Sisukord:
Meditsiiniline video: POLITICAL THEORY - Karl Marx
Adrenoleukodüstroofia (ALD) on termin, mida kasutatakse mitme erineva päriliku seisundi kohta, mis mõjutavad närvisüsteemi ja neerupealisi. Teised ALD nimed on adrenomüeloneuropaatia, AMN ja Schilder-Addisoni kompleks. Aga mis see tegelikult on?
Mis juhtub adrenoleukodüstroofia (ALD) inimestega?
Adrenoleukodüstroofia (ALD) on üks ajuhäirete rühma, mida nimetatakse leukodüstroofiateks, mis kahjustavad müeliini (silindriline ümbris, mis mähib mitmeid närvikiude) närvisüsteemist ja neerupealiste koorest.
ALD erineb vastsündinute adrenoleukodüstroofiast, mis on vastsündinute haigus ja arengu varases staadiumis, mis kuulub peroksisomaalse biogeneesi häirete rühma.
Ajufunktsioon väheneb, sest müeliini mantel eemaldatakse selle haiguse järk-järgult aju närvirakkudest. Mielin toimib organismi lihaste mõtlemise ja kontrolli reguleerijana. Ilma selleta ei saa närvid töötada. Teiste sõnadega, närv lõpetab signaalide saatmise kesknärvisüsteemi lihastesse ja teistesse toetavatesse elementidesse, mida teha.
Mõnedel ALD-ga haigetel on neerupealiste puudulikkus, mis tähendab teatud hormoonide (näiteks adrenaliini ja kortisooli) tootmise puudumist, mis põhjustavad vererõhu, südame löögisageduse, seksuaalse arengu ja paljunemise kõrvalekaldeid. Mõnedel ALD patsientidel esineb mitmeid tõsiseid neuroloogilisi probleeme, mis võivad mõjutada vaimset funktsiooni ning põhjustada halvatust ja vähenenud eluiga.
Kes saavad adrenoleukodüstroofiat (ALD)?
ALD on X-seotud retsessiivne geneetiline häire, mis on tingitud ABCD1 geeni katkestusest X-kromosoomil, mis põhjustab adrenoleukodüstroofia (ALDP) valgu mutatsioonide teket.
Proteiini adrenoleukodystrofia (ALDP) aitab organismil lagundada väga pika ahelaga rasvhapped (VLCFA). Kui keha ei suuda toota piisavalt ALDP-d, kogunevad keha rasvhapped ja kahjustavad müeliini ümbrist. See seisund võib ohustada seljaaju rakkude, aju, neerupealise ja munandite välimist kihti.
Adrenoleukodüstroofia ei tunnista rassi, etnilist päritolu ega geograafilisi piire. Health Line'i aruandlus, vastavalt Oncofertility konsortsiumile, ründab seda haruldast haigust 1 20-50 tuhandest inimesest - eriti meestest, lastest ja täiskasvanutest.
Naistel on kaks X-kromosoomi, kui naine saab X-kromosoomimutatsiooni, on tal veel üks X-kromosoomireserv, mis aitab kompenseerida selle mutatsiooni mõju. Seega, kui naisel on selline seisund, siis ta ei näita üldse haiguse sümptomeid - või üldse mitte. Samal ajal on meestel ainult üks X-kromosoom, see tähendab, et poisid ja täiskasvanud on täiendavate X-kromosoomide eest kaitsva toime puudumise tõttu, mis muudab need kergemini haavatavaks (kui pärilikud ALD-geenimutatsioonid).
Adrenoleukodüstroofia (ALD) tunnused ja sümptomid
Lastel
ALD kõige kahjulikum vorm on lapsepõlves ALD, mis hakkab tavaliselt arenema 4-8-aastaselt. Tervel ja normaalsel lapsel esineb esmalt käitumuslikke probleeme, nagu isoleeritus või keskendumisraskused. Samal ajal, kui haigus närbib aju, hakkavad sümptomid süvenema, sealhulgas neelamisraskused, keele mõistmise raskused, pimedus ja kuulmislangus, lihaskrambid, keha lihaskontrolli kadumine, progresseeruv aju intellektuaalne funktsioon, motoorne kahjustus, kramb, dementsus progressiivne, kooma.
Noortel
ALD noorukitel algab 11-21-aastaselt, samasuguste sümptomitega, kuid sümptomite tekkimine on veidi aeglasem kui lapse ALD.
Täiskasvanutel
Adrenomüeloneuropaatia, ALD täiskasvanud versioon, algab 20ndate ja 50ndate lõpus ning seda iseloomustab kõndimise raskus, progresseeruv keha nõrkus ja jalgade jäikus (paraparees), lihaste liikumise koordineerimise võime kadumine, lihasmassi üleküllus, kõnehäired (düsartria), krambid, neerupealiste puudulikkus, nägemishäire keskendumine ja mäletamine ning nägemise kaotus. Need sümptomid arenevad aastakümnete jooksul - aeglasemalt kui ALD. Täiskasvanud ALD sümptomid võivad olla sarnased skisofreenia ja dementsusega.
See halvenemine toimub ilma peatumiseta ja võib surma lõppedes põhjustada püsivat paralüüsi - tavaliselt 2-5 aasta jooksul pärast esialgset diagnoosi. Surm ALD-st toimub tavaliselt 1-10 aasta jooksul pärast sümptomite algust.
Kas adrenoleukodystrofiat (ALD) saab ravida?
Adrenoleukodüstroofia on elukestev haigus. See tähendab, et seda haigust ei saa ravida (meditsiini-uuringute osas), kuid arstid võivad sümptomite raskust aeglustada.
Hormoonravi võib päästa elusid. Neerupealise ebanormaalseid funktsioone saab ravida kortikosteroidide asendusraviga. Steroidravi võib kasutada Addisoni tõve (neerupealiste puudulikkus) raviks. Teiste ALD tüüpide raviks puudub konkreetne meetod. ALD-ga patsiendid võivad läbida sümptomaatilise ravi (sümptomite juhtimine) ja toetava, sealhulgas füüsilise ravi, psühholoogilise toe ja erihariduse.
Kas lorensoõli on adrenoleukodüstroofia (ALD) alternatiivse ravina efektiivne?
Mitmed hiljutised uuringud on näidanud, et oleiinhappe ja eruukhappe segu, tuntud kui Lorenzo õli, mida antakse ALD-de poistele enne sümptomite algust, võib haiguse progresseerumist ennetada või edasi lükata. Ei ole veel teada, kas lorensoõli saab kasutada adrenomüeloneuropaatia raviks (ALD täiskasvanud versioon). Lisaks on tõestatud, et Lorenzo õli ei mõjuta ALD-ga poiste sümptomeid.
On näidatud, et luuüdi siirdamine on edukas patsientidel, kellel on varases staadiumis adrenoleukodystrofia (ALD). Kuid see protseduur kannab surmaohtu ja ei ole soovitatav neile, kellel on äge või raske ALD staadium, need, kellel esineb täiskasvanuid või vastsündinuid.
LUGEGE KAART:
- Avastage keha väljaheited
- Miks?
- Mis juhtus meie surma ajal?
