Sisukord:
- Crouzoni sündroom on kolju kõrvalekalde vorm kraniosünostoosist
- Mis on Crouzoni sündroomi sümptomid?
- Crouzoni sündroomi põhjused
- Crouzoni sündroomi õige ravi
Raseduse esimesed kolm kuud on emaka loote arengu kõige olulisem periood. Teisest küljest on sellel perioodil lapsed sünnidefektide ohu suhtes kõige haavatavamad. Crouzoni sündroom on üks vorm, mis võib esineda sünnidefekte, mida iseloomustab beebi kolju luude kõrvalekalded. Millised on Crouzoni sündroomi põhjused ja sümptomid? Vaadake kommentaare siit.
Crouzoni sündroom on kolju kõrvalekalde vorm kraniosünostoosist
Crouzoni sündroom on haruldane kaasasündinud sünnidefekt. See tingimus on tingitud kolju luust, mis seguneb enne selle aega. Kolju luu ei ole terve raam, vaid seitsme erineva luuplaadi kombinatsioon, mis on omavahel ühendatud painduva koega, mida nimetatakse suturaks.
Väidetavalt võivad lapse luud pärast lapse aju mahu suurenemist emaka ajal kasvada aeglaselt. Siis, kui aeg läheb edasi, õmbleb õmblus ja lõpuks sulgub seitse luu plaati terviklikuks kolju luudeks.
Kui on olemas üks või mitu õmbluskudet, mis suleb kiiremini kui peaks, siis ei saa lapse aju optimaalselt areneda, sest seda takistab juba sulatatud kolju luud. Selle sündroomi tagajärjeks on näo kolju ja skeleti kujuline defekt.
Crouzoni sündroom on märk kraniosünostoosist. Crouzoni sündroom mõjutab umbes 5% kõigist craniosynostosis sündinud lastest. See sündroom võib hakata ilmnema lapse vanuse esimestel kuudel ja kasvab jätkuvalt kuni kahe või kolme aasta vanuseni.
Mis on Crouzoni sündroomi sümptomid?
Crouzoni sündroomi sümptomid võivad lapsest erineda. Üldiselt ilmnevad kõige tõenäolisemalt järgmised sümptomid või märgid:
- Ebatavaline näo kuju.
- Keskmine nägu on madal, mis võib põhjustada hingamisraskusi.
- Kõrge otsmik.
- Silmad laiad ja silmapaistvad.
- Pealispinna silmade õõnsus, mis võib põhjustada nägemishäireid.
- Squint (strabismus).
- Nina on nagu väike nokk.
- Hambaravi probleemid.
- Madal kõrva asend.
- Kuulmiskahjustus, mis on tingitud kitsast kõrvakanalist
Crouzoni sündroomi vähem levinud sümptom on lõhenemine.
Kolju ebaproportsionaalne kuju võib hiljem põhjustada pika peavalu, nägemishäireid ja psühholoogilisi probleeme.
Crouzoni sündroomi põhjused
Crouzoni sündroomi põhjustavad mutatsioonid või muutused ühes neljast FGFR geenist. Tavaliselt mõjutab see FGFR2 ja FGFR3 geene (vähem levinud).
Geenid kannavad sõnumeid, et valmistada proteiine, mis toimivad keha funktsioonide reguleerimiseks. Geenmutatsioonid võivad mõjutada kõiki funktsioone, mis teatud valkudel on.
Kui laps areneb emakas, annab FGFR 2 valk looma rakkude moodustumise. See geenimutatsioon suurendab signaali tugevust ülemäära, põhjustades lapse kolju liiga kiiresti sulatatuna.
Beebid peavad pärima ainult ühe koopia geenimutatsioonist ühelt vanemalt, et oleks võimalik kogeda Crouzoni sündroomi. Kui teil on see tingimus, on igal teie lapsel 50% võimalus seda pärida. Seda pärandmustrit nimetatakse autosoomiks.
Umbes 25 kuni 50 protsendil Crouzoni sündroomiga inimestest esineb spontaanselt geenimutatsioone. See tähendab, et lapsed ei pea sündima vanematelt, kellel on olnud Crouzoni sündroom, et seda seisundit saada.
Crouzoni sündroomi õige ravi
Kerget Crouzoni sündroomi ei pruugi olla vaja ravida. Siiski peavad lapsed, kellel on raskemad sümptomid, külastama kolju- ja vastsündinute näo ebanormaalsuse raviks spetsialiseerunud arstiabi.
Raskematel juhtudel võib arst teha kirurgia õmbluse avamiseks ja aju kasvamiseks. Pärast operatsiooni peab teie laps kandma spetsiaalset kiivrit mitu kuud, et oma kolju ümber kujundada.
Toiminguid saab teha ka selleks, et:
- Vähendab kolju siserõhku.
- Parandage lõhkeava.
- Vale lõualuu parandamine.
- Sirgete hammaste sirgendamine.
- Fix silma probleemid.
Lisaks saavad kuulmispuudega lapsed heli tugevdamiseks kasutada kuuldeaparaate. Sellise haigusega lapsed võivad vajada ka kõne- ja keeleravi.
Lisaks kirurgilisele ravile saavad Crouzoni sündroomiga lapsed ja nende pered tuge saamiseks geneetilist nõustamist. Need ravimeetodid aitavad sageli ületada geneetiliste tingimuste psühholoogilisi mõjusid.
