Sisukord:
- Meditsiiniline video: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
- Mis on galaktosemia?
- Millised on galaktosemia põhjused?
- Kes on galaktosemia ohus?
- Millised on galaktoemia sümptomid?
- Millised on galaktosemia komplikatsioonid?
- Kuidas diagnoositakse galaktoemiat?
- Kuidas galaktosemiat ravida?
Meditsiiniline video: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
Enne kui otsustate lapsi otsida, peaksite kontrollima oma perekonna anamneesis galaktoemiat. Kui see on olemas, võib teie laps olla selle seisundi ohus.
Mis on galaktosemia?
Galaktosemia on seisund, mis takistab teil piimatoodetes leiduva lihtsa suhkru galaktoosi seedimist. Galaktosemia tähendab liiga palju galaktoosi veres, mida ei kasutata. See on perekonnas pärilik geneetiline haigus.
Kui toidate piimatooteid, jaguneb laktoos galaktoosiks ja glükoosiks. Galaktosemiaga inimesed ei talu mingit piima (inimest või looma). Nad peavad olema ettevaatlikud teiste galaktoosi sisaldavate toiduainete suhtes. Teie kehal võib veres olla liiga palju galaktoosi ja see võib ravimata jätmise korral põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.
Kui galaktoseemiaga lastele antakse piima, kogunevad beebi süsteemi galaktoosist valmistatud ained. Need ained kahjustavad maks, aju, neerud ja silmad. Ravimata jätmise korral ei ela 75% galaktoemiat põdevatest lastest.
Erinevad galaktosemia tüübid on:
- Galaktoseemia klassikalised ja kliinilised variandid (nn tüüp 1 galaktosemia): haruldane geneetiline metaboolne häire.
- Duarte galaktoseemia variant: paljudes populatsioonides on palju tavalisemad kui klassikalised või kliinilised galaktosemia variandid.
- Galaktokinaasi defitsiit (teise tüübi galaktosemia)
- Epimeraasi puudulikkus (teise tüüpi galaktosemia).
Millised on galaktosemia põhjused?
See tingimus pärineb vanematelt. Galaktoseemiaga lapsed saavad oma vanematelt geenimutatsioone, kuid vanematel ei ole neid tingimusi. On öeldud, et iga vanem kannab ühe geeni koopia, mis põhjustab galaktosemiat ja see seisund pärineb autosoomse retsessiivse mustriga.
Kes on galaktosemia ohus?
Vanemate geneetika otsustab, kas lapsel on galaktosemia. Kui mõlemal vanemal on geen, on 25% tõenäosus, et laps on sündinud haigusega ja 50% tõenäosus, et laps on geenivigade kandja.
Millised on galaktoemia sümptomid?
Galaktosemia ei põhjusta sünnil tavaliselt sümptomeid. Mõne päeva pärast või pärast piima joomist võib tekkida kollatõbi, kõhulahtisus, oksendamine ja imikud, kellel ei esine ka kaalutõusu. Täpsemalt, esinevad järgmised sümptomid:
- Krambid
- Ärritus
- Letargi
- Raske on süüa - lapsed keelduvad sööma piima sisaldavat valemit
- Halb kaal
- Naha ja valgete silmade kollasus (kollatõbi)
- Oksendamine.
Galaktoemiat põdevatel lastel antakse sünnituse ajal sageli dieedi galaktoemiat, kuid siiski on olemas pikaajaliste tüsistuste oht.
- Südame laienemine
- Neerupuudulikkus
- Katarakt silma
- Aju kahjustused
- Kõne- ja keeleprobleemid
- Liikumis- ja motoorsed oskused on edasi lükatud
- Õpiraskused
- Tüdrukutes võib tekkida munasarjade ebaõnnestumine.
Millised on galaktosemia komplikatsioonid?
Galaktoseemia tüsistused võivad ilmneda:
- Katarakt
- Maksa tsirroos
- Kõne areng viibib
- Ebakorrapärased menstruatsiooniperioodid, vähendavad munasarjade funktsiooni, põhjustades munasarjade ebaõnnestumist
- Vaimne puue
- Raske infektsioon bakteritega (E coli sepsis)
- Värinad (värisemine) ja kontrollimatu mootorifunktsioon
- Surm (kui toidus on galaktoosi).
Kuidas diagnoositakse galaktoemiat?
Galaktosemia diagnoos tehakse tavaliselt esimesel elunädalal vereprooviga, mis on osa standardse vastsündinu uuringust.
Galaktosemia kontrollimise testid hõlmavad järgmist:
- Verekultuur bakteriaalsete infektsioonide korral (E coli sepsis)
- Ensüümide aktiivsus punalibledes
- Ketoonid uriinis
- Sünnieelne diagnoosimine ensüümide otsese mõõtmise teel galaktoos-1-fosfaat-uridüül transferaas.
Testitulemused võivad näidata:
- Aminohapped uriinis või vereplasmas
- Südame laienemine
- Vedelik maos
- Madal veresuhkur
Kuidas galaktosemiat ravida?
Praeguseks päevaks ei ole galaktoemiat ravivaid ravimeid. Ravi nõuab piiranguid laktoosi / galaktoosi rangele dieedile. Selle seisundiga inimesed peavad vältima kogu piima, piimatooteid (sh kuivatatud piima) ja muid galaktoosi sisaldavaid toite. Lugege toote etikette, et veenduda, et teie või teie laps seda seisundit ei söö galaktoosi sisaldavaid toite.
Galaktosemiaga diagnoositud imikute vanemad peavad kasutama valemit, mis ei sisalda galaktoosi. Imikuid saab toidet:
- Soja valem
- Muu laktoosivaba piimavesi
- Lihapõhine valem või nutramigeen (valemi hüdrolüsaadi valk)
- Soovitatavad kaltsiumilisandid.
Isegi pärast mitte-galaktoosi piimasegule üleminekut võivad teie lapsel endiselt olla sepsis, kui nad on varem söönud galaktoosi toitu. Antibiootikume kasutatakse tavaliselt sepsise vältimiseks lastel.
Keegi, kellel on see seisund, ei ole kunagi suutnud toiduga galaktoosiga seedida. Kuid arstiabi ja arengu korral elavad enamik galaktoemiat põdevatest lastest normaalselt.
