Sisukord:
- Mis on progeria?
- Mis põhjustab lastel progeerilisi geneetilisi kõrvalekaldeid?
- Millised on progeriaga lapse sümptomid?
- Kuidas see seisund diagnoositakse?
- Kuidas on lapsehooldus progeriaga?
Vananedes kogeb teie keha vananemist ja see on normaalne. Siiski on terviseprobleeme, mis põhjustavad laste vanemuse, kui nad peaksid olema. See seisund on tuntud ka kui progeria. Noh, selle geneetilise häire kohta selgemaks, kaaluge järgmist ülevaadet.
Mis on progeria?
Progeria või tuntud ka kui Hutchinson-Gilford Progeria sündroom (HGPS) on haruldane geneetiline haigus lastel, mis põhjustab keha kasvamist ja vanuse kiirenemist. See haigus on tuntud ka kui Benjamin Button'i haigus, mis on võetud väljamõeldud lugu pealkirjaga Benjamini nupu uudishimulik juhtum.
Kogu maailmas on 134-l lapsel 46 riigist. See haigus ei ole vanematelt nende lastele päritud, kuid lapse kehas on tõepoolest geeniviga. Selle seisundiga laste keskmine eluiga on umbes 13 kuni 14 aastat.
Mis põhjustab lastel progeerilisi geneetilisi kõrvalekaldeid?
Progeria on tingitud haruldasest geneetilisest häirest, mis on tingitud geenimutatsioonivigadest laminaadil või progeriinil. Progeriin mängib olulist rolli organismi raku tuumas (tuumas). Ebanormaalsed progeriini geenimutatsioonid võivad progeriini kergesti puruneda või puruneda.
Kui progeriin on kahjustatud, muutuvad kehas olevad rakud ebastabiilseks ja võivad surra kiiremini. Seetõttu on progeriaga lastel vananemise märke ja sümptomeid, mis on tavalisest kiiremad.
Millised on progeriaga lapse sümptomid?
Enamik algselt sündinud progeemiaga lapsi näivad terved, kuid 10-kuulise või 1-aastase vanusena nähakse haiguse sümptomeid. Progeriaalsete sümptomite hulka kuuluvad:
- Ebatavaline kaal
- Pea on suurem kui keha suurus
- Lõuad ja näo suurus vähenevad
- Silmade suurus suureneb
- Nina ots on hõrenev
- Väike kehaosa
- Suurenenud kõrva suurus
- Naha pinnal nähtavad veresooned (ämblik veenid)
- Aeglane või ebanormaalne hammaste kasv
- Kas teil on kõrge või peenike hääl
- Juuksed, ripsmed ja kulmud kukuvad kergesti välja
- Keha rasva kaotus ja lihas, nii et nahk lõdvestub
- Naha sidekude kõveneb
- Piiratud liikumisulatus ja tihti kogevad liigese jäikus
Progeria ei mõjuta lapse aju arengut, mistõttu ei ole mõtlemise oskused ja motoorilised oskused problemaatilised. Lapsed saavad veel istuda, seista ja kõndida nagu teised tavalised lapsed.
Progeriaga lapse eluiga on väga lühike. Vananedes muutuvad nad vastuvõtlikumaks kroonilistele haigustele, mis peaksid tekkima eakatel, nagu luu kaotus, südameinfarkt, insult või arterite kõvenemine.
Kuidas see seisund diagnoositakse?
Ilmuvad progeria sümptomid võivad olla arstiks diagnoosi määramiseks. Arst soovitab patsiendil siiski teha füüsilist eksamit, kuulmist ja nägemist, mõõta pulssi ja vererõhku ning võrrelda lapse kõrgust ja kaalu teiste lastega.
Lisaks võivad patsiendid vajada täiendavat diagnoosimist geneetilise spetsialistiga ja teha vereanalüüsi, et näha progeriini kõrvalekaldeid. Kõik need terviseuuringud tuleb teha patsiendi poolt, et vältida vale diagnoosi.
Lühidalt on Progeria peaaegu sarnane Wiedemann-Rautenstrauchi sündroomile ja Werneri sündroomile. Mõlemad tingimused võivad põhjustada laste enneaegset vananemist, ainult Werneri sündroomi võib pärandada lapsevanemalt.
Kuidas on lapsehooldus progeriaga?
Seni ei ole ühtegi ravimit, mis suudaks tõesti ravida progeriaid. Loomapõhised uuringud on siiski leidnud vähiravimite, nimelt FTI (farnesüültransferaasi inhibiitor) või lonafarnibi potentsiaali kahjustatud rakkude parandamiseks. Uuring näitas luu struktuuri, kehakaalu ja südame-veresoonkonna süsteemi paranemist. Selle ravimi kasutamine võib suurendada 1,6 aasta keskmist eluiga.
Kuigi progeria puhul ei ole spetsiifilist ravi võimalik, võivad mõned ravi aidata leevendada progeria sümptomeid, näiteks:
- Võtta kolesterooli vähendamiseks või verehüüvete vältimiseks ravimeid, et vähendada südameinfarkti või insuldi riski. Lisaks saavad patsiendid kasvuhormoonravi, et suurendada lapse kõrgust ja kehakaalu, et olla normaalsem.
- Järgige füüsilist teraapiat, et aidata liigutada liigeste jäikuse sümptomeid põdevate patsientide ringi.
- Tehke kirurgiline protsess, näiteks südame isheemiatõbi või angioplastika, et aeglustada südamehaigusi.
