Määratlus
Mis on kromosomaalne kariotüüp?
Kromosoomi kariotüüpe kasutatakse inimese kromosoomistruktuuri uurimiseks, et teha kindlaks, kas on olemas kromosoomiga seotud geneetiline haigus.
Tavalised kromosoomikomplektid koosnevad 22 paarist autosoomidest ja paarist seksikromosoome (XY meestel ja XX naistel). Kromosoomide muutused võivad tekkida kas kaasasündinud või hiljem omandatud. Kromosoomide arvu, struktuuri ja paigutuse ning suuruse muutused võivad põhjustada kõrvalekaldeid ja mitmesuguseid haigusi. Üldised kromosomaalsed kõrvalekalded hõlmavad kromosoomide geenide dubleerimist, deletsiooni, translokatsiooni, inversiooni või ümberkorraldamist.
Millal ma peaksin läbima kromosomaalse kariotüübi?
See test on kasulik kaasasündinud defektide hindamiseks ja diagnoosimiseks. Näiteks:
- vaimne alaareng
- hüpogonadism
- Esmane amenorröa
- suguelundid, mis ei ole selgelt mehed või naised
- äge leukeemia (leukeemia) krooniline müeloid
- tõsine kaasasündinud haigus (eriti noorte rasedate puhul), nagu Turneri sündroom, Klinefelter, Down ja muud geneetilised häired. Teie arst võib teha ka testi surnult sünnituse või raseduse katkemise põhjuse kindlakstegemiseks.
Ennetamine ja hoiatus
Mida ma peaksin teadma enne kromosoomi kariotüübi läbimist?
Kromosoomiproovide võtmiseks võib teie arst kasutada erinevaid kehaosi. Eelkõige sobib perifeerse vere kogumine selle haiguse diagnoosimiseks:
- äge müeloidne leukeemia
- äge müeloidne leukeemia
- krooniline müeloidne leukeemia
- krooniline müeloidne leukeemia
- üldine leukeemia
- lümfoomi
Enne selle operatsiooni läbiviimist on oluline teada hoiatusi ja ettevaatusabinõusid. Kui teil on küsimusi, konsulteerige oma arstiga lisateabe ja juhiste saamiseks.
Protsess
Mida peaksin tegema enne kromosoomi kariotüübi läbimist?
Tavaliselt ei ole enne testi vaja erilist ettevalmistust. Te võite küsida oma arstilt analüüside ja nende tüsistuste vajadust. Kuna testi tulemused võivad teie elu mõjutada hiljem, siis on parem pöörduda onkoloogiga eelnevalt geneetiliste probleemide osas. Nad on koolitatud kromosoomianalüüsi tulemuste lugemiseks ning võivad anda nõu haiguse ja selle kohta, kuidas see teid mõjutab ja kuidas see teie lastele edasi antakse. Arst aitab teil õiget otsust teha. Seega on äärmiselt soovitatav nendega enne seda katset konsulteerida.
Mis on kromosomaalse kariotüübi protsess?
Kromosoomide analüüsimiseks võib proovid saada erinevatest allikatest. Leukotsüüdid perifeersetes veenides on selle testi jaoks kõige lihtsamad ja kõige sagedamini kasutatavad. Mõnikord kasutatakse ka luuüdi biopsiat ja kirurgilisi proove. Raseduse ajal saab proovide analüüsida amniotsentseesi ja CVS bioloogiliste proovide abil. Loote koe või tooteid raseduse ajal saab analüüsida, et määrata raseduse katkemise põhjus.
Suukaudsete limaskesta rakkude analüüs on odavam, kuid ei anna täpset tulemust teiste rakkude kohta selle analüüsi läbiviimisel.
Mida peaksin tegema pärast kromosomaalse kariotüübi läbimist?
Mida on vaja teha pärast seda testi, sõltub meetodist või proovist. Vereanalüüsi korral:
- arst või õde võtab verd kolesterooli ja triglütseriidide testiks. Valu tase sõltub õe võimest, venoosse seisundi ja valu tundlikkusest
- pärast vere kogumist on vaja sidet ja verejooksu peatamiseks ettevaatlikult suruda veeni osa. Pärast testi lõpuleviimist saate tavalise tegevuse juurde naasta
Teistes asendites proovide võtmiseks peate otsima konkreetse süstepunkti. Katsetulemused ilmnevad tavaliselt mõne kuu pärast. Kui teie tulemused on ebanormaalsed, sest see on geneetiline haigus, peab ka teie perekond seda testi tegema. Samuti peate rääkima oma arstiga ravi kohta.
Kui teil on selle katse protsessiga seotud küsimusi, konsulteerige arstiga parema arusaamise nimel.
Testitulemuste selgitus
Mida tähendavad testitulemused?
Tavalised tulemused:
- naised: 44 autosoomi ja 2 X kromosoomi; kromosoomide sõlmimine: 46, XX
- isane: 44 autosoomi + 1 X kromosoomi, 1 Y kromosoomi; kromosoomide sõlmimine: 46, XY
Ebatavalised tulemused: kui tulemus erineb 2 tulemusest:
- sünnidefekte
- luure arengu nõelravi
- aeglane kasv
- puberteeti aeglustub
- viljatus
- hüpogonadism
- primaarne amenorröa
- ebaselged suguelundid
- krooniline müeloidne leukeemia (leukeemia)
- neoplaasia kasvaja
- nurisünnitus
- trisoom 21 (trisoom 21) (vaimne alaareng)
- Tay-Sachsi tõbi
- sirprakuline aneemia
- Turneri sündroom
- Klinefelteri sündroom.
Palun arutage oma arstiga, kui on küsimusi teie testitulemuste kohta.
Tere Health Group ei paku arstiabi, diagnoosi ega ravi.
