Sisukord:
- Meditsiiniline video: BEAUTY AND THE BEAST - KAUNOTAR JA HIRVIÖ I Virallinen traileri I Elokuvateattereissa 17.3.2017
- Millised on DBA sümptomid?
- Kuidas arstid DBA diagnoosivad?
- Millised on DBA põhjused ja riskitegurid?
- Mis on DBA ravi?
- Kortikosteroidteraapia (prednisoon, prednisoloon)
- Vereülekanne
- Kelaatteraapia
- Tüvirakkude siirdamine
Meditsiiniline video: BEAUTY AND THE BEAST - KAUNOTAR JA HIRVIÖ I Virallinen traileri I Elokuvateattereissa 17.3.2017
Diamond Blackfani aneemia (DBA) on haruldane verehäire, mis on seotud sünnidefektide või ebanormaalsete omadustega. DBA-s ei tee luuüdi hapniku kogu kehas kandmiseks piisavalt punaseid vereliblesid.
Millised on DBA sümptomid?
DBA põdejatele tekivad aneemia sagedased sümptomid, nagu kahvatu nahk, nõrkus, kiire südamelöök ja südamemurd. Mõnel juhul ei ole DBA-st ilmseid füüsilisi sümptomeid. Ligikaudu 30–47% DBA põdejatele on aga sünnidefekte või ebanormaalseid omadusi, mis hõlmavad tavaliselt nägu, pea ja käsi (eriti pöidla). Lisaks võivad DBA põdejad esineda ka südame-, neeru-, kuseteede ja suguelundite puudustega. Lapsed, kes kannatavad DBA-ga, on oma vanuse suhtes lühemad ja võivad puberteedi tekkida hiljem kui tavalised lapsed.
Kuidas arstid DBA diagnoosivad?
DBA diagnoositakse tavaliselt esimese aasta jooksul. Mõningaid teste saab kasutada DBA tuvastamiseks. Üks test, mida arstid võivad teha, on luuüdi aspiratsioon. See katse hõlmab luu sisestatavat nõela, et eraldada väike kogus luuüdi vedelikku enne, kui seda uuritakse mikroskoobi all. Samuti võib teha vereanalüüse, et näha, kas patsiendil on DBA või teatud DBA-ga seotud teatud kõrvalekallete geneetiline alus.
Millised on DBA põhjused ja riskitegurid?
Perekonna tervisekontrolli põhjal on üle poole DBA põdejatele geneetilised põhjused. Arstid pole ikka veel põhjust leidnud.
Kui kellelgi on DBA-d, on 50% tõenäosus, et nende lastel on ka DBA.DBA mõjutab poisse ja tüdrukuid ning võib rünnata rassilist ja etnilist rühma.
Mis on DBA ravi?
Väga madalate punaste vereliblede arvuga tegelemiseks on kaks kõige levinumat valikut, nimelt kortikosteroidravi ja vereülekanne. Lisaks võib arst kaaluda ka luuüdi või tüvirakkude siirdamist. Spetsialistid soovitavad parimaid ravivõimalusi vastavalt patsiendi seisundile.
Kortikosteroidteraapia (prednisoon, prednisoloon)
Kortikosteroidid võivad DBA põdejatele rohkem punaseid vereliblesid teha. See ravim on kõva ravim, mida saab kasutada erinevate seisundite raviks. Raviks kasutatavad kortikosteroidid ei ole samad, mis anaboolsed steroidid sportlaste ja inimeste rühmade poolt lihasvalu suurendamiseks.
Paljudel juhtudel on arstid sageli seda ravi soovitanud DBA patsientidele. Arstid ei tea täpselt, kuidas kortikosteroidid toimivad, kuid umbes 80% DBA põdejatest, kes kasutavad kortikosteroide, hakkavad tootma rohkem punaseid vereliblesid.
Vereülekanne
Vereülekanne on üks võimalus punaste vereliblede arvu suurendamiseks. Vereülekannete kaudu saavad patsiendid doonoritelt tervet verd. Mõnedel inimestel on vaja ainult vereülekannet, kui hemoglobiin on liiga madal. Mõned teised inimesed vajavad siiski regulaarselt vereülekandeid pikka aega. Seda seisundit nimetatakse vereülekande raviks.
Vereülekannete ravis manustatakse verd püsiva veeni või intravenoosselt (IV) vahendi kaudu. Vereülekandeid manustatakse tavaliselt iga 4-6 nädala järel ravikeskuses, haiglas või ambulatoorses vereülekandekeskuses.
Mõned põhjused, miks DBA põdejad on regulaarselt planeeritud vereülekannete tegemiseks:
- Teised ravid (nt kortikosteroidid) ei ole edukad
- Muude ravimite kõrvaltoimed ei ole kehale vastuvõetavad
- Aneemia on väga raske või põhjustab tüsistusi
Kelaatteraapia
Üks kroonilise vereülekande ravi risk on keha kogunemine rauda. Veri sisaldab palju rauda. Kuna kehal pole loomulikku võimalust rauast vabaneda, koguneb vereülekandes sisalduv veri kehasse. Seda tingimust kutsutakse raua ülekoormus või liigne raud. Raud, mis koguneb, muutub mürgiks, mis ohustab teiste keha elundite tervist. Raudi ei saa enne vereülekannet verest eemaldada, sest raud on hemoglobiini oluline komponent (valk punalibledes, mis kannab hapnikku). Õnneks on võimalik vältida raua ülekoormust ja elundite kahjustusi Kelaatteraapia.
Kelaativ ravi kasutage ravimeid teatud metallide, näiteks raua eemaldamiseks kehast. Need ravimid seovad rauda ja vabastavad selle uriini või väljaheidete kaudu.
Tüvirakkude siirdamine
Tüvirakkude siirdamine võib taastada luuüdi funktsiooni, et saada punaseid vereliblesid. Seni on tüvirakkude siirdamine DBA tavaline ravi.
Füüsilisi probleeme (mis on seotud DBA-ga, kuid ei ole seotud luuüdiga), näiteks huulte või südame kõrvalekaldeid, ei ravita. Lisaks on DBA-ga kannatanutel endiselt DBA-geen, seega on veel 50% tõenäosus, et haigus läheb lastele edasi.
Tüvirakkude siirdamine on menetlus, mis on üsna kallis ja ohtlik, et mõnedel patsientidel surma või raske krooniline haigus põhjustada. Seetõttu ei ole siirdamine põhiline ravi valik. Teised ravid, nagu steroidravim (kortikosteroidid) ja vereülekande ravi, on võimaluse korral esimesed ravivõimalused. Enne siirdamise otsustamist konsulteerige meditsiini meeskonnaga selle protseduuri plusse ja miinuseid puudutavate küsimustega.
