Sisukord:
- Meditsiiniline video: 2. Bariaatrilise kirurgia erinevad operatsioonimeetodid
- Mis on hemokromatoos?
- Millised on hemokromatoosi sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse ja ravitakse hemokromatoosi?
- Alfa-1 antitrüpsiini puudumise kohta
- Millised on Alpha-1 antitrüpsiini puudumise sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse ja ravitakse alfa-1 antitüpsiini puudusi?
- Kas see pärilik maksahaigus on ohtlik?
Meditsiiniline video: 2. Bariaatrilise kirurgia erinevad operatsioonimeetodid
On kaks kõige levinumat pärilikku maksahaigust, nimelt hemokromatoosi ja alfa-1 antitrüpsiini. Kui teie arst ütleb, et teil on üks nendest pärilikest maksahaigustest, peab teie ja teie pere selle haiguse kohta rohkem teada saama. Kui teil on oma haiguse kohta teadmisi, saate raviprotsessis enamat kontrollida ja motiveerida ning aidata oma sugulastel vältida selle haiguse tekkimise ohtu.
Mis on hemokromatoos?
Hemokromatoos on haigus, milles raua kogutakse maksas ja teistes organites. See haigus on üks levinumaid pärilikke haigusi. Haigus ulatub ühe 200-st inimesest, kellel on see haigus. Kui teie pereliikmel on see häire, on ohus ka teised inimesed.
Hemokromatoosi sekundaarne vorm ei ole geneetiline ja selle põhjustavad muud haigused, nagu talassemia, aneemiat põhjustavad geneetilised verehäired.
Hemokromatoosiga seotud liigne raud mõjutab sagedamini mehi kui naisi. Kuna naised kaotavad menstruatsiooni ajal verd, ei pruugi naised pärast menopausi ilmneda raua liigset sümptomit. See tähendab, et teie pere meestel on selle haiguse tekkimise risk suurem. hemokromatoos on tavalisem Lääne-Euroopa päritolu inimestel.
Millised on hemokromatoosi sümptomid?
Hemokromatoosi sümptomiteks võivad olla:
- Maksahaigus
- Liigesevalu
- Väsimus
- Kaalulangus ilma põhjuseta
- Naha tumenemist nimetatakse sageli "pruunistavaks"
- Kõhuvalu
- Seksuaalse erutuse kadumine
Hemokromatoosiga inimestel võivad olla ka diabeedi ja südamehaiguste tunnused ning neil võib tekkida maksa vähk, tsirroos, munandite atroofia ja viljatus.
Kuidas diagnoositakse ja ravitakse hemokromatoosi?
Kui kahtlustate, et teil on hemokromatoos, peate haiglasse tegema vereanalüüsi, et otsida veres liigset rauda. Kui teie kehas leidub liigset rauda, võib teha geneetilise vereanalüüsi (DNA hemochromatosis test). Geneetilisi teste kasutatakse ka teie pereliikmete uurimiseks, keda kahtlustatakse positiivse geneetilise testiga. Ravi eesmärgiks on liigse raua eemaldamine kehast ja selle haiguse põhjustatud sümptomite või tüsistuste vähendamine.
Üleliigne raud eemaldatakse kehast kutsutud protseduuriga flebotoomia. Protseduuri käigus eemaldatakse teie kehast igal nädalal pool liitrist verd kuni kahe või kolme aasta jooksul, kuni raua kogunemine väheneb.
Pärast seda esialgset ravi, flebotoomia väheneb. Sagedus sõltub individuaalsetest asjaoludest.
Et hoida raua taset madalana, tuleb vältida rauda, mis on kõige sagedamini vitamiinides. Kui teil on hemokromatoos, võib arst või toitumisspetsialist teha teile õige toitumise. Samuti tuleks vältida alkoholi.
Kui teie hemokromatoos on põhjustanud tsirroosi, on maksa vähktõve risk suurem. Selle tulemusena peaksite regulaarselt tegema vähi sõeluuringuid.
Alfa-1 antitrüpsiini puudumise kohta
Sellise päriliku maksahaiguse korral võib oluline maksa valk, mida tuntakse alfa-1 antitrüpsiinina, olla puudulik või veres madal. Inimesed, kellel on alfa-1 antitrüpsiin, on võimelised seda valku tootma; Kuid see haigus takistab selle sattumist vereringesse ja lõpuks koguneb maksas.
Alpha-1 antitrüpsiini valk kaitseb kopsusid looduslike ensüümide poolt põhjustatud kahjustuste eest. Kui valgu tase on liiga madal või puudub, võivad kopsud kahjustuda, põhjustada hingamisraskusi ja paljudel inimestel on seisund, emfüseem. Selle haigusega inimestel on ka risk tsirroosi tekkeks.
Millised on Alpha-1 antitrüpsiini puudumise sümptomid?
Alfa-1 antitrüpsiiniga kokkupuutel tunnete õhupuudust või hingeldamist, sest see on esimene kopsude sümptom. Samuti võite kogeda seletamatut kehakaalu langust tünnikujuline rinnus, mis on tavaliselt seotud emfüseemi ilmumisega. See on ka seisundi märk. Haiguse progresseerumisel võivad emfüseemi või tsirroosi teatud sümptomid hõlmata järgmist:
- Väsimus
- Krooniline köha
- Pahkluude ja jalgade turse
- Kollasus (kollane nahal)
- Vedelik vedelikus (astsiit)
Kuidas diagnoositakse ja ravitakse alfa-1 antitüpsiini puudusi?
Kui teil on selliseid füüsilisi märke tünnikujuline rinnus ja hingamisteede probleemid, võib arst kahtlustada, et teil on alfa-1 antitrüpsiin. Arst võib soovitada teile vereanalüüsi. See testib spetsiaalselt alfa-1 antitrüpsiini valku ja aitab diagnoosi kinnitada.
Puudub kindel ravi alfa-1 antitrüpsiini ravimiseks, kuid valkude asendamine vereringes võib teid ravida. Kuid eksperdid ei tea selgelt, kui tõhus on see tehnika ja kes peaks selle heaks kiitma. Teine lähenemisviis alfa-1 antitrüpsiini raviks hõlmab selliste komplikatsioonide nagu emfüseem ja tsirroos. Nende hulka kuuluvad hingamisteede nakkuste vastu võitlemiseks kasutatavad antibiootikumid, hingamisteede hingamise hõlbustamine, diureetikumid ja muud ravimid, mis vähendavad vedeliku kogunemist maos.
Sa pead vältima alkoholi, suitsetamisest loobuma ja tervislikku toitu sööma. Teie harjumused võivad hoida sümptomeid ja tüsistusi raskeks. Arst või toitumisspetsialist võib soovitada teile sobivat dieeti.
Kuna see haigus mõjutab kopse, on selle seisundiga inimesed hingamisteede nakkustele vastuvõtlikumad. Seetõttu võib arst soovitada gripi ja kopsupõletiku vaktsineerimist selle nakkuse vältimiseks. Kui tunnete, et teil on külm või köha, võtke kohe ühendust oma arstiga, et ravi saaks alustada võimalikult kiiresti. Mõnikord võib kopsude või maksa seisund halveneda hoolimata ravist. Sellistel juhtudel võib osutuda vajalikuks maksa siirdamine.
Kas see pärilik maksahaigus on ohtlik?
Nõuetekohase ravi korral ei ole hemokromatoos ja alfa-1 puudulikkus tavaliselt surmavad. Siiski võivad haigusega seotud tüsistused põhjustada surmavaid tingimusi. Päriliku maksahaigusega inimestel on väga oluline teha asju, mis suudavad neid tervena hoida.
