Sisukord:
- Angelmani sündroomi määratlus ja põhjused
- Angelmani sündroomi sümptomid ja tunnused
- Aksaksia
- Värinad ja rahutus
- Skolioos
- Risti silmad
- Kasvu ja arengu häired
- Jäigad jäsemed
- Kuidas arstid Angelmani sündroomi diagnoosivad?
- Sünnieelne diagnoos
- Postnataalne diagnoos
- Kas Angelmani sündroomi ravitakse?
- Aga patsiendi eluiga?
Närvisüsteem on üks tähtsamaid süsteeme inimelus. Ilma normaalse närvi toetamiseta häirib inimene oma arengut. See närvifunktsiooni kõrvalekalle võib tekkida kas täiskasvanueas või emaka haiguse tõttu. Noh, on kaasasündinud haigus, mis on sünnist alates häirinud inimese närvisüsteemi, mida nimetatakse Angelmani sündroomiks.
Kaasasündinud kõrvalekalletega imikute sündimuse suurendamine teeb paljude teadlaste võistluseks selle sündroomi tekkimise avastamiseks. Mis juhtub selle üsna haruldase sündroomiga lastega ja inimestega? Kas on olemas ravim selle ravimiseks? Lisateavet leiate allpool.
Angelmani sündroomi määratlus ja põhjused
Sündroom tähendab sümptomite kogumit. Angelmani sündroom on haigus, mis ründab inimese närvisüsteemi nii, et mõned sümptomid tekivad patsientidel. Selle tulemuseks on inimese kasvuprotsessi ja psühhomotoorse küpsemise pärssimine, eriti intellektuaalsetes küsimustes.
See haigus esineb hinnanguliselt ühel juhul umbes 12 000-20 000 elussündil. Sellepärast on seda sündroomi tegelikult harva leitud.
Angelmani sündroomi põhjuseks on geenimutatsioon, mis tekib enne lapse sündi. See geenimutatsioon põhjustab 15-st kromosoomist kõrvalekaldeid. See häire põhjustab siis häireid beebi närvisüsteemis.
Angelmani sündroomi sümptomid ja tunnused
Selle sündroomiga inimestel on erinevaid sümptomeid ja märke, mida võib näha nii lapseeas kui ka lapse kasvades. Siin on Angelmani sündroomi sümptomid.
Aksaksia
Aksaksia on häire keha liikmete vahelise koordineerimise puudumise vormis. Angelmani sündroomiga inimestel on raske teha liikumisi, mis nõuavad mitmete kehaosade kooskõlastamist, näiteks midagi võtmist, esemete hoidmist, kõndimist ja isegi toidu närimist ja neelamist.
Värinad ja rahutus
Keha lihaste arengu katkemise tõttu võivad selle sündroomiga inimestel tekkida värinad. Lisaks öeldakse mitmetes uuringutes, et kannatajad kipuvad olema närvilised ja hüperaktiivsed.
Skolioos
Enamikel kannatanutel on ka kõveriku seljaosa kujuline skolioos. Üks märk, mis on nähtav, on erinevus parempoolses ja vasakus õla kõrguses.
Risti silmad
Meditsiinimaailmas tuntakse ka silmakirju silmatorkavalt. See nähtus esineb seetõttu, et silmade ümber on lihaseid, mis nõrgenevad nii, et silmamuna positsioon muutub ebaühtlaseks.
Kasvu ja arengu häired
Kuigi see võib elada täiskasvanueas, esineb selle sündroomiga laste kasvu pidurdumine, sest lapse närvisüsteemile on arenguprobleeme. Harva esinevad krambid, kui patsient on veel paar kuud vana.
Jäigad jäsemed
Enamik lapsi kannatavad kõigi nelja jäseme jäikusest lihasjõu liigse tugevuse tõttu.
Kuidas arstid Angelmani sündroomi diagnoosivad?
Seda haigust saab diagnoosida nii, kui laps on ikka veel emakas (sünnieelne) ja pärast sündi (postnataalne).
Sünnieelne diagnoos
Angelmani sündroomi tuvastamist, kui laps on veel emakas, saab teha rasedate amnioni vedeliku analüüsimisega, millele järgneb kromosoomide kontroll, et oleks võimalik tuvastada teatud geneetilisi häireid. Kromosoomi 15 kõrvalekallete avastamisel kahtlustatakse teie sündroomi esinemist.
Postnataalne diagnoos
Lisaks füüsiliste kõrvalekallete jälgimisele ja sellele haigusele viiva lapse arengu ajaloo jälgimisele võib kromosoomianalüüsi abil teha kindla diagnoosi, mis näitab 15 kromosoomi kõrvalekaldeid.
Kas Angelmani sündroomi ravitakse?
Seni ei ole meditsiini maailm leidnud ravi, mis võib täielikult ravida Angelmani sündroomi. See on raske, sest see haigus on põhjustatud geneetilistest teguritest, nii et emakast on moodustunud mitmesuguseid kõrvalekaldeid.
Siiani on ravi suunatud rohkem rehabilitatsioonile, eesmärgiga optimeerida laste arengut ja käitumist. Lisaks soovitavad arstid tekitada mitmesuguseid parandusi füüsilistele häiretele, nagu näiteks strabismus ja skolioos.
Aga patsiendi eluiga?
Kuigi ravi ei ole, võib keskmine inimene, kellel on Angelmani sündroom, elada vanaduspõlves. Samas peavad patsiendid jääma teiste järelevalve alla ja toetama, et nad saaksid oma tegevust optimaalselt täita.
