Sisukord:
- Meditsiiniline video: Suspense: Eve
- Mis on habras X sündroom?
- Ebakindla X sündroomi omadused ja sümptomid
- Kasvu ja arengu häired
- Käitumishäired
- Füüsilised kõrvalekalded
- Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?
- Diagnoos raseduse ajal (sünnieelne)
- Postnataalne diagnoos
- Kas haavatav X sündroom võib paraneda?
- Oodatav eluiga
Meditsiiniline video: Suspense: Eve
Viimasel ajal on statistilised andmed näidanud, et kaasasündinud kõrvalekalletega sündinud lapsed on suurenenud. Emakast tulenevad häired suurenevad riskitegurite arvu suurenemisega, sealhulgas vanus, kui ema on rasedatel rasedatel kokkupuutel ohtlike kemikaalidega. Üks kaasasündinud häire, mis on üsna kõrge, kuid ei ole üldsusele üldtuntud, on habras X sündroom, tuntud ka kui Martin-Belli sündroom.
Mis on habras X sündroom?
Sündroom tähendab sümptomite kogumit, nii et habras X sündroom tähendab sümptomite kogumit, mis tuleneb habras X-st.
Ebakindla X sündroomi põhjustab geneetiline häire, kui loote emakas areneb. See häire algab siis, kui "CGG" valku kodeeriva DNA segmendi liigne kordus tekib kõrvalekallete näol. Selle tulemusena tekivad geenides mutatsioonid Fragile X vaimne aeglustus 1 (FMR 1), nii et X kromosoomi pikk ots muutub rabe.
See nõrkus põhjustab lõpuks sündinud lastel sümptomeid ja füüsilisi omadusi. Selle sündroomi tekitamisel lastel on oluline roll ka mitmetel teguritel, näiteks vanematel on sarnane seisund või lootel on teatud kemikaalid.
Ebakindla X sündroomi omadused ja sümptomid
Sellel häirel on erinevaid sümptomeid ja märke, mida võib näha nii väikelapse kui lapse kasvamise ajal. Fragiilse X sündroomi on näidanud kasvuhäired, käitumishäired ja füüsilised häired.
Kasvu ja arengu häired
Fragiilse X sündroomiga lapsed räägivad tavaliselt vanusest ja lapsed kipuvad. Intellektuaalide puhul on keskmine inimene vaimse pidurdusega, mille IQ on allpool normaalset ja millel on mõtteviisi arengu häire.
Lisaks tekivad mäluprobleemid nii, et lastel on sageli raske uut teavet koguda, näiteks isiku näo ja nime tunnustamisel või objekti nime nimetamisel.
Käitumishäired
Fragiilse X sündroomiga lapsed näitavad mõnevõrra tüüpilist käitumist. Lapsed kalduvad vältima silma- või füüsilist kontakti oma partneritega.
Samuti võib leida sümptomeidtähelepanu puuduliku hüperaktiivsuse häire (ADHD), sealhulgas raskustes keskendumine ja hüperaktiivsus. Teine üsna ainulaadne käitumine on see, et lapsed teevad sageli korduvaid liikumisi pidevalt, näiteks liikudes nii, nagu nad tapaksid.
Füüsilised kõrvalekalded
Mõnedest järgmistest tüüpilistest näidetest võib leida fragile X sündroom.
- Suured ja silmapaistvad kõrvad
- Pikk nägu
- Lagi on kõrge ja kumer
- Hüpotoonia (madal lihaste toon)
- Suured munandid poiss (eriti pärast puberteeti)
Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?
Seda haigust saab diagnoosida nii, kui laps on ikka veel emakas (sünnieelne) ja pärast sündi (postnataalne).
Diagnoos raseduse ajal (sünnieelne)
Ebakindla X sündroomi avastamist, kui laps on ikka veel emakas, saab teha, analüüsides rase naiselikku amnioni vett nii, et teatavad lapse geneetilised häired on teada.
Postnataalne diagnoos
Lisaks sellele, et jälgida lapse kasvu ajalugu ja selle haiguse põhjustanud füüsilist kontrolli, võib molekulaarsete meetoditega, näiteks meetodiga, teha kindla diagnoosi. polümeraasi ahelreaktsioon (PCR).
Kas haavatav X sündroom võib paraneda?
Seni ei ole meditsiiniline maailm leidnud ravi, mis võib ravida habras X sündroomi. See on raske, sest see haigus on põhjustatud geneetilistest teguritest, nii et emakast on moodustunud mitmesuguseid kõrvalekaldeid.
Kättesaadav ravi on ette nähtud selliste sümptomite minimeerimiseks nagu hüperaktiivsus ja närvisüsteemi häired. Lisaks viiakse läbi ka käitumisteraapia ja kõne, keele ja mälu arengu stimuleerimine.
Oodatav eluiga
Selle sündroomiga inimesed võivad elada täiskasvanueas. Patsientidel on võimalik teostada ka lihtsat tegevust erijärelevalve all, kui nad rutiinselt saavad taastusravi. Kui teil on selle teema kohta veel küsimusi, pidage nõu oma arstiga.
