Sisukord:
- Meditsiiniline video: I React to Weird Random Comments
- Kaasasündinud defektid, mis on Indoneesia vastsündinu peamine surmapõhjus
- Rasedate sõelumine geneetilise testimise teel võib aidata ennustada kaasasündinud defektide riski
- Kuid sünnieelse geneetilise testimise tulemuseks on sageli valepositiivsed tulemused
- Mis on diagnostiline uuring?
- Kas mul on vaja geneetilisi ja diagnostilisi teste korraga?
- Enne rasestumise planeerimist kontrollige ennast ja oma partnerit
Meditsiiniline video: I React to Weird Random Comments
Meie keha geenid ei mõjuta mitte ainult füüsilisi omadusi, nagu silma värv ja nina kuju, vaid määravad ka haiguse või geneetilise häire riski, mis võib meie tervist vananemisele hiljem mõjutada. Praegu on mitmes haiglas olemas tuhandeid geneetilisi teste. Üks neist on sünnieelne geneetiline test, mis on mõeldud rasedatele naistele esimesel trimestril. Rasedate sõeluuringute eesmärk on hinnata terviseprobleemide ohtu, näiteks kaasasündinud defekte, mis võivad nende lastel tekkida.
Kahjuks, kuigi geneetilise testimise eeliseid ei ole võimalik alahinnata, on need meditsiinilised uuringud ikka veel kaetud arutelude käigus.
Kaasasündinud defektid, mis on Indoneesia vastsündinu peamine surmapõhjus
Indoneesia tervishoiuministeerium märkis oma vabastamise kaudu, et kaasasündinud kõrvalekalded on tänaseks kaasa aidanud vastsündinute surma põhjustamisele. WHO SEARO andmed 2010. aastal näitavad, et Indoneesias on kaasasündinud kõrvalekaldeid 59,3 inimese 1000 sünni kohta. See tähendab, et kui ühe aasta jooksul on Indoneesias sündinud 5 miljonit last, siis aastas esineb umbes 295 000 kaasasündinud kõrvalekaldeid.
Kaasasündinud kõrvalekallete juhtum Indoneesias on kõige tavalisem juhtum kaasasündinud talipes Equino-Varus (CTEV). Seejärel järgneb närvitoru defektid (spina bifida, anencephaly ja meningochele) ja lõhenemine. Kaasasündinud kõrvalekalded on ka surnult sündinud ja spontaansete abortide suurim põhjus.
Rasedate sõelumine geneetilise testimise teel võib aidata ennustada kaasasündinud defektide riski
Kaasasündinud kõrvalekallete peamine põhjus on geneetilised tegurid. Kaasasündinud defektid võivad tekkida igal ajal raseduse ajal. Enamik juhtumeid esineb siiski esimesel trimestril, kui on tekkinud loote elutähtsad organid. Sellepärast ei soovita mõned sünnitusarstid rasedate naiste sõeluuringuid esimesel või teisel trimestril.
Seejärel võetakse sünnieelse geneetilise testi tulemusi arvesse teiste riskiteguritega, nagu ema vanus, partneri etniline taust ja sugupuu geneetiliste häirete ajalugu, et näha, kas nende lapsel on oht saada teatud sünnidefekte, mis võivad olla vanematelt päritud. Sünnieelne geneetiline sõeluuring võib näha ka teiste võimalike pärilike haiguste, näiteks Down'i sündroomi riski,tsüstiline fibroos, või sirprakuline aneemia.
Kuid sünnieelse geneetilise testimise tulemuseks on sageli valepositiivsed tulemused
Teiselt poolt, dr Iowa Riikliku Ülikooli haigla ema- ja loote spetsialist Andrea Greiner ütles, et geneetilise skriiningu testid võivad anda valepositiivseid tulemusi. Need tulemused võivad tõenäoliselt mõjutada võimalike emade emotsionaalset seisundit. Pärast nende ebanormaalsete testide tulemuste nägemist võivad nad uskuda ja muretseda, et nende laps sünnib kindlasti geneetilise häirega.
See vale usk võib siis oluliselt mõjutada tulevase ema otsust raseduse kohta. Mõningad rasedad naised ei arva, et katkestamine või abort on valepositiivsete testide tulemuste saamisel. Kiirustage, et teha surmavaid otsuseid suure surve all, nagu see kindlasti mõjutab ema ja loote tervist hiljem.
Tegelikult ei ole rasedate naiste sõeluuringu tulemused vasaraga otsustatud. Tuleb mõista, et sünnieelne geneetiline sõelumine võib näidata valesid tulemusi. Samuti on olemas võimalus, et geneetiline sõeluuring ei suuda geneetilisi kõrvalekaldeid täpselt tuvastada, kuigi risk on tegelikult olemas.
Kuna geneetilise sõeluuringu eesmärk on mõõta ainult seda, kui suur on geneetiliste kõrvalekallete oht lootel, kuid ei saa kindlalt järeldada, kas laps sünnib tõesti puudega. Seega tuleks geneetilise sõelumise teste tegelikult jälgida diagnostilise kontrolliga, et tõepoolest tagada selle riski.
Mis on diagnostiline uuring?
Diagnostiline testimine on täpsem ja usaldusväärsem test, mille tulemuseks on järjekindlad tulemused, võrreldes ainult geneetilise skriinimisega.
Diagnostilised testid võivad tuvastada mitmeid geneetilisi seisundeid, mis on põhjustatud geenide või kromosoomide defektidest. Need kontrollid võivad üldjuhul tulevastele vanematele öelda, kas nende lootel on teatud geneetilised probleemid või mitte.
Greiner ütles, et geneetilised diagnostikakontrollid võivad aidata ka tulevastel vanematel ennast kavandada ja ette valmistada ning lapse elutingimusi erivajadustega lastele.
Teisest küljest on mõnedel diagnostilistel testidel erinevad riskid, nagu abordi oht.
Kas mul on vaja geneetilisi ja diagnostilisi teste korraga?
Otsus teha sünnieelne geneetiline testimine on täielikult iga tulevase ema kätte pärast seda, kui seda on peetud partneriga ja arstiga arutanud. Naised peavad samuti pöörduma, et küsida endalt, kuidas või kuidas nad oma kõige halvematele võimalustele reageerivad.
Puhta positiivse sõeluuringu ja diagnostilise testi tulemusi ei saa muuta, parandada ega töödelda. Sellepärast, kui saate positiivse tulemuse, arutage oma arstiga järgmise sammuna ravi, ravi või riski vähendamise kohta raseduse ajal kuni sünnituseni.
Enne rasestumise planeerimist kontrollige ennast ja oma partnerit
Kui kõik naised on rase, ei tohi teha kõiki geneetilise sõeluuringuid. Et prognoosida tulevase lapse haigestumise ohtu, võite enne geneetilist uurimist isegi rasestuda. Seda uurimist võib teha ka tulevane isa, et teada saada, kas tal on spetsiifiline ebanormaalne geen, mida saab hiljem oma järglastele pärida.
