Sisukord:
- Mis on Treacher Collins'i sündroom?
- Millised on Treacher Collins'i sündroomi tunnused ja sümptomid?
- Treacher Collins'i sündroomi põhjused
- Kuidas ravida Treacher Collins'i sündroomi lastel?
Võib-olla olete kuulnud filme Wonder või võib-olla olete seda kinos vaatamas. See 2017. aasta perefilm räägib lapsest, kelle nimeks on Auggie, kellel on Treacher Collins'i sündroom, haruldane sünnidefekt, mis muudab oma näo kuju nii, et ta peab kandma astronauti kiivrit, et see ei muutuks inimeste jaoks materjaliks. Reaalses maailmas sünnib üks 50 000 lapsest maailma Treacher Collins'i sündroomiga.
Mis on Treacher Collins'i sündroom?
Treacher Collins'i sündroom (TCS) on harvaesinev meditsiiniline seisund, mis on põhjustatud geenimutatsioonidest, mis mõjutavad näo skeleti ja kolju kuju arengut.
Sellel seisundil on palju nimesid nagu mandibulofaciaalne disostoos, Treacher Collins-Franceschetti sündroom, Franceschetti-Zwahlen-Kleini sündroom ja zygoauromandibulaarne düsplaasia.
Millised on Treacher Collins'i sündroomi tunnused ja sümptomid?
Selle sündroomi sümptomid erinevad tavaliselt iga lapse kohta. Üldiselt on TCS-iga sündinud väikelastel kõrvade, silmalaugude, põsesarnade ja luude kuju, mis on defektsed või mitte täielikult arenenud. Mõnedel TCS-i lastel on väga väikesed lõualuud ja lõug (micrognathia), samuti lõhed.
Erinevad märgid ja sümptomid, mis tavaliselt ilmuvad:
- Silma välimine nurk langeb alla.
- Silmalaugud kaovad.
- Tavapärasest väiksemad põsesarnad.
- Hammaste arv on tavalisest väiksem.
- Nahk kasvab kõrva ees.
- Kõrvaklapp on väike või üldse mitte.
- Kuulmiskaotus
- Hingamishäired
- Raske magada ja süüa.
Mõnedel lastel võib esineda väga kergeid sümptomeid, kuid teised on üsna rasked. Rasketel juhtudel võivad ebanormaalsed näo luud blokeerida või sulgeda lapse hingamisteed, põhjustades eluohtlikke hingamisprobleeme. Lapsed kogevad tavaliselt ka hammaste ja silmadega probleeme, mis võivad põhjustada infektsiooni.
Treacher Collins'i sündroomi põhjused
TCS sündroomi põhjustavad mutatsioonid ühes kolmest geenist, mis kontrollivad luude ja kudede kasvu näo ümber, nimelt TCOF1, POLR1C ja POLR1D. Mutatsioonid põhjustavad luu moodustumise protsessi ja näo koe, et ei toimiks emakal veel optimaalselt, põhjustades ebanormaalse näo kuju.
Meditsiinilistest uudistest tsiteerituna Tänapäeval põhjustavad umbes 90–95% ülemaailmsete telekaamerasüsteemide juhtumitest TCOF1 geeni mutatsioonid. See mutatsioon esineb tavaliselt raseduse alguses, nii et lapse kasv ei toimu nii nagu peaks. Ligikaudu 40% lastest, kes kogevad TCSi, kannavad oma vanematelt päritud geene, ülejäänud 60 protsendil ei ole vanematelt päritud geene.
Kuidas ravida Treacher Collins'i sündroomi lastel?
Treacher Collins'i sündroomi ravi kohandatakse vastavalt ilmuvatele sümptomitele ja seisundi tõsidusele. Ravistrateegia hõlmab ka mitte ainult pediaatrite, vaid ka spetsialistide või spetsialistide, nagu kolju- ja näo- kirurgide, ENT spetsialistide, silmaarstide, hambaarstide, geneetikute ja kuulmispetsialistide sekkumist.
Ravi algab tavaliselt sünnist. Põhjuseks on see, et TCS-iga sündinud lastel on kitsaste hingamisteede tõttu hingamisraskusi. Raskeid hingamisteede probleeme soodustab tavaliselt kaela naha esiosa lõikamine, mille eesmärk on teha auk nii, et see suudaks torusse tuubi. Seda protseduuri nimetatakse trahheostoomiks ja seda tehakse tavaliselt hädaolukorras hingamisteede avamiseks.
Lisaks on TKSiga lastel tavaliselt probleeme söömisega, et nad vajavad ninasse paigutatud kõhule toitevoolikut.
Näo kuju parandamiseks võib kirurg soovitada plastilist kirurgiat vastavalt konkreetsele probleemile ja kohaneda lapse vanusega. Üldiselt on soovitatav kirurgiline protseduur:
- Lõhestava huulte operatsioon toimub tavaliselt 1 kuni 2 aasta vanuselt.
- Põse, lõualuu ja silmakirurgia tehakse tavaliselt 5- kuni 7-aastaselt.
- Kõrvaoperatsioon toimub üle kuueaastase.
- Lõualuu kuju parandatakse enne 16-aastast last.
Selle sündroomiga üles kasvavad lapsed vajavad jätkuvalt nägemishäirete, silmade liikumise ja sarvkesta ärrituse probleemide avastamiseks regulaarset silmakontrolli, sest nende silmalaud ei saa täielikult sulgeda. Arstid tegelevad ka kuulmiskahjustusega kuulmisaparaatide sidumisega ja kõneteraapiaga.
