Sisukord:
- Mis on Harlequini iktioos?
- Millised on märgid ja sümptomid?
- Kas selline haigus on väga ohtlik?
- Kas seda saab tuvastada raseduse ajal?
- Kuidas haigust ravitakse?
Iga lapsevanem tahab, et tema laps sünniks ideaalselt ja terves maailmas. Siiski on oht, et lapsed sünnivad puudega, kuigi vanemad on püüdnud oma rasedust kaitsta. Sest geneetilistest teguritest võib tekkida sünnidefekte. Harlequin ihtüoos on haruldaste sünnidefektide seisund, mis on tingitud surmaga lõppevatest geneetilistest mutatsioonidest. Vaadake allpool olevat teavet.
Mis on Harlequini iktioos?
Harlequin mitoos on ABCA 12 geeni mutatsioonist põhjustatud nahahaigus, ABCA 12 geen on mõeldud rasva suunamiseks naha ülemisele kihile. Kui geen muteerub, on nahk kuivuse ja lõhenemise suhtes haavatav, sest seda ei toeta rasva olemasolu. Harlequin Iktiosis on autosoomne geneetiline retsessiivne. See tähendab, et te saate selle haiguse ainult siis, kui geeni kahjustus pärineb mõlemalt vanemalt.
Harlequini iktioosi nimi tuleneb tüüpilisest Harlequini klouni kostüümist, millel on teemantilaadne plaaster, nagu lapse nahk, kellel on see haigus. Sündides on lapsel paks, pruunikas kollane nahk, mis katab kogu keha ja piirab lapse liikumist. Siis rebib naha jäik nahk punakate ja sügavate naha pragude tekkeks, et näidata nahka (naha sisemine kiht).
Millised on märgid ja sümptomid?
Vastsündinutel, kellel on Harlequin iktiosis, on tavaliselt õhuke nahakujundus, see on pragunenud ja tundub karm. Lisaks kogevad nad ka teisi sümptomeid. Nende hulgas:
- Piiratud hingamisvõime.
- Käed ja jalad on väikesed, paistes ja näivad olevat osaliselt painutatud. Lisaks tundub, et käed ja jalad on kaetud "kõvakindadesse" või limaskestadesse.
- Deformeerunud kõrvad ja nina
- Kõrge naatriumisisaldus veres.
- Väike pea
- Silmalaud on tagurpidi, seestpoolt ilmub (ectropion). Koos sidekesta turse
- Suu lahti ja huuled lahti
- Liigutuste liikumine on piiratud
- Katarakt
- Dehüdratsioon
- Rohkem sõrmede ja varbade arvu kui tavaliselt
- Äkiline südame seiskumine
Kas selline haigus on väga ohtlik?
Harlequin Iktiosis on haruldane seisund. Meditsiiniliste andmete põhjal arenes see haigus vaid 1 laps 300 000 elussündil. Kuigi see haigus on haruldane, on see väga ohtlik ja võib isegi olla surmav.
Jah, selle haiguse suremus on väga kõrge. Imikud, kes seda haigust kogevad, surevad tavaliselt pärast 2-päevast sündi. See on tingitud rasketest põletiku- ja hingamishäiretest. Hingamishäired on põhjustatud hüperkeratoosist ja luu deformatsioonist tingitud piiratud rindkere läbipaine.
Lisaks on lastel, kellel on Harlequin iktiosis, tavaliselt ka rinnaga toitmine, põhjustades dehüdratsiooni ja hüpoglükeemiat. Nahakahjustused põhjustavad naha kaudu rohkem vedelikku, nii et dehüdratsioon halveneb. Hüpoglükeemia, raske dehüdratsioon, elektrolüütide häired, neeruhäired ja nahainfektsioonid on selle haigusega imikute kõrge suremuse põhjused.
Sellel juhul edukalt ravitud imikud on üldiselt läbinud mitmeid intensiivravi ja võrkkesta ravi. Siiski on neil endiselt võimalik kogeda mitmeid teisi süsteemset infektsiooni.
Kas seda saab tuvastada raseduse ajal?
Jah, Ultrasound raseduse ajal võib aidata arstidel avastada sünnidefektide ohtu varakult. Ultraheliuuringus on Harlequin iktiosis esinev lootel üldjuhul avatud suu, laiused huuled, lame nina ja ebanormaalne kõrva kuju. Tema jalad ja käed näivad ka ebaloomulikult painutatud. Te võite näha ka silmaklapid, mis on välja tõmmatud, mida nimetatakse ektropiooniks.
Kuidas haigust ravitakse?
Harlequini iktioosi käitlemine on jagatud kolme põhietappi:
- Hoidke ja hoidke hingamisteid.
- Kaitsta lapse konjunktiivi kunstliku pisaravooluga 2 korda päevas.
- Kasutage infusiooni toitainete ja vedeliku tarbimiseks. Samuti tuleb jälgida lapse keha elektrolüütide tasakaalu.
Lisaks peamisele käsitsemisele on vaja mitmeid muid ravimeetodeid, näiteks:
- Retinoidravimite (nagu isotretinoiin ja acitretin) pakkumine, et vältida pragunenud nahka
- Kasutades naha nahka niisutavat kreemi kohe pärast suplemist ja pidevalt korduvalt.
- Valuvaigistite andmine valu reguleerimiseks, mis on põhjustatud naha häirimisest.
- Silmade vältimine.
- Haiglaravi NICUs (vastsündinute intensiivravi osakond), et patsiendi seisundit paremini jälgida
- Imikute paigutamine niiskesse inkubaatorisse kehavedelike kadu ja kehatemperatuuri katkemiseks.
