooksul, kuigi seda võib leevendada mitmed raviviisid. See haigus on haigus, mida kannatavad igavesti. Mõnikord võib Rett'i sündroomiga isiku seisund halveneda, kuid väga aeglases tempos või püsida stabiilsena.
Rett'i sündroom ründab tüdrukuid
Retti sündroom on geneetiline haigus, mis peaaegu alati ründab tüdrukuid. See haigus on väga harvaesinev, ainult üks 10 000 kuni 15 000 tüdrukust mõjutab seda haigust.
Üldiselt tunduvad Rett'i sündroomi tekitavad lapsed alguses olevat normaalsed. Alles siis, kui laps on umbes 6 kuud kuni 18 kuud, hakkavad muutuma vaimse muutuse sümptomid ja lapse sotsiaalne suhtlus.
Lastel täheldatud Retti sündroomi sümptomid
Kuigi aeglane peakasv ei ole alati avastatud, on see Rett'i sündroomi all kannatava lapse esimene sümptom. Vähenenud lihaste tervis võib olla ka esialgne sümptom. Pärast seda kaotab laps tavaliselt võimaluse oma käsi õigesti kasutada. Tavaliselt surub laps oma käed kokku ja hõõrub kokku.
Kui laps hakkab vanuses 1 kuni 4 aastat, halveneb võime suhelda ja rääkida lapsega. Laps lõpetab rääkimise ja neil on äärmuslikud sotsiaalsed hirmud, samuti ei soovi suhelda teiste inimestega.
Lisaks lapse vaimse seisundi mõjutamisele ründab Retti sündroom ka lihaseid ja koordineerimist. Laps kõnnib ebamugavalt või tal on jäik tee. Rett'i sündroomiga tüdrukutel on ka kehv hingamisteede koordineerimine.
Millised on Retti sündroomi põhjused?
Enamik lapsi, kellel on Rett'i sündroom, kogevad X-kromosoomi geenides mutatsioone, kuid seni ei ole tehtud uuringuid, mis näitaksid täpselt, mida need geenid teevad või mis põhjustab mutatsioonide teket geenides, kuni see Rett'i sündroom tekib. Arvatakse, et geeni mutatsioon võib mõjutada teisi lapse arengus osalevaid geene.
Kuigi Rett'i sündroom on geneetiline haigus, ei ole see haigus pärilik haigus. See haigus esineb lapse DNA mutatsiooni tõttu. Puuduvad riskitegurid, mis on tunnistanud seda haigust põhjustavaks, välja arvatud juhul, kui haigus ründab tavaliselt tüdrukuid. Selle haiguse ennetamise meetodeid ei ole leitud.
Kui see Rett'i sündroom esineb meestel, siis tavaliselt poiss sureb kohe pärast sündi. Seda seetõttu, et meestel on ainult üks X-kromosoom (naistel on kaks X-kromosoomi), see haigus muutub poiste jaoks väga raskeks ja surmavaks.
Kuidas diagnoosida Retti sündroomi
Reti sündroomi võib diagnoosida tüdruku enda käitumisest. Vanemad saavad Rett'i sündroomi esialgu diagnoosida, seejärel arutada arstiga tütarlaste haigusest. Geneetiline testimine on üks meetod selle haiguse avastamiseks. Umbes 80% Rett'i sündroomiga naistest on diagnoositud geneetilisest testimisest. Geneetiline testimine võib samuti ennustada, kui raske on Rett'i sündroom lapsel.
Rett'i sündroomi ravi
Retti sündroomi raviks on keskendutud sellele, et aidata tüdrukul elada nii hästi kui võimalik. Näiteks, füüsiline teraapia, mis aitab liikuda, rääkida teraapiast, et aidata toime tulla probleemidega, millest laps räägib, ravi, mis aitab lapsel igapäevast tegevust (näiteks suplemine ja riietus) ilma teiste abita.
Eksperdid usuvad, et need ravimeetodid võivad aidata Rett'i sündroomiga lapsel koos vanematega elada normaalselt. Kuigi tõeliselt normaalne elu ei pruugi tekkida, on lapse seisundist edenemine väga võimalik.
On ka ravimeid, mis aitavad kaasa Rett'i sündroomiga laste liikumisprobleemidele. Ravimid võivad samuti aidata rünnakuid kontrollida. Kahjuks ei saa Rett'i sündroomi ravida.
Rett'i sündroomi alternatiivmeditsiin
Siin on nimekiri Rett'i sündroomiga lastele mõeldud täiendavatest ravimeetoditest:
- Muusikateraapia
- Vesiravi, ravi, mis hõlmab ujumist või vees liikumist
- Ravi, mida abistavad loomad, näiteks ravi hobusega
Kuigi puuduvad konkreetsed tõendid selle kohta, et need ravimeetodid on efektiivsed või mitte, teatavad seda teraapiat kasutanud vanemad oma laste heast arengust.
Siiski on siiski soovitatav, kui vanemad soovivad seda alternatiivset ravi oma lastele rakendada, rääkige kõigepealt arstile või terapeutile kasu ja riskide kohta ning sellest, kuidas see ravi võib olla kooskõlas kavandatud raviga.
LUGEGE KAART:
- 5 asja, mida pead teadma, kui teie lapsel on südamehaigus
- Miks lapsed kergesti kõrvamaid?
- Kuidas harida lapsi ADHD-ga
