Sisukord:
- Mis on anencephaly?
- Kui tavaline on anencephalia?
- Anencephaly on närvitoru defekt. Mis on põhjus?
- Kuidas diagnoositakse anencephaliat?
- Kui tõenäoline on beebi anencephalia ellujäämine?
- Kas anencephaliat saab ravida?
- Kas anencephaliat saab ära hoida?
Iga lapsevanem tahab, et nende laps sünniks maailma täiusliku kehaehitusega. Seetõttu ei ole vanematel kindlasti kerge tegeleda sellega, et nende lapsed on sündinud puudega. Anencephaly on üks kõige tavalisemaid sünnidefektide tüüpe - mõnikord isegi surmaga. Üks 1000-st rasedusest on väga tõenäoline, et see raseduse tüsistus tekib. Siin on täielik ülevaade anencephalyst, mida kõik vanemad peavad teadma.
Mis on anencephaly?
Anencephaly on tõsine sünnidefekt, mis põhjustab lapse sündi ilma oma aju ja kolju osata. Anencephaly on tüüpi närvitoru defekt. Närvitoru on embrüonaalne struktuur, mis lõpuks areneb lapse ajus ja kolvis, samuti seljaaju ja teiste sellega kaasnevates kudedes. Närvitorud moodustavad tavaliselt raseduse alguses ja sulguvad 28. päeval pärast viljastamist.
Anencephalia tekib siis, kui närvitoru ülaosa ei sulgu täielikult. Selle tulemusena puutuvad arenevad aju aju ja seljaaju kokku sigade ümbritseva loote vedelikuga. Kokkupuude amnioni vedelikuga põhjustab närvisüsteemi koe lagunemise ja lagunemise.
Selle tulemuseks on, et laps sünnib ilma ajuosa, mida nimetatakse aju- ja väikeajuuks. See aju piirkond on vajalik liikumiste mõtlemiseks, kuulmiseks, nägemiseks, emotsiooniks ja koordineerimiseks. Kolju luud on ka osaliselt kadunud või mitte täielikult moodustunud. See põhjustab ajude ülejäänud osa, mida luud või nahk ei kao.
Kui tavaline on anencephalia?
Anencephaly on raseduse üsna levinud tüsistus. Kuid täpne arv ei ole teada, sest paljud närvitoru defektidega rasedused lõpevad raseduse katkemise või surmaga. Umbes üks 1000-st rasedusest tõenäoliselt seda kogeb. CDC andmetel diagnoositakse igal aastal Ameerika Ühendriikides 10 tuhandest rasedusest 3 anencephaliat. See tähendab, et Ameerika Ühendriikides on igal aastal umbes 1 206 rasedust, mida anencephalia mõjutab.
Anencephaly on sagedamini vastsündinutel kui meestel, suhe 3 kuni 2. See võib olla tingitud isasloomade spontaansest abordist või kõrgematest sünnitustest.
Umbes 90 protsendil juhtudest ei ole anencephalia väikelaste vanematel seda haigust perekonnas. Kuid kui vanematel on anencephaliaga sündinud lapsed, on neil suurem võimalus sellist seisundit omada. Samas on kordumise määr 4 kuni 5 protsenti üsna madal. See risk võib suureneda kuni 10 kuni 13 protsendini, kui vanematel on kaks varasemat anencephaliaga last.
Anencephaly on närvitoru defekt. Mis on põhjus?
Kõiki anencephalia juhtumeid ei ole täpselt teada, mis seda põhjustab. Mõned lapsed sünnivad anenephaliaga nende geenide või kromosoomide muutuste tõttu. Kõige enam uuritud neist geenidest on MTHFR, geen, mis annab juhiseid foolhappe (ka B9-vitamiini) töötlemisega seotud valkude valmistamiseks. Foolhappe puudumine on tugev närvitoru defektide riskitegur.
Anencephalia võib olla põhjustatud ka geenide ja teiste tegurite kombinatsioonist, näiteks sellistest, mis on seotud emaga tema keskkonnas või sellest, mida ta sõi või jõi, või teatud ravimitest, mida ta raseduse ajal kasutas. Teiste emasloomade riskifaktorite hulka kuuluvad kahjustatud amnionivedelik, suhkurtõbi, rasvumine, kõrge kuumenemine (nt palavik või mullivann või saun) raseduse alguses ja teatud krambivastaste ravimite kasutamine raseduse ajal. Siiski ei ole selge, kuidas need tegurid võivad mõjutada anencephalia riski.
Samuti on teada, et üle 40-aastased isad, kes on raseduse planeerimisel, samuti toidu tarbimise ja eluviisi (näiteks alkoholi joomine) planeerimisel, mängivad olulist rolli loote kasvu ja arengu halvenemisel.
Kuidas diagnoositakse anencephaliat?
Anencephaliat saab diagnoosida raseduse ajal või pärast lapse sündi. Raseduse ajal on olemas sünnieelsete sõeluuringute tulemused, et kontrollida sünnidefekte ja muid tingimusi. Anencephaly tulemuseks on ebanormaalsed tulemused vereanalüüsi testis või AFP (alfa-fetoproteiini) seerumis või võib seda näha ultrahelil (mis näitab lapse keha kujutist). Kui teie rasedus on anencephalia ohus, peab sõeluuring toimuma 15. ja 20. nädala vahel, kusjuures parim aeg on 16. nädalal.
Mõnel juhul nähakse anencephaliat alles siis, kui laps on sündinud.
Kui tõenäoline on beebi anencephalia ellujäämine?
Anencephaly on väga raske närvisüsteemi defekt. Peaaegu kõik lapsed, kellel on diagnoositud anencephalia, surevad veel emakas. Isegi kui laps elab emakas, on umbes 40% anencephaliaga lastest sündinud enneaegselt, kuid neil on suur risk surra järele mõne tunni või päeva jooksul pärast sündi. Harvadel juhtudel võivad anencephaliaga lapsed elada nädalat kuni kuud.
Kas anencephaliat saab ravida?
Anencephaly imikutele ei ole standardset ravi ega ravi. Peaaegu kõik anencephaliaga sündinud lapsed surevad peatselt pärast sündi.
Kuid ellujäänutele antakse toetavat ravi. Imikud hoitakse inkubaatoris soojas ning kaitsetute aju pind on kaitstud. Mõnikord kasutatakse spetsiaalseid pudeleid, et aidata imikutel, kellel võib olla rinnapiima neelamine, probleeme.
Kas anencephaliat saab ära hoida?
Piisava foolhappe saamine enne raseduse algust ja selle ajal võib aidata vältida närvitoru defekte, nagu anencephalia. Fertiilses eas naised on soovitatav iga päev tarbida 0,4 mg foolhapet, seda nii toidu kaudu kui ka toidulisanditega. Foolhape on oluline ka siis, kui te ei kavatse rasestuda. See on igaks juhuks, sest närvitoru defektid tekivad raseduse alguses, sageli enne, kui naised mõistavad, et nad on rase.
Naistel, kellel on varem olnud närvitoru defektidega seotud rasedusi, soovitatakse tarbida 4 mg foolhapet, mis algab 30 päeva enne rasestumist kuni esimese trimestri vältel oma arsti hoole all.
Kuid ärge tarbige foolhapet rohkem kui 1 mg, välja arvatud juhul, kui arst on seda soovitanud. Foolhappe suur annus võib varjata B12 puudusest tingitud kahjuliku aneemia diagnoosi.
