Sisukord:
- Meditsiiniline video: Kööstöö Nova Vita & Loote Ultrahelikeskus
- Mis on geneetiline diagnostika test rasedatele?
- Erinevus on geneetilise diagnostika test ja sõelkatse
- Millal peavad rasedad tegema geneetilise diagnostika testi?
- Geneetilise diagnostika testide plusse ja miinuseid
- Geneetiliste diagnostiliste testide tüübid
- Chorionic villus proovivõtmine (CVS)
- Amniocentesis
Meditsiiniline video: Kööstöö Nova Vita & Loote Ultrahelikeskus
Mis on geneetiline diagnostika test rasedatele?
Geneetiline diagnostiline test on test, mis viiakse läbi verest või koest proovide analüüsimisel. See test teavitab teid sellest, kas teie, teie partner või teie laps omab pärilikku geeni, mis põhjustab kõrvalekaldeid.
Erinevus on geneetilise diagnostika test ja sõelkatse
Pange tähele, et sõelkatsed ja diagnostilised testid on kaks erinevat asja. Sõelumistestid tehakse ultraheliga, vereanalüüsidega või mõlemaga. Diagnostiline test on test, mis hõlmab nõela sisestamist rasedusega seotud alasse.
Sõeluuringu eeliseks on see, et test ei tekita raseduse katkemise ohtu ja test annab ka teavet selle kohta, kas teie laps on sündinud puudega. Sõeluuringu puuduseks on see, et test ei saa anda kindlat vastust jah ja mitte vahel selle kohta, kas teie laps sünnib invaliidina. Lisaks annavad sõeluuringud teavet ainult teatud häirete kohta. Sõelumiskatseid tehakse ainult selleks, et ennustada täpsemaid riske selle kohta, et teie laps on sündinud puudega, mitte diagnoosida. Enamik rasedatest naised teevad tavaliselt sõeluuringu, et teha kindlaks, kas nad peaksid jätkama täiendavaid teste, näiteks geneetilist diagnostikat.
Geneetiliste diagnostiliste testide eeliseks on see, et see test diagnoosib teie lapse kõrvalekaldeid. Teisisõnu, see test võib anda kindla vastuse sinu lapse ebanormaalsuse kohta jah või ei. Geneetilise diagnostika testi puuduseks on see test (kuigi see on vähem tõenäoline) võib põhjustada raseduse katkemist.
Millal peavad rasedad tegema geneetilise diagnostika testi?
- Sina ja teie partner tahate perekonna ehitamist, kuid ühel teie või teie lähimast sugulast on pärilik haigus.
- Sul on juba eelmine laps, kes sündis puudega. Kuid pidage meeles, et mitte kõik puuetega sündinud lapsed esinevad geneetilise meigi kõrvalekallete tõttu. Samuti võib olla, et laps sünnitatakse mürgiste, infektsioonide või füüsilise trauma tõttu enne sündi. Isegi mõnikord on puudega sündinud lapse põhjus teadmata. On tõenäoline, et puue ei ilmnenud.
- Emal on olnud kaks või enam nurisünnitust. Mõned kromosoomi kõrvalekalded lapsel võivad põhjustada nurisünnitust. Võimaliku abordi kordumine võib põhjustada geneetilisi häireid.
- Ema on sünnitanud sündimata lapse, kellel on geneetiliste häiretega seotud füüsilised tunnused.
- Rase ema on üle 34-aastane. Kromosomaalsete kõrvalekalletega laste võimalus suureneb rasedate naiste vanusega
- Sõelumiskatse tulemused annavad ebanormaalsed tulemused. Kui sõeluuringu tulemused näitavad võimalikku geneetilist häiret, võib arst soovitada teha geneetilise diagnostika testi.
Geneetilise diagnostika testide plusse ja miinuseid
Seda geneetilist diagnostilist testimist tehes saavad lapsevanemad eelnevalt teavet võimalike kõrvalekallete kohta, mida laps võib kogeda. See teave on kasulik vanematele, et valmistada ette nende laste vajadusi, kellel võib olla erivajadusi. Kuid geneetiliste diagnostiliste testide positiivsed tulemused ei saa muidugi muutuda. Vanemad peavad endalt küsima, kas kui hiljem selle geneetilise diagnoosimise testi tulemused annavad neile muret raseduse jätkamise pärast või isegi nende südame rahustamiseks, otsustab paar selle katkestada, sest diagnoos on saadud testitulemustest.
Geneetiliste diagnostiliste testide tüübid
CVS on diagnostiline test, mida tehakse tavaliselt raseduse esimesel trimestril, ligikaudu 10-13 rasedusnädalal. CVSi peamine eesmärk on tavaliselt määrata, kas lapsel on normaalne kromosoomide arv (46 kromosoomi). Seega tehakse CVS tavaliselt selleks, et määrata geneetilisi kõrvalekaldeid väikelastel nagu Down'i sündroom, trisoomia 18, trisoomia 13 ja muud ebanormaalsete kromosoomide põhjustatud kõrvalekalded. CVSi saab kasutada ka teie lapse geneetilise riski tingimuste uurimiseks, mis võivad olla põhjustatud pärilikkusest või kandja sõeluuringu tulemustest.
CVS-i saab teha kahel viisil, sisestades nõela läbi ema mao või emakakaela platsenta. Seejärel võetakse väike osa platsentast ja viiakse geneetilise testimise laborisse. CVSi tulemused ilmnevad tavaliselt umbes 1-2 nädalat pärast protseduuri.
CVSi oht on, et emal võib olla raseduse katkemine. Kuid võimalused on väga väikesed, umbes 1 250 last või 1 300 lapsest. Rasedad naised, kes läbivad CVSi, peavad raseduse teisel trimestril läbima vereanalüüsi, et hinnata embrüo kasvu ajal ebatäiuslike närvitorude tõttu kaasasündinud defekte.
Amniotsentoos on diagnostiline test, mida tehakse tavaliselt raseduse teisel trimestril, umbes 15-18 rasedusnädalal. Seda testi võib siiski teha igal ajal raseduse ajal. Selle amniotsentseesi eesmärk on tegelikult sarnane CVS-iga, milleks on kindlaks teha, kas lapsel on normaalne kromosoomide arv (46 kromosoomi). Niisiis tehakse ka amniotsentees, et määrata kindlaks selliste geneetiliste häirete tuvastamine, nagu beebisündroom, 18-liikmeline trisoomia, trisoomia ja muud ebanormaalsetest kromosoomidest põhjustatud kõrvalekalded. Amniotsentüüsi võib kasutada ka teie lapse geneetilise riski tingimuste uurimiseks, mis võivad olla tingitud pärilikkusest või kandja sõeluuringu tulemustest. Erinevus CVS-iga, Amniocentesis, on samuti tavaline, et näha, kas on olemas võimalus, et emal on embrüo kasvu ajal mittetäieliku närvitoru tõttu kaasasündinud defekt.
Amniotsenteesse paigaldatakse nõel läbi ema kõhuga amnionivedelikku, kus laps on emakas. Umbes 3 lusikat söödavat vett võetakse nõelaga USG juhistega. Amnioni vedelikus on lasterakke, mida hiljem seda rakku kasutatakse geneetilise testimise laboris. Raseduse katkemise oht pärast Amniocentesis'e tegemist on palju väiksem kui CVS, umbes 1 500 imikust kuni 1000 lapseni.
Enne CVS-i või Amniocentesis'e tegemist peate vastama geneetilisele nõustajale, et näha oma perekonna kõrvalekaldeid ja samuti üksikasju toimingu kohta. Teile viidatakse ultrahelile, kus spetsiaalne emaslooma ravim (MFM) võtab CVS või Amniocentesis. Pärast CVSi või Amniocentesis on teil lubatud koju minna või jätkata tööd. Siiski soovitatakse teil esimese 24 tunni jooksul vältida pingelist tegevust.
LUGEGE KAART:
- Geneetiline testimine: teie haiguse avastamise tehnoloogia
- Stroke ründab enamasti beebi poiss kui tüdruk
- Korduv kordumine: millised on selle põhjused ja kuidas seda ületada?
