Sisukord:
- Meditsiiniline video: YouTüübid loobusid ja läksid tööle
- Alfa-talassemia
- Beeta-talassemia
- Talassiemia oht
- Talassiemia tüsistused
Meditsiiniline video: YouTüübid loobusid ja läksid tööle
Talasseemia tüüp, mis teil on, sõltub teie vanematelt päritud geenimutatsioonide arvust ja sellest, millised hemoglobiinimolekuli osad mutatsioonid mõjutavad. Mida raskem on muteeruv geen, seda raskem on teie talassemia. Hemoglobiini molekul on valmistatud alfa- ja beetaosadest, mida võivad mõjutada mutatsioonid.
Alfa-talassemia
Alfa hemoglobiini ahela valmistamisse on kaasatud neli geeni. Sa saad kaks oma vanematest. Kui sa pärid:
- Üks geen, mis muteerib, omab talassemia sümptomeid. Seetõttu olete te haiguse kandja ja levite seda oma lastele.
- Kaks geeni muteeruvad, talassemia sümptomid on kerged. Seda seisundit võib nimetada alfa-talassemia alatiseks või teile võib öelda, et teil on alfa-talassemia.
- Kolm geeni muteeruvad, märgid ja sümptomid on mõõdukad kuni rasked. Seda seisundit nimetatakse ka hemoglobiin H-haiguseks.
- Neli geeni muteeruvad, seda seisundit nimetatakse suureks lootele või hüdrops alfa-talassemiaks. See tingimus põhjustab tavaliselt loote surma enne sünnitust või vastsündinu surma vahetult pärast sündi.
Beeta-talassemia
Hemoglobiin beetaahela valmistamisse on kaasatud kaks geeni. Sa saad ühe oma vanematelt. Kui sa pärid:
- Üks geen, mis muteerub, on kerged nähud ja sümptomid. Seda seisundit nimetatakse väikeseks beeta-talassemiaks või nimetatakse beeta-talassemia tunnuseks.
- Kaks geeni muteeruvad, märgid ja sümptomid on mõõdukad kuni rasked. Seda seisundit nimetatakse beeta-talassemia suureks, tuntud ka kui Cooley aneemia. Lapsed, kes on sündinud kahe defektse beeta hemoglobiini geeniga, on sünnil tavaliselt terved, kuid neil esineb esimesel kahel eluaastal märke ja sümptomeid. Kahe muteeriva geeni korral võib esineda ka leebemat seisundit, mida nimetatakse beeta-talassemia intermediaks.
Talassiemia oht
Talasseemia riski suurendavad tegurid on järgmised:
- Talassemia perekonna ajalugu. Talasemia läheb vanematelt lastele läbi muteeritud hemoglobiini geeni. Kui teil on perekonna anamneesis talassemia, võib teil olla selle seisundi suurenenud risk.
- Teatud tõud. Talassemia esineb kõige sagedamini Itaalias, Kreekas, Lähis-Idas, Aasia ja Aafrika esivanematel.
Talassiemia tüsistused
Talassemia võimalikud tüsistused on järgmised:
- Liigne raud. Talasseemiaga inimesed saavad oma kehas liiga palju rauda kas haigusest või vereülekannetest. Liiga palju rauda võib kahjustada teie südame-, maksa- ja sisesekretsioonisüsteemi, mis sisaldab näärmeid, mis toodavad hormoone, mis reguleerivad kogu keha protsesse.
- Nakkus. Talassemiaga inimestel on suurenenud nakkusoht. See kehtib eriti siis, kui teil on eemaldatud põrn.
Raske talasseemia korral võivad tekkida järgmised komplikatsioonid:
- Luude deformatsioon. Talassemia võib teie luuüdi laiendada, mis põhjustab luude laienemist. See võib kaasa tuua ebanormaalse luu struktuuri, eriti näo ja kolju puhul. Luuüdi, mis on laienenud, muudab luid õhukeseks ja rabedaks, suurendades luumurdude tõenäosust.
- Laienenud põrn (splenomegaalia). Põrn aitab organismil võidelda nakkuste vastu ja filtreerida soovimatud ained, nagu vanad või kahjustatud vererakud. Talassemiaga kaasneb sageli paljude punaste vereliblede hävitamine, mis teeb põrna tavalisest raskemaks, põhjustades põrna suurenemise. Splenomegalia võib muuta aneemia halvemaks ja võib vähendada transfekteeritud punaste vereliblede vanust. Kui põrn kasvab liiga suureks, võib olla vaja eemaldada.
- Kasvumäär aeglustub. Aneemia võib põhjustada lapse kasvu aeglustumist. Talassemiaga lastel võib puberteet edasi lükata.
- Südameprobleem. südameprobleemid, nagu kongestiivne südamepuudulikkus ja ebanormaalsed südamerütmid (arütmiad), võivad olla seotud raske talassemiaga.
Mõõduka talasseemiaga raskete vormide korral diagnoositakse neid tavaliselt kahe esimese eluaasta jooksul. Kui olete märganud mõningaid talasemia sümptomeid imikutel või lastel, rääkige sellest oma perearstile või lastearstile. Seejärel võidakse pöörduda arsti poole, kes on spetsialiseerunud verehäiretele (hematoloogia).
