Sisukord:
- Fankoni aneemia faktid
- Fanconi aneemia põhjused
- Fanconi aneemia sümptomid
- Fanconi aneemia tüsistused
- Fanconi aneemia diagnoos
- Fanconi aneemia ravi
Fanconi aneemia on verehaigus, milles luuüdi ei tee piisavalt vererakke või tekitab ebanormaalseid vererakke.
Luuüdi on luude käsna materjal, mis toodab valget ja punaseid vereliblesid ja vereliistakuid. Punased verelibled kannavad hapnikku kogu kehas ja valgeverelibled aitavad võidelda infektsioonidega; Trombotsüüdid aitavad hüübida. Kõik need rakud surevad teatud aja pärast ja neid vahetatakse pidevalt.
Fankoni aneemia faktid
Fanconi aneemia on geneetiline seisund. See tingimus tähendab perekonnas vähenemist, mis on põlvest põlve edasi antud. Enamik fanconi aneemiaga inimesi diagnoositakse vanuses 2 kuni 15 aastat. Inimesed, kellel on aneemia, võivad elada ainult 20 kuni 30 aastat. Kuid meditsiinilised edusammud on paremad.
Fanconi aneemia suurendamine suurendab teatud tüüpi vähi, näiteks leukeemia riski. Kuna aneemiaga lapsed kasvavad täiskasvanueas, tekivad nad teiste vähkide, nagu suu või söögitoru kasvajate, suurenenud riskiks; naistel on suurem risk reproduktiivorganite vähi tekkeks.
Fanconi aneemia põhjused
Selle haigusega on seostatud 13 geeni. Kui ühel teie vanematest on fanconi aneemia, siis võite kanda geeni ja võib selle oma lastele edastada, isegi kui teil ei ole seda seisundit. Kahel inimeste rühmal, Ashkenazil ja Afrikaneril, on suurem risk haigestuda.
Fanconi aneemia sümptomid
Siin on mõned Fanconi aneemia tunnused ja sümptomid:
- neerud, käed, jalad, luud, selg, nägemine või kuulmine
- madal sünnikaal
- söömishäired
- söömise soov puudub
- õppimispuudega
- aeglane või aeglane kasv
- väike pea
- väsimus
- aneemia või madal vereanalüüs
Luuüdi puudulikkus, mida nimetatakse ka aplastiliseks aneemiaks, tähendab, et teie keha ei tee piisavalt punaseid vereliblesid, valgeliblesid ega vereliistakuid. Kui teie keha ei tee piisavalt punaseid vereliblesid, võib teil tekkida aneemia. Kui teie keha ei tooda piisavalt valgeliblesid, on oht nakatuda. Lõpuks, kui teie keha ei tee piisavalt trombotsüüte, on teil oht verejooksu probleemidele.
Teised sümptomid võivad ilmneda hiljem. Näiteks võivad Fanconi aneemiaga naised menstruatsiooniks aeglasemalt kui oma eakaaslased ja neil on raskusi raseduse või tööjõuga või nad võivad kogeda varajast menopausi.
Fanconi aneemia tüsistused
Aneemia Fanconi võib põhjustada:
- kasv või areng
- infektsioonid, eriti kopsupõletik, rõuged ja hepatiit
- väsimus
- seedehäired
- teatud vähk
- surm
Fanconi aneemia diagnoos
Fanconi aneemia ei ole tavaliselt sünni ajal diagnoositud, kuigi lapsed on sündinud selle haigusega. Diagnoosi aluseks on sageli:
- perekonna ajalugu
- isiklik haiguslugu
- sümptomid
- keha arengu kasv ja mõõtmine
- vereanalüüs
- luuüdi testimine
- geneetiline testimine. Teil võib olla soovitatav uurida geneetikut, arsti, kes on spetsialiseerunud vanematelt lastele ülekantud haiguste kaudu geenide kaudu. Geneetika võib pakkuda spetsiifilist testimist. Samuti tuleb testida Fanconi aneemiaga laste vennad.
Fanconi aneemia ravi
Arstidel on selle aneemia raviks palju lähenemisviise. Sõltuvalt teie vanusest ja sellest, kui hästi teie luuüdi toimib, on see võimalik ravi:
- Antibiootikumid infektsioonide vastu võitlemiseks.
- Operatsioon sünnidefektide või seedehäirete parandamiseks.
- Vereülekanne (peetakse lühiajaliseks valikuks).
- Ravimid, mis aitavad organismil vererakke tõhusamaks muuta.
- Siirdatud vererakud ja luuüdi, kus te saate teistelt inimestelt vererakke. Edukalt võimaldavad annetatud rakud teie kehal valmistada endid punaseid vereliblesid, valgeliblesid ja trombotsüüte.
- Androgeenravi.
- Sünteetiline kasvufaktor. See on ravim, mis aitab kehal toota rohkem punaseid vereliblesid, valgeliblesid ja vereliistakuid.
- Geeniteraapia.
