Sisukord:
- Meditsiiniline video: Words at War: Headquarters Budapest / Nazis Go Underground / Simone
- Kuidas tuvastada Down'i sündroomi lapsi emakas
- Sõelumise test
- Diagnostiline test
- Can Down sündroomi tunnistatakse lapse sündi korral?
Meditsiiniline video: Words at War: Headquarters Budapest / Nazis Go Underground / Simone
Downi sündroom on üks paljudest geneetilistest kromosomaalsetest kõrvalekalletest, mida iseloomustavad suurenevad kromosoomide arvud. Tavaliselt peaks emakasse kuuluvate loote rakkude üldkromosoom olema 46 paari. Kuid mitte Down'i sündroomiga loote puhul, kellel on tegelikult 47 kromosoomi. Tegelikult on olemas võimalus tuvastada Down'i sündroomi lapsi, sest nad olid veel ema emakas?
Kuidas tuvastada Down'i sündroomi lapsi emakas
Kui iga raku ideaalne kromosoom peaks olema 23 emalt päritud ja ülejäänud 23 isalt. Downi sündroomiga väikelastel on lisand kromosoomile 21. See kromosoom 21 võib tekkida muna rakkude arendamisel emalt, isalt sperma rakkudest ja beebi embrüo moodustumisel.
Sellepärast ei ole lastekromosoomide koguarv 46 raku kohta iga raku kohta, kuid üks üleliigne muutub 47-ks. Kuna beebikromosoom on moodustunud pärast seda, kui see oli veel emakas, võib põhjaliku uurimise teha enne lapse sündi.
Alla sündinud sündroomi tuvastamiseks emasloomadel on kaks võimalust:
Sõelumise test
Sõeluuring ei pruugi anda Down'i sündroomi kohta täpseid tulemusi, kuid vähemalt see võib anda erilise pildi, kui lapsel on see risk. Te saate teha sõeluuringu raseduse varasemal trimestril:
- Vereanalüüs, mis mõõdab plasmavalkude A (PAPP-A) ja rasedushormooni inimese kooriongonadotropiini / hCG taset. Nende kahe hormooni ebanormaalsed kogused võivad viidata lapsele probleemile.
- Ultraheliuuring, mis tehakse tavaliselt pärast raseduse teise trimestri sisenemist, mis aitab tuvastada lapse arengu kõrvalekaldeid.
- Nuchal translucency test, seda meetodit kombineeritakse tavaliselt ultraheliga, mis kontrollib loote tagakaela paksust. Liiga palju vedelikku selles osas näitab beebi kõrvalekaldeid.
Diagnostiline test
Võrreldes sõeluuringutega on diagnostiliste testide tulemused palju täpsemad kui Down'i sündroomi tuvastamise võimalus imikutel. Kuid mitte kõikidel naistel on see test enamasti ette nähtud rasedatele naistele, kelle lapsi arvatakse olevat raseduse ajal, kaasa arvatud Down'i sündroom, suur oht kõrvalekallete tekkeks.
Seega, kui teie sõeluuringu tulemused viivad Down'i sündroomi, võivad järgmised diagnostilised testid tulemusi selgitada:
- Amniotsentees tehakse nõela sisestamine ema emakasse. Eesmärk on võtta lootele kaitsvat amnionivedelikku. Seejärel analüüsitakse saadud proove, et välja selgitada ebanormaalsed kromosoomid. Seda protseduuri saab teha 15-18 rasedusnädalal.
- Koorionvillaste proovide võtmine (CVS), peaaegu sarnane amniotsenteesile. Ainult erinevus, see protseduur tehakse, sisestades nõela, et võtta beebi platsentast rakkude proov. Seda protseduuri saab teha 9-14 nädalat pärast rasedust.
Can Down sündroomi tunnistatakse lapse sündi korral?
Muidugi saate. Näo väljendus on kõige tavalisem märk, mis on näha, kui lapsel on Down'i sündroom. Pea suurus kipub olema väiksem, kael on lühike, lihased on kehvasti moodustunud, peopesad on laiad koos lühikeste sõrmedega, on mõni muu märk, et tunda Down'i sündroomiga lapsi või mitte.
Samas võib ka ilma sümptomideta ilmneda ka sündroomi võimalikkuse sulgemine. Tagamaks rohkem, on olemas mitmeid katseid, mida tuleb teha. Seda testi nimetatakse kromosomaalseks kariotüübiks, mis tehakse lapse vereproovi võtmisel ja seejärel uurides kromosoomide arvu ja struktuuri oma kehas.
Kui hiljem on mõnedes või isegi kõigis rakkudes täiendavaid kromosoome 21, siis deklareeritakse, et sellel on Down'i sündroom.
