Sisukord:
Meditsiiniline video: Ferritiiniarvo selitti oireet – raudanpuute sai Marian, 42, epäilemään vaihdevuosia ja kilpirauhase
Määratlus
Mis on hemakromatoos?
Hemokromatoos Gene Test (HFE test) on vereanalüüs, mida tehakse geneetilise hemokromatoosi, päriliku haiguse uurimiseks, mis põhjustab keha imenduma liiga palju rauda. Selle tulemusena on vere hüübimine veres, maksas, südames, kõhunäärmes, liigestes, nahas ja teistes elundites.
Varases staadiumis põhjustab hemokromatoos liigeste reumatilist valu ja kõhuvalu, nõrkust, väsimust ja kehakaalu langust. See seisund põhjustab ka maksakahjustust (tsirroosi), naha tumenemist, diabeeti, viljatust, südamepuudulikkust, arütmiat ja artriiti. Mõnel inimesel ei ole neid märke algstaadiumis näha.
Hemokromatoosi tuvastatakse tavaliselt meestel vanuses 40–60 aastat. Naistel ei täheldata hemokromatoosi tunnuseid enne menopausi, sest seni on täiesti normaalne, et naised kaotavad menstruatsiooni ajal suurtes kogustes verd ja rauda.
Millal ma peaksin läbima hemakromatoosi?
HFE-test tehakse selleks, et teada saada, kas inimesel on kõrge hemokromatoosi risk. HFE-test on eriti soovitatav inimestele, kellel on perekond (vanemad, õed-vennad, õed-vennad), kellel on haiguse ajalugu. See kontroll tehakse, kui on kinnitatud, et teil on rauasisaldus, mis ületab teie veres normaalset piiri. HFI test jälgib ja tuvastab HFE geeni mutatsioonid. Seda mutatsiooni nimetatakse C282Y ja H63D.
Ennetamine ja hoiatus
Mida ma peaksin enne hemakromatoosi saama teadma?
HFE test ei suuda ennustada, kas saad hemokromatoosi. Kuigi see test võib jälgida kõige tavalisemaid HFE-geenimutatsioone, võib olla ka teisi mutatsioone, mida ei leitud katse ajal. Teil võib olla HFE-mutatsioon ja mitte haigusseisund, või teil tekivad sümptomid, kuid testitulemused ei leia mingeid mutatsioone. HFE-testiga saab kindlaks teha keha kõrge rauasisalduse põhjused ja kõrvaldada vajadus teiste täiustatud katsete järele, näiteks maksa biopsia korral.
Raud- ja ferritiinitasemeid võib täheldada samaaegselt HFE-testiga.
Protsess
Mida ma peaksin tegema enne hemakromatoosi läbimist?
HFE-testi eel ei ole erilist ettevalmistust. Konsulteerige oma arstiga HFE-testi, riskide, testimisprotseduuri või selle järel saadud tulemuste kohta.
Mis on hemakromatoosi protsess?
Teil võib tekkida vajadus sülje test ja vereanalüüs. Süljeproovi saamiseks hõõrub arsti arst aeglaselt oma lapse sisemust, et saada rakuproov. Vereanalüüsi jaoks võtab arst teie käest või küünarnukist vereproovi. Teatud juhtudel pingutab arst teie õlavarrele elastset vööd, et verevarustus suureneks. Nii on vereproovide kogumine lihtsam. Süstimine sisestatakse armesse, et imeda verd, mis seejärel paigutatakse väikese tuubiga süstimise teises otsas. Kui vereproov on piisav, eemaldab arst süstimise teie käest ja sulgeb süstimisala sidemega veritsuse peatamiseks.
Mida ma peaksin tegema pärast hemakromatoosi?
Teil on kavas saada ja arutada tulemusi. Arst selgitab seejärel testi käigus leitud tulemuste tähendust. Järgige arsti eeskirju.
Testitulemuste selgitus
Mida tähendavad testitulemused?
On mitmeid võimalikke tulemusi, näiteks:
Tavalised tulemused
Kui avastatakse, et teil ei ole ühtegi defektset HFE-geenimutatsiooni, siis te ei sõlmi geneetilist hemokromatoosi ja ei vähenda seda järgmise põlvkonna suhtes.
Tulemused kandjana
Kui tuvastatakse, et teil on 1 defektne HFE-geenimutatsioon ja 1 normaalne HFE-geenimutatsioon, siis liigitatakse vedaja, või geneetilise häire HFE kandja. Üks vedaja tavaliselt ei ilmne hemokromatoosi märke, kuid on 50% tõenäosus vähendada oma järglaste geeni. Kui kaks inimest vedaja lastel on lapsel 25% tõenäosus pärida 2 HFE defektset geeni ja risk hemokromatoosi tekkeks.
Tulemused päritud
Kui teie testitulemused näitavad, et on olemas 2 defektset HFE-mutatsiooni geeni, siis olete positiivne kui pärija ja teil on suur risk liiga suure raua neeldumise ja võimaliku hemokromatoosiga. Sümptomite tüübid ja haiguse tunnused erinevad iga inimese kohta. Mõnedel inimestel ei pruugi esineda hemokromatoosi sümptomeid, samas kui teistel on üsna tõsiseid sümptomeid. Mõjutatud üksikisikutel on 100% võimalus seda haigust oma järglastele edasi anda.
Puuduliku HFE-geeni positiivsed testitulemused näitavad, et teiste pereliikmete puhul võib esineda hemokromatoosi sõlmimise oht ja seda tuleks täiendavalt uurida. Üksikisikud, kellel on 1 või enam paari defektiga HFE geene, peaksid kaaluma oma partnerite katsetamist, enne kui otsustavad lapsed, et tagada risk hemokromatoosiga lastele.
Tere Health Group ei paku arstiabi, diagnoosi ega ravi.
