Sisukord:
- Mis on Costello sündroom?
- Mis põhjustab Costello sündroomi?
- Millised on Costello sündroomi sümptomid?
- Kas Costello sündroomi saab ravida?
Terviseprobleemide ilmnemine vaid ühes elundis, nagu kõhuvalu või kõhulahtisus, teeb teid kindlasti raskeks ja ebamugavaks. Mis siis, kui teil on tekkinud komplikatsioone kahe või enama probleemi korral keha organites või organites, nagu inimestel, kellel on Costello sündroom?
Mis on Costello sündroom?
Costello sündroom, tuntud ka kui faciocutaneoskeletal sündroom (FCS), on haruldane haigus, mis ründab samaaegselt mitmeid süsteeme või elundeid. Kuna see mõjutab paljusid keha süsteeme, kogevad selle sündroomi all kannatavad haigused oma füüsilises ja vaimses seisundis üsna keerulisi.
Mis põhjustab Costello sündroomi?
Haruldase Costello sündroomi põhjus pole veel teada. Kuid eksperdid kahtlevad, et see on seotud geneetiliste mutatsioonidega.
Ameerika Ühendriikide Delaware'i laste DuPonti haigla uurijad leidsid 2005. aastal, et umbes 82,5% inimestest, keda kannatas Costello sündroom, esinesid HRAS-geenis mutatsioonid.
HRAS geen on geen, mis vastutab H-Ras nimelise valgu valmistamise eest. See geenimutatsioon põhjustab organismi rakkude kasvamist ja jagunemist, isegi kui teie keha seda ei ütle. Selle tulemusena võib see põhjustada vähkkasvajate ja mitte-vähkide kasvu organismis.
Tänaseks on meditsiinikirjanduses kogu maailmas avaldatud ainult umbes 150 Costello sündroomi. Sellepärast ei ole veel selge, kui tihti see sündroom esineb, või riskifaktorid, mis võivad seda haruldast sündroomi põhjustada.
Millised on Costello sündroomi sümptomid?
Enamik Costello sündroomi märke ei ilmne kohe, kui laps on sündinud. Uued sümptomid ilmnevad siis, kui lapsed hakkavad oma esimestel aastatel kasvama ja arenema.
Costello sündroomi tüüpilisteks sümptomiteks on:
- Lapse kehakaal on sünni ajal raske tõusta
- Lühike kehahoiak
- Nahk lõdvestub kaela, peopesade, sõrmede ja jalgadega
- Vaimne pidurdamine
- Hüperkeratoos, mis on käte, jalgade ja käte kuiva naha paksenemine
- Sõrme liigend on paindlik, mitte raske
- Healoomuliste papilloomade kasvajate kasv suu ja ninasõõrmete ümbruses
Lisaks on Costello sündroomiga inimestel ka näo eripärad, sealhulgas:
- Suurendatud pea (macrochepaly)
- Kõrva asend on tavalisest madalam
- Suured ja paksud kõrva lehed
- Squint (strabismus)
- Paksed huuled
- Lai nina
Sellise sündroomiga patsientidel on ka hüpertrofiline kardiomüopaatia, mis on südamelihase nõrgenemist suurendav süda. Ebanormaalne südamehaigus põhjustab ebanormaalse südamelöögi (arütmia), kaasasündinud südamepuudulikkuse, et käivitada healoomuline või pahaloomuline kasvaja.
Kas Costello sündroomi saab ravida?
Costello sündroomi võib avastada varakult, kui vaadelda märke ja sümptomeid pärast lapse sündi. Arst mõõdab lapse kehakaalu, kõrgust ja pea ümbermõõdet, et avastada seda sündroomi algusest peale.
Diagnoosi edasiseks tagamiseks teeb arst geneetilise testi, et näha geenimutatsioonide võimalust lapse kehas. Kui leitakse HRAS-i geenimutatsioon, on lapsel risk Costello sündroomi tekkeks.
Põhimõtteliselt puudub selle harva sündroomi ületamiseks ravi või eriravi. Ravi ei ole mõeldud haiguse raviks, vaid leevendab ainult olemasolevaid sümptomeid ja terviseprobleeme.
Näiteks on vajalik südame defektide või südamehäirete avastamiseks kardioloogiline uuring. Vahepeal teostatakse füüsilist ja tööteraapiat, et toetada hilise patsiendi kasvu ja arengut nende vanusest.
Seni ei ole ükski uuringutest näidanud, et selle sündroomiga inimesed on lühiajalised. See võimalus tekib ainult siis, kui patsiendil on eluohtlik südame, kasvaja või vähi probleem. Niikaua kui patsiendi tervislik seisund jääb vähktõvest terveks, saab ta elada ja elada nagu teised normaalsed inimesed.
