Sisukord:
- Noonani sündroom on haruldane sündimus
- Mis põhjustab Noonani sündroomi?
- Millised on Noonani sündroomi sümptomid ja tunnused?
- Mis on õige ravi Noonani sündroomi suhtes?
Ükski vanem ei soovi, et tema laps oleks sündinud puudega. Siiski on palju ootamatuid tegureid, mis võivad põhjustada lapse sünnidefekte. Need tegurid ei ole sageli ka vanemate tahtlikud tegurid. Noonani sündroom on üks haruldasi geneetilisi häireid, mis võivad põhjustada lapsi invaliidistumise. Mõnel juhul võib seda seisundit diagnoosida kuni lapse kasvamiseni.
Noonani sündroom on haruldane sündimus
Noonani sündroom on geneetilise häire põhjustatud sünnidefekt, mis on seotud mitmesuguste sümptomitega, nagu südamehäired ja ebatavalised näo vormid.
Hinnanguliselt on sündinud 1 2500 last maailmas koos erineva raskusastmega Noonani sündroomiga.
Mis põhjustab Noonani sündroomi?
Noonani sündroomi põhjuseks on geenimutatsioon, mis tekib loote arengus emakas. Geenid kannavad sõnumeid, et valmistada proteiine, mis toimivad keha funktsioonide reguleerimiseks. Geenmutatsioonid võivad mõjutada mis tahes valgu funktsiooni. Noonani sündroom esineb siis, kui on vähemalt 8 kahjustatud geeni või funktsiooni muutused õigetest.
Imikutel on 50% tõenäosus sündida selle sündroomiga, kui nad pärivad ühe vanema geenmutatsioonide koopiaid. Vanematel ei pea olema Noonani sündroomi, et seda pärida järgnevatele järglastele. Enamikul juhtudel on vanemad ainult geenimutatsioonide kandjad, mis isegi ei mõista, et neil on Noonani sündroomi põhjustav geen.
Lisaks kaasasündinud vanemate teguritele võivad geneetilised mutatsioonid tekkida ka spontaanselt, mida põhjustavad viljastamise ajal esinevad geneetilise koodi moodustamise programmi vead.
Millised on Noonani sündroomi sümptomid ja tunnused?
Noonani sündroomiga sündinud väikelaste omadused on üsna ebatavalised näoomadused, lühike kasv, südamepuudulikkus, verejooksu probleemid, luu väärarengud. On veel palju teisi märke ja sümptomeid, mis võivad iga lapse puhul erineda.
Noonani sündroomi näo kuju on väga tüüpiline, nimelt:
- Lai otsmik.
- Risti silmad.
- Silmalaugud kukuvad (sag).
- Ülahuula sügavad kõverad (filtrum või oranž).
- Silma kaugus on liiga lai ja "eraldatud" helepruuni või rohekas-sinise naha keskel.
- Kael kipub olema lühike ja lai, liigse kaela nahakübaraga ja madala juuksepiiriga kaela tagaküljel.
- Lõhestav huule.
- Ebatasane hamba vool.
- Madal kõrva asend.
- Väiksem alumine lõualuu (micrognathia).
50–70% Noonani sündroomiga inimestest on lühikesed. Sünnil on nad tavaliselt pikad ja kaal on normaalne, kuid kasv aeglustub, isegi kui nad vananevad. Noonani sündroomiga laps näeb lühem kui teised lapsed, kes on tema vanuses. Noonani sündroomiga lapsi võib sündida ka vedeliku kogunemise (limfadema) põhjustatud käte ja jalgade paistetusega, mis võib aja jooksul iseennast tühjendada.
Lisaks kogevad Noonani sündroomiga inimesed sageli luu deformatsioone, mida iseloomustavad uppunud rinnaku (pectus excavactum) või isegi silmapaistev rinnakorv (pectus carinatum). Mõnel juhul on ka need, kes kogevad skolioosi.
Enamik Noonani sündroomiga inimesi on sündinud ka kaasasündinud südamepuudulikkusega. Kõige tavalisem südamepuudulikkus Noonali sündroomiga lastel on klapi kitsenemine, mis kontrollib verevoolu südamest kopsudesse (kopsuventiili stenoos). Mõnedel on hüpertrofiline kardiomüopaatia, mis suurendab ja nõrgendab südamelihast.
On teatatud, et enamikus Noonani sündroomiga lastest esineb erinevaid verejooksu häireid. Alustades liigsetest verevalumitest, sagedasest ninaverejooksust või pikaajalisest verejooksust pärast vigastust või operatsiooni.
Mehed, kes on sündinud Noonani sündroomiga, ebaõnnestuvad tavaliselt puberteeti. Seetõttu on enamikul Noonani sündroomiga meestel munandid, mis ei lähe alla või mida nimetatakse krüptorhidismiks. See võib mõjutada viljakust. Naiste puhul saabub puberteet hilja.
Enamikul Noonani sündroomiga diagnoositud lastel on normaalne luure, kuid mõningad kogemused vaimupuudega, mis teevad neile erihariduse. Mõnedel noonlastel on ka nägemis- või kuulmisprobleeme. Mõjutatud lapsed võivad kogeda söömishäireid, mis tavaliselt paranevad 1-2 aasta vanuselt.
Mis on õige ravi Noonani sündroomi suhtes?
Noonani sündroomil ei ole ravimeid ja seda, kuidas seda konkreetselt ravida, kuid seda saab teatud viisil ravida vastavalt ilmuvatele sümptomitele. Näiteks, kui laps on sündinud ka südamepuudulikkusega, võib südameprobleemi ületada operatsiooniga. Kõrguseprobleeme saab korrigeerida kasvuhormoonravi abil, nii et kõrgus võib sobida teiste sobivate lastega.
Mõnel Noomani sündroomiga lapsel on nõrgenenud näolihased, eriti suu, mõjutades nende võimet rääkida ja süüa. Nii et on vaja kõne teraapiat selle probleemi ületamiseks, treenides suu lihaseid õigesti liikuma.
Poiste puhul, kui munandite seisund ei ole ikka veel alla, ravitakse seda tavaliselt operatsiooniga või nimetatakse orkidexex-tegevuseks.
Vanuse edenedes tuleb Noonani sündroomiga lapsi sümptomite jälgimiseks regulaarselt kontrollida. Vanuse kasvul ei ole selle tingimuse tõttu tavaliselt olulist terviseprobleemi. Noonani sündroomiga inimesed võivad elada normaalses elus.
