Sisukord:
- Mis on merineitsi sündroom?
- Millised on merineitsi sündroomi tunnused ja sümptomid?
- Millised on merineitsi sündroomi põhjused?
Merineitsi või üldjuhul merineitsi nime all on teada ainult muinasjuttude maailmas. Kuid kes oleks mõelnud, kui keha kuju nagu merineitsi osutus reaalses elus? Seda harvaesinevat seisundit nimetatakse sirenomeliaks või tuntakse mermaidsündroomina. Merineitsi sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustavad jalgade rotatsioon ja sulandumine, muutes kannatanu nagu merineitsi. Loe lähemalt Mermaidi sündroomi kohta.
Mis on merineitsi sündroom?
Sirenomelia, tuntud ka kui merineitsi sündroom, on haruldane sünnidefekt ehk kaasasündinud arenguhäire, mida iseloomustavad nagu mermaidide sulatatud jalad. See seisund esineb ühes 100 000 rasedusest.
Paljudel juhtudel on see haruldane haigus surmav, sest neerud ja põie ei saa emakast korralikult areneda. Paljude kannatuste tõttu, mida tuleb tunda, on vaid üksikud sirenomeliaga inimesed suutelised ellu jääma. Isegi mõned lapsed surevad mõne päeva jooksul pärast sünnitust neeru- ja põie rikke tõttu. Aga üks mermaid sündroomi all kannatajatest oli Tiffany York võimeline elama kuni 27-aastaseks saamiseni ja teda peeti mermaid sündroomiga isikuks, kellel oli pikim ellujäämine.
Millised on merineitsi sündroomi tunnused ja sümptomid?
On olemas mitmesuguseid füüsilisi kõrvalekaldeid, mis tavaliselt esinevad sirenomelia tõttu. Siiski on teatud märke ja sümptomeid, mis on inimesel väga erinevad. Siin on mõned füüsilised kõrvalekalded, mis esinevad tavaliselt merineitsi sündroomiga patsientidel:
- Ainult ühel reieluu (pikk reie luu) või kahel reieluu ühel nahavõllil.
- Sellel on ainult üks jalg, jalad või mõlemad jalad, mida saab pöörata nii, et jala tagakülg on suunatud ettepoole.
- Erinevate urogenitaalsete kõrvalekallete olemasolu, nimelt ühe või mõlema neeru (neerude agenüüsi) puudumine, neerude tsüstilised kõrvalekalded, puuduv põie, kusiti vähenemine (kusiti atresia).
- Ainult immuunne pärak.
- Paksusoole madalaim osa või pärasoole nimetus ei arene.
- Kas teil on kõrvalekaldeid, mis mõjutavad sakraalset (ristmiku) ja nimmepiirkonda.
- Mõnel juhul on patsiendi suguelundeid raske tuvastada, mistõttu on raske kindlaks teha patsiendi sugu.
- Põrna ja / või sapipõie puudumine.
- Häired, mis esinevad kõhuseinal, näiteks: soole väljaulatumine naba lähedal asuva augu kaudu (omphalocele).
- Meningomüelokleele, mis on seisund, mille puhul on olemas selgroo kattev membraan ja mõnel juhul seljaaju ise, ulatub selgroo defektist välja.
- Neil on kaasasündinud südamepuudulikkus.
- Hingamisteede tüsistused nagu raske kopsupeetus (kopsu hüpoplaasia).
Millised on merineitsi sündroomi põhjused?
Selle harvaesineva sündroomi täpne põhjus pole veel teada. Kuid teadlased usuvad, et keskkonna ja geneetilised tegurid võivad mõjutada häire arengut. Enamik juhtumeid esineb juhuslikult, ilma selge põhjuseta, mis näitaks keskkonnategureid või geenide uusi mutatsioone.
Tõenäoliselt on sirenomelia multifaktoriaalne, mis tähendab, et mitmel eri teguril võib olla oluline roll. Lisaks võivad erinevad geneetilised tegurid põhjustada erinevatel inimestel kõrvalekaldeid (geneetiline heterogeensus). Teadlased usuvad, et keskkonna- või geneetilised tegurid avaldavad loote arengule teratogeenset mõju. Teratogeenid on ained, mis võivad mõjutada embrüo või loote arengut.
Sellegipoolest toimub sirenomelia tavaliselt seetõttu, et nabanööre ei moodusta kahte arterit. Selle tulemusena ei ole lootele jõudmiseks piisavalt verevarustust. Verevarustus ja toitumine keskenduvad keha ülemisele osale. See toitumise puudumine põhjustab lootele eraldi jalgade väljaarenemise.
