Sisukord:
Meditsiiniline video: Can we eat to starve cancer? | William Li
Määratlus
Mis on rinnavähi geneetiline test (geneetiline rinnavähi test)?
Geneetilise vähktõve test, tuntud ka kui BRCA, on vereanalüüs, et kontrollida spetsiifilisi muutusi (mutatsioonid) geenides, mis aitavad kontrollida rakkude normaalset arengut. Kui selles geenis leidub muutusi, mida nimetatakse BRCA 1 ja BRCA 2, on arstil võimalik kindlaks määrata teie risk rinnavähi ja emakavähi tekkeks. BRCA geeni test ei suuda tuvastada vähki ise. Seda testi tehakse ainult perekondliku taustaga inimestel, kellel on esinenud rinnavähki või emakavähki, ja mõnikord ka neid, kes on kannatanud ühe neist haigustest. Geneetiline konsulteerimine enne ja pärast BRCA testi on väga oluline, et aidata teil mõista sellest testist saadavat kasu, riske ja võimalikke tulemusi.
Naistel on suur risk rinnavähi või emakavähi tekkeks, kui ta muutub BRCA 1 või BRCA 2 geenis. Selle geenimuutusega mehed on samuti suure riskiga rinnavähi tekkeks. Nii meestel kui naistel, kellel on selle geeni muutused, on suur risk teiste vähkide tekkeks. Selle geeni muutusi saab vähendada isa või ema perekonna kaudu.
Millal peaksin läbi tegema rinnavähi geneetilise testi (geneetiline rinnavähi test)?
Inimesed, kes on perekonnas, millel võib olla BRCA-mutatsioon, või kui pereliikmel on rinna- või emakavähk, on kõige olulisem BRCA-geeni testimiseks. Kui nad nõustuvad tegema geneetilist testi ja ei leia, et nad kannavad BRCA geenimutatsiooni, ei pea teised pereliikmed seda testi tegema.
Mõnedel inimestel on suur risk vähendada geeni muutusi BRCA 1 või BRCA 2. Ashkenazi juudi naised (kelle esivanemad on Ida-Euroopast) kalduvad kandma BRCA geeni. Mõned eksperdid soovitavad geenitestimist naistele, kes on Ashkenazi juudi päritolu, kui neil on üks või mõlemad järgmistest:
- neil on esimese astme sugulased, kellel on vähemalt 50-aastased rinnavähk või emakavähk. Esimese taseme sugulased on vanemad, nooremad õed-vennad või õed-vennad ja lapsed
- kaks teise astme sugulast perekonna samal küljel kannatavad rinnavähi või emaka vähi all. Teise astme sugulased on vere tädid ja onud, õelad ja vanavanemad
Kui te ei ole Ashkenazi juudi järglane, siis mõned eksperdid soovitavad geenitesti, kui teil on üks või mitu järgmist:
- kahel esimese astme sugulastest oli rinnavähk, millest üks diagnoositi enne 50-aastaseks saamist
- kolmel või enamal esimese ja teise astme sugulastel oli rinnanäärmevähk, diagnoositud erinevatel vanustel
- esimese ja teise taseme sugulastel on olnud rinnavähk ja emakavähk
- esimese astme sugulastel oli vähk mõlemas rinnas
- kaks või enam emakavähi sugulast
- üks sugulastest kannatas mõlema vähi (rindade ja emaka) all;
- rinnavähiga meeste sugulased
Kui te ei vasta nendele kriteeriumidele, on teil vähem BRCA 1 või BRCA 2 geeni muutusi, kuid ainult kahel 100-st täiskasvanud naisest on BRCA geeni muutumise kõrge risk.
Ennetamine ja hoiatus
Mida ma peaksin teadma enne rinnavähi geneetilise testi läbimist (geneetiline rinnavähi test)?
Perekonna taustaga naistele, kellel ei ole BRCA muutuste riskitegureid, ei anna see geneetiline test kasulikku teavet rinnavähi riski kohta. Perekonna taustaga naised, kellel on keskmine risk, saavad harva positiivse tulemuse. BRCA geeni test ei ole soovitatav kellelegi, kellel ei ole riskitegureid, sest see test võib anda valepositiivseid tulemusi. Mõningatel juhtudel kogutakse DNA analüüsist muud tüüpi proovid, sealhulgas sülje- või nahaproovi proovid.
Protsess
Mida ma peaksin tegema enne rinnavähi geneetilise testi läbiviimist (geneetiline rinnavähi test)?
Geneetiline konsulteerimine on äärmiselt soovitatav enne ja pärast BRCA testi, et aidata teil mõista selle testi eeliseid, riske ja võimalikke tulemusi. BRCA test annab teile võimaluse saada rohkem meditsiinilist teavet ja muuta oma elustiili. Geneetilised konsultandid on koolitatud teile testiga rääkima ja tulemused hõlmavad meditsiinilist teavet ja emotsionaalseid tingimusi.
See test võib tekitada ärevust nii enne kui ka pärast katset. Rääkige enne uurimist geneetilise konsultandiga, et aidata teil oma murede ette valmistada ja nendega toime tulla. Mõtle sellele, mida teete, kui teie testitulemused on positiivsed. Näiteks kaaluksite järgmisi ettevaatusabinõusid:
Rinnavähi korral: iga-aastased mammogrammid või MRI, rutiinsed rinnakliinilised uuringud, mastekomy ennetamine (mõlema rinna eemaldamine), emaka eemaldamine, narkootikumide kasutamine (tamoksifeen) või laste saamine enne 30-aastast.
Emakavähi korral: emaka eemaldamine (ooforektoomia) pärast lapse saamist või pärast 35-aastast vanust.
Milline on geneetilise rinnavähi testimise protsess (geneetiline rinnavähi test)?
Vere võtmise eest vastutav meditsiinitöötaja võtab neid samme:
- Kandke elastsed ribad õlavarre ümber, et verevoolu peatada. See muudab veresooned sideme all suuremaks, hõlbustades nõela süstimist anumatesse
- puhastage süstitav osa alkoholiga
- süstida nõela anumasse. Vajalikuks võib olla rohkem kui üks nõel
- kinnitage toru süstla külge, et seda verega täita
- vere võtmisel piisab sidemete eemaldamisest oma käest
- pärast süstimise lõppu kinnitage süstitud osale marli või puuvill
- suruge osa ja seejärel pange sidemele
Mida ma peaksin tegema pärast rinnavähi geneetilise testi läbimist (geneetiline rinnavähi test)?
Testitulemuste lõppemiseks kulub mitu nädalat. Te kohtute oma geneetilise konsultandiga, et uurida testitulemusi, arutada oma tagajärgi ja valikuid.
Kui teil on selle katse protsessiga seotud küsimusi, konsulteerige arstiga parema arusaamise nimel.
Testitulemuste selgitus
Mida tähendavad testitulemused?
Tavaline (nn negatiivne)
BRCA 1 või BRCA 2 geenides muudatusi ei leitud.Kogu perele negatiivseid tulemusi ja riske tuleb käsitleda koos. Kui on teada, et üks pereliige on muutnud BRCA-d, võib mõni teine pereliige uurida. Kui teie pereliikmel, kellel on rinnavähk või emakavähk, on BRCA muutuste testi tulemus negatiivne, siis ei pruugi teil olla ka seda geenimuutust. Sel juhul on teil samasugune vähirisk kui inimestel üldiselt, mis põhineb vanusel, isiklikul ja perekonnaelus.
Ainult umbes 5% kuni 10% rinnavähi ja emakavähi juhtudest on seotud muutustega BRCA 1 või BRCA 2 geenides.Kui teil on perekond, kellel on anamneesis rinna- või emakavähk, on teie vähiriski tekke risk kõrge, kuigi BRCA tulemused on negatiivsed. Võib esineda teisi geenimuutusi, mis kipuvad põhjustama vähki.
Ebanormaalne (nimetatakse positiivseks)
BRCA 1 või BRCA 2 geenides on muutusi: naistel, kellel on BRCA 1 või BRCA 2 geeni muutused, on risk rinnavähi tekkeks 35% kuni 84% ning emaka vähi tekkimise risk nende eluajal 20% kuni 40%. See number näitab riski taset ja sõltub teie isiklikust ja perekonna ajaloost.
BRCA 1 muutusega meestel on suur rinnavähi ja tõenäoliselt ka teiste vähktõveohtude oht, nagu kõhunäärme-, munandi- või eesnäärmevähk. BRCA 2 muutustega meestel on suur risk rinnavähi, kõhunäärme ja eesnäärmevähi tekkeks.
Mitte tingimata (kutsutud ebakindla tähtsusega variant või VUS)
Selle tulemuse eesmärk on, et teil on geenimuutus, kuid arstidel on raske teada, kas muutus on märkimisväärne ja kas sellel geenimuutusel on midagi seotud vähi tekkimise riskiga.
Tere Health Group ei paku arstiabi, diagnoosi ega ravi.
